# Proteinose congênita dos alvéolos pulmonares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/proteinose-congenita-dos-alveolos-pulmonares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 264675 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/264675
- **CID-10**: J84.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A proteinose alveolar pulmonar congênita é uma doença pulmonar intersticial primária muito rara devido ao acúmulo de surfactante pulmonar nos macrófagos alveolares e alvéolos, caracterizada por um curso clínico variável que vai desde uma apresentação clínica assintomática e remissão espontânea, até sintomas como dispneia e tosse, ou até insuficiência respiratória grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Padrão reticular na TC de alta resolução pulmonar** — HPO: HP:0025390
- **Doença pulmonar crônica** — HPO: HP:0006528
- **Pneumotórax neonatal espontâneo** — HPO: HP:0004876
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Opacidade pulmonar** — HPO: HP:0031457
- **Infiltrados pulmonares** — HPO: HP:0002113
- **Volume expiratório forçado em um segundo reduzido** — HPO: HP:0032342
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394
- **Fibrose hepática** — HPO: HP:0001395
- **Aminoacidúria** — HPO: HP:0003355
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Colestase** — HPO: HP:0001396
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964
- **Trombocitose** — HPO: HP:0001894
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Morfologia intersticial pulmonar anormal** — HPO: HP:0006530
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Anemia** — HPO: HP:0001903
- **Pulmão em favo de mel** — HPO: HP:0025175
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875
- **Pneumonia infecciosa aguda** — HPO: HP:0011949 (Ocasional (29-5%))
- **Crepitações** — HPO: HP:0030830 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 (Ocasional (29-5%))
- **Taquipneia** — HPO: HP:0002789 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoxemia** — HPO: HP:0012418 (Frequente (79-30%))
- **Padrão de pavimentação em mosaico na HRCT pulmonar** — HPO: HP:0025391 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Frequente (79-30%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Células espumosas** — HPO: HP:0003651 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória necessitando de ventilação assistida** — HPO: HP:0004887 (Frequente (79-30%))
- **Nível anormal de proteína circulante** — HPO: HP:0010876 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/proteinose-congenita-dos-alveolos-pulmonares._

## Genes associados (6)

- **CSF2RA** — Granulocyte-macrophage colony-stimulating factor receptor subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Low affinity receptor for granulocyte-macrophage colony-stimulating factor. Transduces a signal that results in the proliferation, differentiation, and functional activation of hematopoietic cells
- **SFTPC** — Surfactant protein C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pulmonary surfactant associated proteins promote alveolar stability by lowering the surface tension at the air-liquid interface in the peripheral air spaces
- **SFTPB** — Pulmonary surfactant-associated protein B [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Pulmonary surfactant-associated proteins promote alveolar stability by lowering the surface tension at the air-liquid interface in the peripheral air spaces. SP-B increases the collapse pressure of pa
- **MARS1** — Methionine--tRNA ligase, cytoplasmic [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the specific attachment of an amino acid to its cognate tRNA in a 2 step reaction: the amino acid (AA) is first activated by ATP to form AA-AMP and then transferred to the acceptor end of th
- **ABCA3** — Phospholipid-transporting ATPase ABCA3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the ATP-dependent transport of phospholipids such as phosphatidylcholine and phosphoglycerol from the cytoplasm into the lumen side of lamellar bodies, in turn participates in the lamellar b
- **CSF2RB** — Cytokine receptor common subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cell surface receptor that plays a role in immune response and controls the production and differentiation of hematopoietic progenitor cells into lineage-restricted cells. Acts by forming an heterodim

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05761899** [RECRUITING]: Safety and Efficacy of PMT Therapy of hPAP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05761899
- **NCT01511068** [COMPLETED]: Inhaled Granulocyte-Macrophage Colony Stimulating Factor (GM-CSF) in Hereditary Pulmonary Alveolar Proteinosis (PAP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01511068

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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