# Protoporfiria eritropoiética autossômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/protoporfiria-eritropoietica-autossomica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79278 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79278
- **CID-10**: E80.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A protoporfiria eritropoiética autossômica é uma doença genética rara caracterizada pelo acúmulo de protoporfirina no sangue e nos tecidos corporais. Esse acúmulo provoca forte sensibilidade cutânea à luz solar, gerando sintomas frequentes de dor, vermelhidão, coceira e inchaço na pele. Além dos problemas na pele, o distúrbio pode causar anemias e afetar o funcionamento do fígado e da vesícula biliar. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de diretrizes de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédios dispensados específicos pelo SUS. O cuidado dos pacientes depende do acompanhamento médico regular para controle dos sintomas e proteção contra a luz.

## Descrição clínica

A protoporfiria eritropoiética (PPE) é um distúrbio hereditário da via metabólica do heme, caracterizado pelo acúmulo de protoporfirina no sangue, eritrócitos e tecidos, e manifestações cutâneas de fotossensibilidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Muito frequente (99-80%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Baixa atividade da ferroquelatase tecidual** — HPO: HP:6000697
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891

## Genes associados (2)

- **FECH** — Ferrochelatase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the ferrous insertion into protoporphyrin IX and participates in the terminal step in the heme biosynthetic pathway
- **CLPX** — ATP-dependent clpX-like chaperone, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chaperone that functions as an unfoldase. As part of the ClpXP protease complex, it recognizes specific protein substrates, unfolds them using energy derived from ATP hydrolysis, and the

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07820085** [RECRUITING]: A Study to Investigate PORT-77 Oral Dosing Compared With Placebo in Participants With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) or X-linked Protoporphyria (XLP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07820085
- **NCT07567131** [RECRUITING]: Observational Study of Adults and Adolescents With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) and X-linked Porphyria (XLP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07567131
- **NCT01561157** [RECRUITING]: Longitudinal Study of the Porphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01561157
- **NCT05883748** [ENROLLING_BY_INVITATION]: HELIOS: Open-Label, Long-Term Extension Study to Investigate the Safety, Tolerability, and Efficacy of DISC-1459 (Bitopertin) in Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05883748
- **NCT06971900** [COMPLETED]: GATEWAY: A Phase 2a Study of PORT-77 in Adults With Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06971900
- **NCT06910358** [COMPLETED]: Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910358
- **NCT06388642** [COMPLETED]: Pharmacokinetics of Afamelanotide in Erythropoietic Protoporphyria Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06388642
- **NCT06144840** [COMPLETED]: INcreased Sun Exposure Without Pain In Research Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06144840
- **NCT05308472** [COMPLETED]: Study of Bitopertin to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy, and PPIX Concentrations in Participants With EPP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05308472
- **NCT05572125** [COMPLETED]: Iron Therapy in Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05572125

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria eritropoiética](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica) — ORPHA:659681 — 16 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 16 sintomas em comum
- [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 7 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tardia](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tardia) — ORPHA:101330 — 7 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 6 sintomas em comum
- [Porfiria cutânea tarda, forma familiar](https://raras.org/doenca/porfiria-cutanea-tarda-forma-familiar) — ORPHA:443062 — 6 sintomas em comum
- [Eritroceratodermia](https://raras.org/doenca/eritroceratodermia) — ORPHA:79355 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 5 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a protoporfiria eritropoiética autossômica?

A doença é causada por alterações genéticas nos genes FECH ou CLPX, que diminuem a atividade da enzima ferroquelatase. Essa falha metabólica provoca o acúmulo excessivo de protoporfirina nos tecidos e nas células sanguíneas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79278); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros sintomas costumam surgir na fase neonatal ou na infância. Eles se manifestam principalmente por fotossensibilidade cutânea, com vermelhidão, inchaço e dor intensa após a exposição à luz.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79278); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A protoporfiria eritropoiética tem tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por este motivo, não há medicamentos dispensados pelo SUS específicos catalogados para a enfermidade, sendo o acompanhamento feito na rede de saúde pública geral.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a identificação clínica das lesões induzidas pela luz e exames que demonstram alta concentração de protoporfirina eritrocitária. Testes genéticos também são utilizados para confirmar mutações nos genes causadores da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79278); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Erythropoietic protoporphyrias: Pathogenesis, diagnosis and management. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39011756/); [20] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/553647/)

### A condição pode causar problemas em outros órgãos além da pele?

Sim, a sobrecarga de metabólitos pode causar alterações no fígado e na vesícula biliar, como cálculo biliar, função hepática diminuída e até cirrose. Além disso, a condição pode vir acompanhada de quadros de anemia microcítica ou hemolítica.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Management of erythropoietic protoporphyria with cholestatic liver disease: A case report. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38053924/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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