# Protoporfiria eritropoiética autossômica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/protoporfiria-eritropoietica-autossomica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79278 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79278
- **CID-10**: E80.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença hereditária rara da via metabólica do heme, caracterizada pela acumulação de protoporfirina no sangue, eritrócitos e tecidos, com manifestações cutâneas fotossensíveis.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992 (Muito frequente (99-80%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Muito frequente (99-80%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de porfirina circulante** — HPO: HP:0010472 (Muito frequente (99-80%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia microcítica** — HPO: HP:0001935 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Baixa atividade da ferroquelatase tecidual** — HPO: HP:6000697
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891

## Genes associados (2)

- **FECH** — Ferrochelatase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Catalyzes the ferrous insertion into protoporphyrin IX and participates in the terminal step in the heme biosynthetic pathway
- **CLPX** — ATP-dependent clpX-like chaperone, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chaperone that functions as an unfoldase. As part of the ClpXP protease complex, it recognizes specific protein substrates, unfolds them using energy derived from ATP hydrolysis, and the

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06910358** [RECRUITING]: Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910358
- **NCT07123363** [WITHDRAWN]: Effect of Bitopertin on the Liver and on Levels of Protoporphyrin IX in Bile, Blood, Liver, and Stool in Patients With Erythropoietic Protoporphyria/X-linked Protoporphyria and Increased Liver Stiffness and/or Liver Enzymes at Baseline — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07123363
- **NCT05020184** [COMPLETED]: Effect of Oral Cimetidine in the Protoporphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05020184
- **NCT01561157** [RECRUITING]: Longitudinal Study of the Porphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01561157
- **NCT05308472** [COMPLETED]: Study of Bitopertin to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy, and PPIX Concentrations in Participants With EPP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05308472

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Protoporfiria eritropoiética autossômica. Disponível em: https://raras.org/doenca/protoporfiria-eritropoietica-autossomica
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