# Protoporfiria eritropoiética ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/protoporfiria-eritropoietica-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 443197 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/443197
- **CID-10**: E80.0
- **OMIM**: OMIM:300752 — https://omim.org/entry/300752

## Em linguagem simples

A protoporfiria eritropoiética ligada ao X é uma doença genética muito rara que altera a produção dos componentes do sangue e costuma começar na infância. O sinal mais comum percebido no dia a dia é a dor ou sensibilidade extrema na pele quando a pessoa se expõe à luz do sol. Exames de sangue também podem revelar anemia por falta de ferro, acúmulo de protoporfirina e alterações no fígado ou pedras na vesícula. No Brasil, a condição não conta com protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos fornecidos diretamente pelo SUS, sendo o cuidado focado no controle clínico dos sintomas.

## Descrição clínica

Forma ligada ao X de protoporfiria eritropoiética.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Fotossensibilidade cutânea** — HPO: HP:0000992
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de protoporfirina eritrocitária** — HPO: HP:0012187
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **ALAS2** — 5-aminolevulinate synthase, erythroid-specific, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Catalyzes the pyridoxal 5'-phosphate (PLP)-dependent condensation of succinyl-CoA and glycine to form aminolevulinic acid (ALA), with CoA and CO2 as by-products (PubMed:14643893, PubMed:21252495, PubM

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07820085** [RECRUITING]: A Study to Investigate PORT-77 Oral Dosing Compared With Placebo in Participants With Erythropoietic Protoporphyria (EPP) or X-linked Protoporphyria (XLP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07820085
- **NCT06910358** [COMPLETED]: Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910358
- **NCT06144840** [COMPLETED]: INcreased Sun Exposure Without Pain In Research Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06144840
- **NCT05020184** [COMPLETED]: Effect of Oral Cimetidine in the Protoporphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05020184
- **NCT02979249** [COMPLETED]: Oral Iron for Erythropoietic Protoporphyrias — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02979249
- **NCT01688895** [COMPLETED]: Erythropoietic Protoporphyrias: Studies of the Natural History, Genotype-Phenotype Correlations, and Psychosocial Impact — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01688895
- **NCT01550705** [TERMINATED]: Effect of Isoniazid on Protoporphyrin Levels in Erythropoietic Protoporphyria — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01550705
- **NCT07123363** [WITHDRAWN]: Effect of Bitopertin on the Liver and on Levels of Protoporphyrin IX in Bile, Blood, Liver, and Stool in Patients With Erythropoietic Protoporphyria/X-linked Protoporphyria and Increased Liver Stiffness and/or Liver Enzymes at Baseline — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07123363
- **NCT07603401** [AVAILABLE]: Expanded Access Program of Bitopertin For Participants With EPP or XLP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07603401

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porfiria eritropoiética](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica) — ORPHA:659681 — 5 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 5 sintomas em comum
- [Protoporfiria eritropoiética autossômica](https://raras.org/doenca/protoporfiria-eritropoietica-autossomica) — ORPHA:79278 — 4 sintomas em comum
- [Porfiria variegada](https://raras.org/doenca/porfiria-variegada) — ORPHA:79473 — 3 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 3 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 3 sintomas em comum
- [Porfiria eritropoiética congênita](https://raras.org/doenca/porfiria-eritropoietica-congenita) — ORPHA:79277 — 3 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 3 sintomas em comum
- [Cockayne syndrome type 3](https://raras.org/doenca/cockayne-syndrome-type-3) — ORPHA:90324 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome Cockayne tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-cockayne-tipo-2) — ORPHA:90322 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a protoporfiria eritropoiética ligada ao X?

A condição é causada por mutações genéticas no gene ALAS2, que afetam a síntese normal do heme. Seu modo de transmissão na família é classificado como dominante ligado ao cromossomo X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443197); [2] OMIM 300752 (https://www.omim.org/entry/300752); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Heme, protoporphyrin IX, zinc protoporphyrin (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas mais frequentes incluem dor e fotossensibilidade cutânea ao se expor ao sol, com início comum na infância. Também podem ocorrer anemia ferropriva, pedras na vesícula (colelitíase) e aumento de transaminases do fígado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443197); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve a detecção de níveis aumentados de protoporfirina nos eritrócitos através de exames laboratoriais. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos voltados ao gene ALAS2, que contam com 39 registros no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/613104/)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem remédios específicos dispensados pelo SUS para essa condição, devendo o paciente ser acompanhado na rede de atenção em saúde.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A protoporfiria eritropoiética ligada ao X tem cura?

Trata-se de uma condição genética de longa duração para a qual não há comprovação de cura definitiva nos registros médicos. Atualmente, novos medicamentos como PORT-77 e bitopertina estão sendo avaliados em pesquisas e ensaios clínicos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/443197); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] Ensaio clínico NCT07820085 (RECRUITING) — A Study to Investigate PORT-77 Oral Dosing Compared With Placebo in Participants With Eryt (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07820085); [12] Ensaio clínico NCT06910358 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — Study of Bitopertin in Participants With EPP or XLP (APOLLO) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06910358)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Protoporfiria eritropoiética ligada ao X. Disponível em: https://raras.org/doenca/protoporfiria-eritropoietica-ligada-ao-x
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