# Protracted juvenile CLN3 disease

> Página oficial: https://raras.org/doenca/protracted-juvenile-cln3-disease
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 699796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699796

## Descrição clínica

A lipofuscinose ceroide neuronal é uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de depósito lisossômico geneticamente distintas, que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos de gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias adquirem uma cor amarelo-esverdeada quando vistas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam nas células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, o baço, o miocárdio e os rins.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **CLN3** — Battenin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates microtubule-dependent, anterograde transport connecting the Golgi network, endosomes, autophagosomes, lysosomes and plasma membrane, and participates in several cellular processes such as reg

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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