# Protracted juvenile CLN3 disease > Página oficial: https://raras.org/doenca/protracted-juvenile-cln3-disease > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 699796 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/699796 - **OMIM**: 204200 — https://omim.org/entry/204200 ## Em linguagem simples A doença CLN3 é um distúrbio hereditário que afeta principalmente o sistema nervoso. Após 4 a 6 anos de desenvolvimento normal, crianças com essa condição desenvolvem comprometimento visual, deficiência intelectual, problemas de movimento, dificuldades de fala e convulsões, que pioram com o tempo. Em crianças com doença CLN3, os problemas de visão geralmente começam entre 4 e 8 anos de idade. O comprometimento visual é causado por uma degradação do tecido sensível à luz na parte posterior do olho (degeneração retinal), que piora com a idade. Pessoas com doença CLN3 costumam ficar cegas no final da infância ou na adolescência. Também por volta dos 4 a 8 anos, crianças com doença CLN3 começam a ficar atrasadas na escola. Elas têm dificuldade em aprender novas informações e perdem habilidades adquiridas anteriormente (regressão do desenvolvimento), geralmente começando com a perda da capacidade de falar em frases completas. Convulsões e anomalias de movimento frequentemente se desenvolvem na adolescência em pessoas com doença CLN3. Essas anomalias incluem rigidez ou rigidez muscular, desajeitamento, movimentos lentos ou diminuídos (hipocinesia) e postura encurvada. Com o tempo, os indivíduos afetados perdem a capacidade de caminhar ou sentar‑se de forma independente e necessitam de assistência com cadeira de rodas. Raramente, pessoas com doença CLN3 desenvolvem uma visão distorcida da realidade (psicose) ou percepções falsas (alucinações). Alguns indivíduos afetados apresentam ritmo cardíaco anormal (arritmia) mais tarde na vida. A maioria das pessoas com doença CLN3 vive até o início da idade adulta. A doença CLN3 é um dos grupos de distúrbios conhecidos como lipofuscinoses ceroidais neuronais (NCLs), que também podem ser referidos coletivamente como doença de Batten. Todos esses distúrbios afetam o sistema nervoso e tipicamente causam piora dos problemas de visão, movimento e capacidade de pensamento. As diferentes NCLs são distinguidas pela sua causa genética. Cada tipo de doença recebe a designação “CLN”, que significa lipofuscinoses ceroidais, neuronal, seguida de um número para indicar seu subtipo. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln3-disease ## Descrição clínica A lipofuscinose ceroide neuronal é uma família de pelo menos oito doenças neurodegenerativas de depósito lisossômico geneticamente distintas, que resultam do acúmulo excessivo de lipopigmentos (lipofuscina) nos tecidos do corpo. Esses lipopigmentos são compostos de gorduras e proteínas. Seu nome deriva do radical "lipo-", que é uma variação de lipídio, e do termo "pigmento", usado porque as substâncias adquirem uma cor amarelo-esverdeada quando vistas sob um microscópio de luz ultravioleta. Esses materiais de lipofuscina se acumulam nas células neuronais e em muitos órgãos, incluindo o fígado, o baço, o miocárdio e os rins. ## Epidemiologia e herança ## Genes associados (1) - **CLN3** — Battenin [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mediates microtubule-dependent, anterograde transport connecting the Golgi network, endosomes, autophagosomes, lysosomes and plasma membrane, and participates in several cellular processes such as reg ## Perguntas frequentes ### O que causa a Protracted juvenile CLN3 disease? A condição é causada por alterações genéticas no gene CLN3, que produz a proteína battenina. Essas mutações afetam o funcionamento de células do sistema nervoso central e de outros tecidos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699796); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [4] Autophagic vacuolar myopathy is a common feature of CLN3 disease. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30480032/); [13] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln3-disease) ### Quais são os primeiros sinais percebidos na doença CLN3? Os primeiros sinais costumam envolver alterações visuais por degeneração retinal entre 4 e 8 anos de idade. No mesmo período, surgem dificuldades escolares e regressão no desenvolvimento, como a perda na fluência da fala. - Fontes: [13] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln3-disease) ### Existe teste genético para confirmação do diagnóstico? Sim, há 1 teste genético registrado especificamente no catálogo do NCBI GTR para esta apresentação clínica. A análise permite identificar mutações entre as centenas de variantes catalogadas no gene CLN3. - Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [11] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Protracted%20juvenile%20CLN3%20disease); [12] ClinVar — 405 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CLN3[gene]) ### Existe tratamento pelo SUS para esta condição? A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta patologia nos dados avaliados. O cuidado clínico é estruturado a partir da assistência de suporte e reabilitação oferecida na rede pública geral. - Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição tem cura? Atualmente, não constam terapias curativas aprovadas para esta doença nos catálogos consultados. O tratamento disponível é voltado ao controle dos sintomas neurológicos e à preservação do conforto do paciente. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/699796); [9] Management of CLN1 Disease: International Clinical Consensus. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34000449/); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [13] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/cln3-disease) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Protracted juvenile CLN3 disease. Disponível em: https://raras.org/doenca/protracted-juvenile-cln3-disease **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/protracted-juvenile-cln3-disease **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=699796