# Pseudo-obstrução intestinal, neuronal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudo-obstrucao-intestinal-neuronal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 99811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99811
- **CID-10**: K59.8
- **OMIM**: OMIM:243180 — https://omim.org/entry/243180

## Em linguagem simples

A pseudo-obstrução intestinal neuronal é uma alteração crônica em que o intestino parece entupido porque seus neurônios não se desenvolveram adequadamente. Entre os sinais observados estão vômitos, dores abdominais frequentes, perda auditiva e dilatações intestinais acentuadas. A doença não possui medicamento específico aprovado nem consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do SUS. O acompanhamento dos pacientes é baseado no alívio dos sintomas pela rede assistencial do sistema público de saúde.

## Descrição clínica

Um problema crônico que faz o intestino se comportar como se estivesse entupido, causado por um erro na formação das células nervosas do intestino, que não amadurecem ou não vão para o lugar certo como deveriam.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Obstrução intestinal funcional** — HPO: HP:0005249
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Frequente (~33%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/3)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Frequência: 5/5)
- **Aplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0032466 (Frequência: 3/4)
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (~33%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/3)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (~33%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequência: 3/6)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequência: 6/6)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **ERBB3** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that plays an essential role as cell surface receptor for neuregulins. Binds to neuregulin-1 (NRG1) and is activated by it; ligand-binding increases phosphorylation on tyrosine

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crônica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-pseudo-obstrucao-intestinal-cronica) — ORPHA:2978 — 26 sintomas em comum
- [Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial](https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial) — ORPHA:298 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 9 sintomas em comum
- [Defeito do tubo neural](https://raras.org/doenca/defeito-do-tubo-neural) — ORPHA:3388 — 9 sintomas em comum
- [Doença otorrinolaringológica genética](https://raras.org/doenca/doenca-otorrinolaringologica-genetica) — ORPHA:466084 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 8 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 8 sintomas em comum
- [Abetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia) — ORPHA:14 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 8 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a pseudo-obstrução intestinal neuronal?

Ela ocorre por um erro na formação das células nervosas do intestino, que não se organizam corretamente. O quadro apresenta associação com alterações nos genes FLNA e ERBB3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99811); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Entre os sinais mais característicos estão a obstrução funcional do intestino, episódios frequentes de vômitos e megacólon agangliônico. Manifestações como perda auditiva e alterações no canal auditivo externo também foram registradas com frequência elevada.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nos registros oficiais, ocorrendo o suporte sintomático pela rede assistencial pública.
- Fontes: [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico se baseia na avaliação clínica das falhas de motilidade intestinal e em alterações estruturais do paciente. Existem 129 testes genéticos registrados no sistema internacional GTR voltados à identificação da patologia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/99811); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] NCBI GTR — 129 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Neuronal%20intestinal%20pseudoobstruction)

### A condição é hereditária?

O catálogo de fenótipos indica um mecanismo de herança autossômica recessiva associado ao quadro clínico. Nesse padrão, alterações genéticas são herdadas simultaneamente de ambos os genitores.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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