# Pseudo-obstrução intestinal, neuronal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudo-obstrucao-intestinal-neuronal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 99811 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/99811
- **CID-10**: K59.8
- **OMIM**: OMIM:243180 — https://omim.org/entry/243180

## Descrição clínica

Um problema crônico que faz o intestino se comportar como se estivesse entupido, causado por um erro na formação das células nervosas do intestino, que não amadurecem ou não vão para o lugar certo como deveriam.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Obstrução intestinal funcional** — HPO: HP:0005249
- **Pseudo-obstrução intestinal** — HPO: HP:0004389 (Frequente (~33%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 3/3)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Dor abdominal episódica** — HPO: HP:0002574
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Divertículos colônicos** — HPO: HP:0002253
- **Sensação vibratória prejudicada** — HPO: HP:0002495
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Megacólon agangliônico** — HPO: HP:0002251 (Frequência: 5/5)
- **Aplasia do bulbo olfatório** — HPO: HP:0032466 (Frequência: 3/4)
- **Propriocepção prejudicada** — HPO: HP:0010831
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (~33%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Frequência: 2/3)
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Frequente (~33%))
- **Artrogripose múltipla congênita** — HPO: HP:0002804 (Frequência: 3/6)
- **Má rotação intestinal** — HPO: HP:0002566
- **Atresia do canal auditivo externo** — HPO: HP:0000413 (Frequência: 6/6)
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Muito frequente (99-80%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Muito frequente (99-80%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **FLNA** — Filamin-A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Promotes orthogonal branching of actin filaments and links actin filaments to membrane glycoproteins. Anchors various transmembrane proteins to the actin cytoskeleton and serves as a scaffold for a wi
- **ERBB3** — Receptor tyrosine-protein kinase erbB-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Tyrosine-protein kinase that plays an essential role as cell surface receptor for neuregulins. Binds to neuregulin-1 (NRG1) and is activated by it; ligand-binding increases phosphorylation on tyrosine

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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