# Pseudoacondroplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 750 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/750
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:177170 — https://omim.org/entry/177170

## Descrição clínica

A pseudoacondroplasia é caracterizada por atraso grave de crescimento e deformações como pernas arqueadas e hiperlordose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Irregularidade metafisária radial** — HPO: HP:0004019
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Epífises pequenas das falanges da mão** — HPO: HP:0010236
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498
- **Luxação atlantoaxial** — HPO: HP:0003414
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834
- **Irregularidade metafisária ulnar** — HPO: HP:0004042
- **Epífises fragmentadas e irregulares** — HPO: HP:0005063
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Frequência: 2/6)
- **Epífises fragmentadas** — HPO: HP:0100168
- **Baixa estatura de membros curtos de início na infância** — HPO: HP:0011405
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da frouxidão dos tornozelos** — HPO: HP:0006460 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do quadril** — HPO: HP:0003093 (Ocasional (29-5%))
- **Frouxidão articular distal** — HPO: HP:0020152 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da epífise femoral** — HPO: HP:0006499 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Ocasional (29-5%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Ocasional (29-5%))
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Raro (<5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia._

## Genes associados (1)

- **COMP** — Cartilage oligomeric matrix protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the structural integrity of cartilage via its interaction with other extracellular matrix proteins such as the collagens and fibronectin. Can mediate the interaction of chondrocytes wi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03866200** [TERMINATED]: Resveratrol Trial for Relief of Pain in Pseudoachondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03866200

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudoacondroplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia
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