# Pseudoacondroplasia

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 750 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/750
- **CID-10**: Q77.8
- **OMIM**: OMIM:177170 — https://omim.org/entry/177170

## Em linguagem simples

A pseudoacondroplasia é um distúrbio hereditário do crescimento ósseo. Antes se pensava que estivesse relacionada a outro distúrbio do crescimento ósseo chamado acondroplasia, mas sem as características faciais típicas desse distúrbio. Pesquisas mais recentes demonstraram que a pseudoacondroplasia é um distúrbio separado.  Todas as pessoas com pseudoacondroplasia têm baixa estatura. A altura média de homens adultos com essa condição é 120 centímetros (3 pés, 11 polegadas), e a altura média de mulheres adultas é 116 centímetros (3 pés, 9 polegadas). Indivíduos com pseudoacondroplasia não são incomumente baixos ao nascer; ao completar dois anos de idade, sua taxa de crescimento fica abaixo da curva de crescimento padrão.  Outras características da pseudoacondroplasia incluem braços e pernas curtos; marcha balançada; dor nas articulações na infância que progride para uma doença articular conhecida como osteoartrite; amplitude de movimento articular incomumente grande (hiperextensibilidade) nas mãos, joelhos e tornozelos; e amplitude de movimento limitada nos cotovelos e quadris. Algumas pessoas com pseudoacondroplasia têm pernas que se desviam para fora ou para dentro (deformidade valga ou varo). Às vezes, uma perna se desvia para fora e a outra para dentro, o que é chamado de deformidade windswept. Alguns indivíduos afetados apresentam uma coluna que se curva para o lado (escoliose) ou uma curvatura anormal na região lombar (lordose). Pessoas com pseudoacondroplasia têm características faciais, tamanho da cabeça e inteligência normais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pseudoachondroplasia

## Descrição clínica

A pseudoacondroplasia é caracterizada por grave deficiência de crescimento e deformações como pernas arqueadas e hiperlordose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Irregularidade metafisária radial** — HPO: HP:0004019
- **Genu recurvatum** — HPO: HP:0002816
- **Epífises pequenas das falanges da mão** — HPO: HP:0010236
- **Hipoplasia do osso carpal** — HPO: HP:0001498
- **Luxação atlantoaxial** — HPO: HP:0003414
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Desvio ulnar do punho** — HPO: HP:0003049
- **Desvio ulnar da mão** — HPO: HP:0009487
- **Metáfise femoral alargada** — HPO: HP:0002834
- **Irregularidade metafisária ulnar** — HPO: HP:0004042
- **Epífises fragmentadas e irregulares** — HPO: HP:0005063
- **Neuropatia sensorial** — HPO: HP:0000763
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467 (Frequência: 2/6)
- **Epífises fragmentadas** — HPO: HP:0100168
- **Baixa estatura de membros curtos de início na infância** — HPO: HP:0011405
- **Displasia acetabular** — HPO: HP:0008807 (Ocasional (29-5%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da frouxidão dos tornozelos** — HPO: HP:0006460 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Frequente (79-30%))
- **Bico nas vértebras** — HPO: HP:0004568 (Ocasional (29-5%))
- **Extensão limitada do quadril** — HPO: HP:0003093 (Ocasional (29-5%))
- **Frouxidão articular distal** — HPO: HP:0020152 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da epífise femoral** — HPO: HP:0006499 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia esquelética** — HPO: HP:0003756 (Ocasional (29-5%))
- **Epífise em forma de cone** — HPO: HP:0010579 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387 (Ocasional (29-5%))
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180 (Ocasional (29-5%))
- **Pelve hipoplásica** — HPO: HP:0008839 (Ocasional (29-5%))
- **Frouxidão articular generalizada** — HPO: HP:0002761 (Frequente (79-30%))
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016 (Frequente (79-30%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Frequente (79-30%))
- **Ossificação anormal envolvendo a cabeça e o colo do fêmur** — HPO: HP:0009107 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação epifisária atrasada** — HPO: HP:0002663 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura desproporcional de membros curtos** — HPO: HP:0008873 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipermobilidade da articulação do joelho** — HPO: HP:0045086 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do processo odontoide** — HPO: HP:0003311 (Raro (<5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia._

## Genes associados (1)

- **COMP** — Cartilage oligomeric matrix protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays a role in the structural integrity of cartilage via its interaction with other extracellular matrix proteins such as the collagens and fibronectin. Can mediate the interaction of chondrocytes wi

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07706569** [RECRUITING]: Serum Fetuin-A and COMP Levels in Knee Osteoarthritis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07706569
- **NCT04405960** [COMPLETED]: Role of Alphacalcidol Supplement to Reduce Pain and COMP in Geriatric Knee Osteoarthritis Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04405960
- **NCT04626999** [UNKNOWN]: Single and Double Bundle ACL Reconstructions, in Term of Cartilage Damage Due to Remaining Instability After Surgery. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04626999
- **NCT03866200** [TERMINATED]: Resveratrol Trial for Relief of Pain in Pseudoachondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03866200

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 30 sintomas em comum
- [Doença óssea TRPV4-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-ossea-trpv4-relacionada) — ORPHA:364820 — 24 sintomas em comum
- [Condrodisplasia FGFR3-relacionada](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-fgfr3-relacionada) — ORPHA:93420 — 24 sintomas em comum
- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 20 sintomas em comum
- [Displasia SPONASTRIME](https://raras.org/doenca/displasia-sponastrime) — ORPHA:93357 — 19 sintomas em comum
- [Displasia esquelética CHST3-relacionada](https://raras.org/doenca/displasia-esqueletica-chst3-relacionada) — ORPHA:263463 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Dyggve-Melchior-Clausen](https://raras.org/doenca/doenca-de-dyggve-melchior-clausen) — ORPHA:239 — 18 sintomas em comum
- [Condrodisplasia metafisária, tipo Schmid](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-metafisaria-tipo-schmid) — ORPHA:174 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Desbuquois](https://raras.org/doenca/sindrome-desbuquois) — ORPHA:1425 — 18 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla, tipo 1](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla-tipo-1) — ORPHA:93308 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a pseudoacondroplasia?

A condição é causada por variantes genéticas patogênicas no gene COMP, responsável pela síntese da proteína da matriz oligomérica da cartilagem. Essas mutações comprometem a integridade da cartilagem de crescimento e das articulações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/750); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Joint degeneration in a mouse model of pseudoachondroplasia: ER stress, inflammation and autophagy blockage (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR352513/); [17] Mutant cartilage oligomeric matrix protein (COMP) compromises bone integrity, joint function and the balance b (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29309831/)

### A pseudoacondroplasia é uma condição hereditária?

Sim, apresenta um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que uma única cópia alterada do gene COMP pode causar o quadro. Ela pode ser transmitida de pais para filhos ou ocorrer como uma mutação nova na família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/750); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [13] Identification of a Novel De Novo COMP Gene Variant as a Likely Cause of Pseudoachondroplasia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33595934/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pseudoachondroplasia)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Ao nascer, o comprimento da criança costuma ser típico, mas a desaceleração no crescimento fica nítida por volta dos dois anos de idade. Geralmente a família observa o surgimento de marcha balançada (anserina), pernas arqueadas e dedos curtos nas mãos.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pseudoachondroplasia)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS para esta doença?

A pseudoacondroplasia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS. O cuidado na rede pública é focado no atendimento em reabilitação para suporte das articulações e acompanhamento ortopédico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/750); [19] Orthopaedic manifestations of pseudoachondroplasia. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31489048/); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da pseudoacondroplasia?

O diagnóstico envolve o exame clínico, radiografias ósseas demonstrando alterações vertebrais e epifisárias, e a confirmação genética por testes moleculares do gene COMP. Na rede do SUS, exames moleculares de alta complexidade como o sequenciamento completo do exoma (WES) constam no rol de procedimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/750); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Clinical, Biochemical, Radiological, Genetic and Therapeutic Analysis of Patients with COMP Gene Variants. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34709441/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudoacondroplasia. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudoacondroplasia
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