# Pseudoartrose congênita da fíbula > Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-da-fibula > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 295022 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295022 - **CID-10**: Q74.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A pseudoartrose congênita da fíbula é uma alteração óssea rara de nascença, identificada pelo código ORPHA:295022. Estudos médicos relatam que a falha estrutural pode levar a desalinhamentos articulares, como o valgo de tornozelo. O manejo envolve abordagens ortopédicas e cirúrgicas para correção das deformidades e melhora funcional do membro. No SUS, a condição não possui PCDT próprio nem remédios dispensados em diretriz oficial, mas há cobertura para atendimento em reabilitação. ## Descrição clínica Condição rara que afeta o desenvolvimento ósseo, caracterizada pela ausência de continuidade na fíbula desde o nascimento. Resulta em uma falha na formação óssea, levando a instabilidade e deformidade no tornozelo e perna. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que é pseudoartrose congênita da fíbula? Trata-se de uma anomalia óssea congênita rara que atinge a fíbula, catalogada internacionalmente sob o código ORPHA:295022 e CID-10 Q74.2. Ela é classificada na base Orphanet na tipologia de subtipo clínico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295022) ### A condição é hereditária? O padrão de herança genética da condição ainda não se encontra determinado nos catálogos médicos oficiais. Também não constam genes causais catalogados para esta doença até o momento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295022); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21205/index) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico ocorre pela avaliação ortopédica e identificação de defeitos ósseos na perna. Não existem testes genéticos específicos direcionados a este quadro catalogados nos diretórios internacionais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295022); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21205/index); [3] Congenital Pseudarthrosis of the Fibula: Controlling Ankle Valgus in a Heterogenous Condition. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32118799/) ### Tem tratamento pelo SUS? A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados por protocolo específico. Entretanto, o SUS inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras na sua rede de assistência. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem remédios específicos para tratar a condição? Não há medicamentos aprovados pelo FDA nem fármacos em ensaios clínicos cadastrados para a doença. O cuidado descrito na literatura ortopédica baseia-se prioritariamente em intervenções e reconstruções cirúrgicas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295022); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21205/index); [3] Congenital Pseudarthrosis of the Fibula: Controlling Ankle Valgus in a Heterogenous Condition. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32118799/); [13] Treatment of Concomitant Congenital Pseudarthrosis of the Fibula With Propeller Periosteal Flap. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37311312/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Pseudoartrose congênita da fíbula. 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