# Pseudoartrose congênita da tíbia > Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-da-tibia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 295018 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295018 - **CID-10**: Q74.2 ## Em linguagem simples A pseudoartrose congênita da tíbia é uma alteração rara em que o osso principal da perna (a tíbia) apresenta uma falha na sua formação ou consolidação desde o nascimento. Essa condição costuma estar fortemente relacionada ao diagnóstico de neurofibromatose tipo 1. Estudos médicos mostram que o manejo envolve procedimentos cirúrgicos ortopédicos reconstrutivos e técnicas de alinhamento ósseo. No SUS, não existem medicamentos específicos dispensados para o quadro, mas há cobertura para procedimentos de diagnóstico genético e atendimento em reabilitação para doenças raras. ## Descrição clínica Uma condição caracterizada pela não união da tíbia, que está presente ao nascimento. Geralmente é associada à neurofibromatose tipo 1. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a pseudoartrose congênita da tíbia? A condição é caracterizada pela não união óssea tibial presente ao nascimento e está frequentemente associada à neurofibromatose tipo 1. Genes causais isolados adicionais e o padrão exato de herança genética não se encontram catalogados nesta base. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295018); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21203/index) ### Como é feito o diagnóstico da pseudoartrose congênita da tíbia? O diagnóstico identifica a não consolidação estrutural da tíbia ao nascer e investiga alterações esqueléticas associadas. Pelo SUS, há previsão de exames de suporte diagnóstico como cariótipo, teste de FISH para microdeleções e sequenciamento do exoma completo (WES). - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295018); [5] Anterolateral Bowing of Congenital Pseudoarthrosis of Tibia Treated by Percutaneous Osteotomy and Gradual Corr (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29636441/) ### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados. - Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais são as abordagens cirúrgicas descritas na literatura? Artigos científicos documentam intervenções como o fixador de Ilizarov, osteotomias percutâneas e protocolos cirúrgicos de cross union. Técnicas de alongamento tibial e reconstruções ósseas também são descritas para buscar o alinhamento funcional do membro. - Fontes: [3] Success Story of Ilizarov in Chronic Non-union of Tibia with 18 Years of Morbidity: A Case Report. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34790594/); [5] Anterolateral Bowing of Congenital Pseudoarthrosis of Tibia Treated by Percutaneous Osteotomy and Gradual Corr (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29636441/); [8] Paley cross union protocol for congenital pseudoarthrosis of the tibia. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39526728/); [9] Tibial lengthening in congenital pseudoarthrosis of the tibia: a scoping review. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41787336/); [11] Management of Congenital Pseudoarthrosis of the Tibia and Fibula. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31228003/); [14] Cross-Union Surgery for Congenital Pseudarthrosis of the Tibia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34202921/) ### A pseudoartrose congênita da tíbia é detectada no teste do pezinho? Não, o diagnóstico não faz parte dos programas habituais de triagem neonatal biológica. O reconhecimento da não união óssea ocorre pela identificação dos achados clínicos ortopédicos ao nascimento. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295018); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21203/index) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Pseudoartrose congênita da tíbia. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-da-tibia **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-da-tibia **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=295018