# Pseudoartrose congênita do fêmur > Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-do-femur > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 295020 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295020 - **CID-10**: Q74.2 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A pseudoartrose congênita do fêmur é uma condição óssea rara identificada pelo código ORPHA:295020 e CID-10 Q74.2. Ela se caracteriza por alterações na continuidade e no desenvolvimento do osso da coxa, demandando avaliação cirúrgica pediátrica. Não existem remédios específicos aprovados, sendo o manejo focado em intervenções cirúrgicas reconstrutivas descritas na literatura médica. A condição não consta na lista de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS garante o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras. ## Descrição clínica Condição rara de nascimento onde o fêmur não se forma corretamente, resultando em uma fratura persistente e não consolidada (pseudoartrose) na diáfise. Frequentemente associada a outras anomalias e pode levar a deformidades e encurtamento do membro. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### Pseudoartrose congênita do fêmur tem cura? Não há relato de cura definitiva catalogado nos registros científicos oficiais. O tratamento documentado na literatura baseia-se em cirurgias de reconstrução ortopédica para restaurar o suporte ósseo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295020); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21204/index); [3] [Versatility of the microvascular fibular flap in limb reconstruction]. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26738653/); [6] Congenital Pseudoarthrosis of the Femur Managed with Masquelet Technique. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39381317/) ### A pseudoartrose congênita do fêmur é hereditária? O padrão de herança genética e as mutações associadas ainda não foram catalogados nas fontes de referência. Não existem genes estabelecidos até o momento para orientar um teste genético hereditário específico. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295020); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21204/index) ### Tem tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o SUS prevê na sua tabela o procedimento de Atendimento em reabilitação — doenças raras e exames diagnósticos amplos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295020); [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico não conta com testes genéticos específicos catalogados na base GTR. A avaliação baseia-se no quadro clínico ortopédico e na realização de exames complementares de investigação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295020); [6] Congenital Pseudoarthrosis of the Femur Managed with Masquelet Technique. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39381317/) ### Existem medicamentos para esta condição? Não há medicamentos específicos aprovados pela ANVISA ou pelo FDA para esta condição. O manejo descrito na literatura foca primordialmente em intervenções cirúrgicas de reconstrução óssea. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295020); [3] [Versatility of the microvascular fibular flap in limb reconstruction]. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26738653/); [6] Congenital Pseudoarthrosis of the Femur Managed with Masquelet Technique. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39381317/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Pseudoartrose congênita do fêmur. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-do-femur **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-do-femur **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=295020