# Pseudoartrose congênita do rádio > Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-do-radio > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 295024 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/295024 - **CID-10**: Q74.0 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A pseudoartrose congênita do rádio é uma condição rara em que o osso rádio, localizado no antebraço, apresenta uma falha na sua formação e consolidação desde o nascimento. Essa alteração pode provocar instabilidade, encurtamento ou deformidade no braço da criança e frequentemente está ligada à neurofibromatose tipo 1. Não existem remédios para fazer o osso se unir por conta própria, sendo as cirurgias de reconstrução e transplante ósseo o principal caminho descrito pelos especialistas. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio, mas o SUS oferece exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para o apoio ao desenvolvimento físico. ## Descrição clínica A pseudartrose congênita da tíbia (PCT) é uma doença pediátrica rara que se apresenta com uma deformidade em arqueamento da tíbia ao nascimento ou na primeira década de vida. Está mais comumente associada à neurofibromatose tipo 1 (NF-1). Em crianças com PCT, ocorre eventualmente uma fratura patológica da tíbia, resultando em não união persistente do local da fratura. Se não tratada, deformidades nas pernas, rigidez articular, discrepância no comprimento das pernas e dor persistirão. O diagnóstico é feito clinicamente e por meio de exames de imagem radiográficos, com inúmeras classificações baseadas na gravidade do arqueamento e na presença de fratura ou lesão intraóssea. ## Epidemiologia e herança ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Perguntas frequentes ### O que causa a pseudoartrose congênita do rádio? As causas genéticas isoladas ainda não estão totalmente catalogadas nas bases médicas oficiais de referência. No entanto, artigos científicos demonstram que ela surge com frequência associada à neurofibromatose tipo 1. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295024); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21206/index); [5] Congenital pseudarthrosis of the forearm as a single manifestation of neurofibromatosis type 1 at birth: A cas (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34049141/); [10] Congenital pseudoarthrosis of the radius in Neurofibromatosis Type 1: An entity not to be missed! (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33029048/) ### Existe cura com medicamentos? Não existem medicamentos aprovados na ANVISA ou no FDA que promovam a cura dessa condição óssea congênita. O manejo relatado na literatura especializada consiste em intervenções cirúrgicas de reconstrução óssea do antebraço. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/295024); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:21206/index); [3] Ipsilateral vascularized ulnar graft to treat congenital radial pseudoarthrosis. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37125460/); [7] Free fibula flap to achieve bone union after congenital pseudoarthrosis of the forearm in neurofibromatosis: T (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38924895/) ### O SUS fornece tratamento para esta condição? A pseudoartrose congênita do rádio não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar de não haver remédios especializados fornecidos para ela, o SUS disponibiliza o atendimento em reabilitação voltado para doenças raras. - Fontes: [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é feito o diagnóstico no sistema público? A identificação começa com a avaliação clínica e exames de imagem da deformidade óssea no rádio. Para investigar possíveis síndromes genéticas associadas, o SUS prevê procedimentos como cariótipo e sequenciamento completo do exoma. - Fontes: [4] Congenital Pseudoarthrosis of the Distal Radius Treated With Physeal-Sparing Double-Barrel Vascularized Free F (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28403653/); [8] Treatment of Recalcitrant Nonunion of the Radius With Posterior Interosseous Bone Flap in Children. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34238866/); [13] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Quais cirurgias costumam ser utilizadas? A literatura científica descreve técnicas como o enxerto de fíbula vascularizada e o enxerto vascularizado de ulna para reconstrução. Também há registros do uso de retalhos ósseos interósseos e de técnicas com transplante periosteal para buscar a união do rádio. - Fontes: [3] Ipsilateral vascularized ulnar graft to treat congenital radial pseudoarthrosis. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37125460/); [7] Free fibula flap to achieve bone union after congenital pseudoarthrosis of the forearm in neurofibromatosis: T (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38924895/); [8] Treatment of Recalcitrant Nonunion of the Radius With Posterior Interosseous Bone Flap in Children. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34238866/); [12] Reconstruction of congenital pseudarthrosis of the radius with a vascularized tibial periosteal transplant: A (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38886919/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Pseudoartrose congênita do rádio. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-do-radio **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-congenita-do-radio **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=295024