# Pseudoartrose da clavícula congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-da-clavicula-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 66630 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/66630
- **CID-10**: Q74.0
- **OMIM**: OMIM:118980 — https://omim.org/entry/118980

## Em linguagem simples

A pseudoartrose da clavícula congênita é uma alteração benigna e rara em que o osso da clavícula não se forma de maneira totalmente unida durante a gestação. A família geralmente percebe uma saliência ou inchaço indolor na região acima do peito da criança, visível nos primeiros meses de vida. O acompanhamento é feito por médicos ortopedistas pediátricos, que avaliam a necessidade de cirurgia para consolidar o osso ou apenas observação contínua. No Brasil, a condição não conta com protocolo de medicamentos pelo SUS, mas o sistema público oferece suporte por meio de exames diagnósticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A pseudoartrose congênita da clavícula é uma condição benigna rara, caracterizada por uma massa indolor ou inchaço sobre a clavícula.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Situs inversus totalis** — HPO: HP:0001696 (Frequente (79-30%))
- **Osteoartrite** — HPO: HP:0002758 (Muito frequente (99-80%))
- **Costelas cervicais** — HPO: HP:0000891 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Muito frequente (99-80%))
- **Pseudoartrose congênita da clavícula** — HPO: HP:0006585 (Muito frequente (99-80%))
- **Dextrocardia** — HPO: HP:0001651 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04041258** [TERMINATED]: "Evaluation of Clinical and Radiographic Results of Pseudarthrosis of Clavicle Treated With Plaque and Screws" — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04041258

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Discinesia ciliar primária](https://raras.org/doenca/discinesia-ciliar-primaria) — ORPHA:244 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Ellis Van Creveld](https://raras.org/doenca/sindrome-ellis-van-creveld) — ORPHA:289 — 3 sintomas em comum
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- [Síndrome Carpenter](https://raras.org/doenca/sindrome-carpenter) — ORPHA:65759 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a pseudoartrose congênita da clavícula?

Trata-se de uma anomalia esquelética congênita benigna e rara, caracterizada por uma massa ou inchaço indolor sobre a clavícula decorrente da falta de união do osso. Ela se manifesta tipicamente no período neonatal ou na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66630)

### A pseudoartrose da clavícula congênita é hereditária?

O padrão de herança genética é oficialmente classificado nos catálogos como 'Não aplicável'. Até o momento, não há genes causais específicos identificados ou catalogados para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66630)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

O achado clássico é uma tumefação ou saliência indolor no trajeto da clavícula. Outros sinais associados podem incluir costelas cervicais, dextrocardia, situs inversus totalis e o surgimento tardio de osteoartrite.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66630); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não existem medicamentos dispensados pelo SUS para ela. O cuidado na rede pública ocorre por meio de procedimentos cirúrgicos ortopédicos e de atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66630); [6] Congenital pseudoarthrosis of the clavicle: Should we reconsider timing and fixation method? (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30235983/); [15] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação é feita pelo exame físico associado a estudos de radiografia para demonstrar a falha óssea na clavícula. No registro internacional GTR, encontram-se 13 testes genéticos cadastrados que podem auxiliar no diagnóstico diferencial de anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/66630); [11] Congenital Clavicular Pseudoarthosis-How to Differentiate It From the More Common Clavicular Fractures. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28463941/); [16] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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