# Pseudoartrose dos membros isolada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoartrose-dos-membros-isolada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 157808 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/157808
- **CID-10**: Q74.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **pseudoartrose dos membros isolada** é uma condição rara presente desde o nascimento na qual um ou mais ossos dos membros não se unem de maneira adequada. Geralmente, a família ou os médicos percebem a alteração quando há deformidades no membro ou uma mobilidade anormal no segmento do osso afetado. Não se trata de uma doença causada por infecções comuns, mas de uma anomalia morfológica congênita cujos genes causadores específicos ainda não estão catalogados nos registros mundiais. O tratamento não envolve remédios de uso contínuo, demandando procedimentos ortopédicos de reconstrução mecânica e estabilização esquelética. No SUS, embora a condição não possua um Protocolo Clínico oficial (PCDT), o cuidado e as etapas de reabilitação física ocorrem por meio da rede de média e alta complexidade.

## Descrição clínica

Pseudoartrose dos membros isolada é uma condição rara caracterizada pela falha na consolidação óssea de uma fratura em um ou mais membros, sem outras anomalias congênitas associadas. Resulta em instabilidade e dor crônica na região afetada.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que é pseudoartrose dos membros isolada?

É uma anomalia congênita rara em que ocorre falha na união e consolidação normal de ossos dos membros. Ela é classificada nos registros internacionais pelos códigos ORPHA:157808 e CID-10 Q74.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157808); [15] Biological and molecular profile of fracture non‐union tissue: current insights (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25726940/)

### A pseudoartrose dos membros isolada é hereditária?

O padrão exato de transmissão genética e as causas hereditárias específicas dessa condição ainda não estão catalogados nas bases de referência. Não há genes definidos associados a esta apresentação morfológica isolada nos registros atuais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157808); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:20015/index)

### Existe tratamento pelo SUS para pseudoartrose dos membros isolada?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem conta com medicamentos dispensados específicos. O cuidado clínico, as cirurgias ortopédicas de reconstrução e o procedimento de atendimento em reabilitação em doenças raras são viabilizados pela rede hospitalar do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157808); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração óssea?

O diagnóstico se baseia na identificação clínica da instabilidade óssea e em avaliações ortopédicas por imagens radiológicas. Estudos citogenéticos e moleculares gerais, como cariótipo e sequenciamento de exoma, podem ser utilizados no contexto de investigação das anomalias congênitas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157808); [13] Proximal microdeletions and microduplications of 1q21.1 contribute to variable abnormal phenotypes (2012) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22317977/); [15] Biological and molecular profile of fracture non‐union tissue: current insights (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25726940/)

### Qual especialidade médica realiza o acompanhamento?

O acompanhamento é conduzido principalmente pela equipe de cirurgia ortopédica e traumatologia pediátrica ou reconstrutiva. Serviços multiprofissionais de reabilitação física atuam em conjunto no suporte funcional a longo prazo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/157808); [11] Ankle arthrodesis: A systematic approach and review of the literature (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27900266/); [15] Biological and molecular profile of fracture non‐union tissue: current insights (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25726940/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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