# Pseudohiperaldosteronismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444916 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444916
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Distúrbio hereditário ou adquirido do metabolismo eletrolítico, caracterizado pela incapacidade dos túbulos renais de responder à aldosterona. Manifesta-se por acidose metabólica hipercalêmica, perda de sal urinário, secreção normal ou aumentada de aldosterona e taxa de filtração glomerular normal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (46 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Acidose hiperclorêmica** — HPO: HP:0001995
- **Paralisia hipercalêmica periódica** — HPO: HP:0007215
- **Transitório** — HPO: HP:0025153
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508
- **Aldosterona circulante anormal** — HPO: HP:0040085
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117
- **Hiperaldosteronismo primário insensível a glicocorticoides** — HPO: HP:0011740
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Choque hipovolêmico** — HPO: HP:0031274
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Sibilos** — HPO: HP:0030828
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- _...e mais 6 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo._

## Genes associados (8)

- **CUL3** — Cullin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of multiple cullin-RING-based BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complexes which mediate the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. BCR c
- **WNK1** — Serine/threonine-protein kinase WNK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK1-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of blood pressure and regulatory volume increase by promoting ion influx (PubMed:15883153,
- **WNK4** — Serine/threonine-protein kinase WNK4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK4-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of ion transport in the distal nephron and blood pressure (By similarity). The WNK4-SPAK/O
- **NR3C2** — Mineralocorticoid receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for both mineralocorticoids (MC) such as aldosterone and glucocorticoids (GC) such as corticosterone or cortisol. Binds to mineralocorticoid response elements (MRE) and transactivates target
- **SCNN1A** — Epithelial sodium channel subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **KLHL3** — Kelch-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a regulator of ion transport in the distal nephron (PubMed:14528312, PubMed:22406640, PubMed:23387299, PubM
- **SCNN1B** — Epithelial sodium channel subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **SCNN1G** — Epithelial sodium channel subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ENALAPRIL — Fase Phase 2 (Angiotensin-converting enzyme inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0018638

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06905600** [RECRUITING]: Transient Pseudohypoaldosteronism Affecting Children With Urinary Tract Malformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06905600
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT00368446** [COMPLETED]: Genetic Disorders of Mucociliary Clearance in Nontuberculous Mycobacterial Lung Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00368446
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT00323167** [COMPLETED]: Rare Genetic Disorders of the Breathing Airways — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00323167
- **NCT00646828** [COMPLETED]: Cardiovascular Evaluation of Adult PHA 1 Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00646828
- **NCT00004328** [COMPLETED]: Phase II Study of the Pathophysiology and Treatment With Enalapril and Polystyrene Sulfonate for Pseudohypoaldosteronism, Type I — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00004328

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohiperaldosteronismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo
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