# Pseudohipercalemia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipercalemia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 90044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90044
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: OMIM:609153 — https://omim.org/entry/609153

## Em linguagem simples

A **pseudohipercalemia familiar** é uma condição genética benigna em que o exame de sangue acusa níveis elevados de potássio, mas esse aumento acontece apenas dentro do tubo de coleta resfriado, e não no corpo da pessoa. Ela ocorre devido a uma alteração na membrana dos glóbulos vermelhos, causada por variações no gene **ABCB6**, que deixam o potássio escapar da célula quando o sangue fica abaixo de 37°C. A maioria das pessoas não sente nenhum sintoma grave de saúde, mas podem apresentar discreto aumento no tamanho das hemácias ou estomatócitos no sangue. Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não requer remédios para baixar o potássio. O mais importante é avisar o laboratório para que o exame de sangue seja processado imediatamente ou mantido aquecido, evitando tratamentos desnecessários e equivocados.

## Descrição clínica

Subtipo hereditário, leve e não hemolítico de estomatocitose hereditária que está associado a uma anomalia dependente da temperatura na permeabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos ao potássio, que leva a níveis elevados de potássio in vitro em amostras armazenadas abaixo de 37°C. A FP não está associada a anormalidades hematológicas adicionais, embora os indivíduos afetados possam apresentar algumas anormalidades leves, como macrocitose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica episódica** — HPO: HP:0004802 (Raro (<5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 0/2)
- **Paralisia periódica** — HPO: HP:0003768
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Estomatocitose](https://raras.org/doenca/estomatocitose) — ORPHA:98365 — 11 sintomas em comum
- [Estomatocitose hereditária hiper-hidratada](https://raras.org/doenca/estomatocitose-hereditaria-hiper-hidratada) — ORPHA:3203 — 5 sintomas em comum
- [Ovalocitose do sudeste asiático](https://raras.org/doenca/ovalocitose-do-sudeste-asiatico) — ORPHA:98868 — 5 sintomas em comum
- [Eliptocitose hereditária](https://raras.org/doenca/eliptocitose-hereditaria) — ORPHA:288 — 4 sintomas em comum
- [Criohidrocitose hereditária com estromatina normal](https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estromatina-normal) — ORPHA:398088 — 4 sintomas em comum
- [Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida](https://raras.org/doenca/criohidrocitose-hereditaria-com-estomatina-reduzida) — ORPHA:168577 — 4 sintomas em comum
- [Anemia de células falciformes](https://raras.org/doenca/anemia-de-celulas-falciformes) — ORPHA:232 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico infecção-relacionado](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico-infeccao-relacionado) — ORPHA:544482 — 4 sintomas em comum
- [Macrotrombocitopenia mediterrânea](https://raras.org/doenca/macrotrombocitopenia-mediterranea) — ORPHA:101022 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Pseudohipercalemia familiar?

A condição é causada por variantes com herança autossômica dominante no gene ABCB6. Essa alteração provoca o vazamento de potássio das hemácias para o plasma quando a amostra de sangue é estocada abaixo de 37°C.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90044); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] The Molecular Basis for Altered Cation Permeability in Hereditary Stomatocytic Human Red Blood Cells. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29713289/)

### Pseudohipercalemia familiar tem cura ou precisa de remédio?

Como a elevação do potássio ocorre apenas in vitro (fora do organismo), a condição é clinicamente benigna e não necessita de medicamentos para diminuir o potássio no corpo. O cuidado principal é a manipulação correta das amostras sanguíneas pelos laboratórios clínicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90044); [7] Familial pseudohyperkalemia induces significantly higher levels of extracellular potassium in early storage of (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33960432/); [10] Stumped by Potassium: A Rare Case of Familial Pseudohyperkalemia. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32444524/); [17] [Pseudohyperkalemia: clinical chemistry for the clinician]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35736384/)

### A condição é oferecida com tratamento específico pelo SUS?

A pseudohipercalemia familiar não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS para a condição, devendo o paciente manter acompanhamento na rede pública de saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico é suspeitado quando a taxa de potássio no sangue se eleva em tubos mantidos em temperatura ambiente, mas permanece normal quando o sangue é separado a 37°C. A confirmação pode ser realizada por testes genéticos do gene ABCB6, que contam com 7 testes registrados no catálogo internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90044); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] Marked hyperkalemia due to inappropriate blood sample storage in two suspected cases of familial pseudohyperka (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36907981/); [19] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Familial%20pseudohyperkalemia)

### Pseudohipercalemia familiar é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que filhos de um indivíduo afetado possuem 50% de chance de herdar a mesma característica genética.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/90044); [2] OMIM 609153 (https://www.omim.org/entry/609153); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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