# Pseudohipercalemia familiar

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipercalemia-familiar
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 90044 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/90044
- **CID-10**: D58.8
- **OMIM**: OMIM:609153 — https://omim.org/entry/609153

## Descrição clínica

Subtipo hereditário, leve e não hemolítico de estomatocitose hereditária que está associado a uma anomalia dependente da temperatura na permeabilidade da membrana dos glóbulos vermelhos ao potássio, que leva a níveis elevados de potássio in vitro em amostras armazenadas abaixo de 37°C. A FP não está associada a anormalidades hematológicas adicionais, embora os indivíduos afetados possam apresentar algumas anormalidades leves, como macrocitose.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequente (79-30%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Estomatocitose** — HPO: HP:0004446 (Frequente (79-30%))
- **Aumento do volume corpuscular médio** — HPO: HP:0005518 (Ocasional (29-5%))
- **Anemia hemolítica episódica** — HPO: HP:0004802 (Raro (<5%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878 (Frequência: 0/2)
- **Paralisia periódica** — HPO: HP:0003768
- **Tremor na mão** — HPO: HP:0002378
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **ABCB6** — ATP-binding cassette sub-family B member 6 [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: ATP-dependent transporter that catalyzes the transport of a broad-spectrum of porphyrins from the cytoplasm to the extracellular space through the plasma membrane or into the vesicle lumen (PubMed:176

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipercalemia familiar. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipercalemia-familiar
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