# Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171871 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171871
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:177735 — https://omim.org/entry/177735

## Descrição clínica

Forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, caracterizada por leve resistência aos mineralocorticóides restrita aos rins e que geralmente melhora na primeira infância. A apresentação típica é no período neonatal com perda de peso, atraso do crescimento, vómitos e desidratação em associação com hiponatremia, hipercaliémia e acidose metabólica, bem como níveis elevados de aldosterona e renina.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequência: 5/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequência: 3/5)
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **NR3C2** — Mineralocorticoid receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for both mineralocorticoids (MC) such as aldosterone and glucocorticoids (GC) such as corticosterone or cortisol. Binds to mineralocorticoid response elements (MRE) and transactivates target

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852
- **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245
- **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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