# Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171871 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171871
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:177735 — https://omim.org/entry/177735

## Em linguagem simples

O pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1 é uma condição genética rara em que os rins apresentam dificuldade para responder à aldosterona, um hormônio essencial para reter sal no organismo. Desde as primeiras semanas de vida, a criança pode apresentar desidratação, vômitos, pressão baixa e dificuldade no ganho de peso. Os exames de sangue costumam apontar potássio alto (hipercalemia) e sódio baixo (hiponatremia). Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, de modo que o cuidado e a reposição de eletrólitos são organizados pela rede de saúde de forma individualizada.

## Descrição clínica

O pseudo-hipoaldosteronismo renal tipo 1 (PHA1 renal) é uma forma leve de resistência primária aos mineralocorticóides restrita ao rim.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequência: 5/5)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Frequência: 3/5)
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623

## Genes associados (1)

- **NR3C2** — Mineralocorticoid receptor [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Receptor for both mineralocorticoids (MC) such as aldosterone and glucocorticoids (GC) such as corticosterone or cortisol. Binds to mineralocorticoid response elements (MRE) and transactivates target

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 13 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 1](https://raras.org/doenca/756) — ORPHA:756 — 13 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-1-generalizado) — ORPHA:171876 — 13 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa o pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1?

A doença é causada por alterações genéticas no gene NR3C2, responsável pela produção do receptor de mineralocorticoides. Essas mutações levam a uma resistência renal aos efeitos da aldosterona.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171871); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] A novel frameshift mutation in NR3C2 leads to decreased expression of mineralocorticoid receptor: a family wit (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27725360/)

### O pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1 é hereditário?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia do gene NR3C2 pode causar as manifestações da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171871); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas costumam iniciar no período neonatal ou na primeira infância com vômitos, desidratação e dificuldades alimentares. Exames laboratoriais costumam evidenciar hipercalemia e hiponatremia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171871); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para confirmação diagnóstica?

Sim, existe 1 teste genético catalogado no Genetic Testing Registry (NCBI GTR) voltado para essa condição. O teste pesquisa variantes no gene NR3C2, que conta com 107 alterações descritas no ClinVar.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Renal%20pseudohypoaldosteronism%20type%201); [22] ClinVar — 107 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=NR3C2[gene])

### A doença tem tratamento com medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos com protocolo de dispensação específico definido em PCDT pelo SUS para o quadro. A assistência clínica para correção de fluidos e eletrólitos é prestada pela rede de atenção do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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