# Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-1-generalizado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 171876 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171876
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:264350 — https://omim.org/entry/264350

## Descrição clínica

Forma grave de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, caracterizada por perda de sal em vários órgãos, incluindo rim, cólon e glândulas salivares e sudoríparas. A apresentação clínica ocorre nas primeiras semanas de vida com desidratação grave, vómitos e atraso do crescimento em associação com hiponatremia, hipercaliémia e acidose metabólica, e níveis elevados de aldosterona e renina. Não existem relatos de remissão e os doentes sofrem episódios recorrentes de perda de sal que implicam risco de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Ocasional (29-5%))
- **Aldosterona circulante anormal** — HPO: HP:0040085 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Ocasional (29-5%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Muito frequente (99-80%))
- **Choque hipovolêmico** — HPO: HP:0031274 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperaldosteronismo primário insensível a glicocorticoides** — HPO: HP:0011740 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 10/10)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequência: 10/10)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **SCNN1B** — Epithelial sodium channel subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **SCNN1A** — Epithelial sodium channel subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **SCNN1G** — Epithelial sodium channel subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT06065852** [RECRUITING]: National Registry of Rare Kidney Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06065852

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 1](https://raras.org/doenca/756) — ORPHA:756 — 30 sintomas em comum
- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 30 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1) — ORPHA:171871 — 13 sintomas em comum
- [Hipoaldosteronismo familiar](https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-familiar) — ORPHA:427 — 11 sintomas em comum
- [Hipoaldosteronismo raro](https://raras.org/doenca/hipoaldosteronismo-raro) — ORPHA:181419 — 11 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter) — ORPHA:112 — 10 sintomas em comum
- [Hipoplasia suprarrenal congênita ligada ao X](https://raras.org/doenca/hipoplasia-suprarrenal-congenita-ligada-ao-x) — ORPHA:95702 — 10 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome Bartter tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-bartter-tipo-2) — ORPHA:620220 — 10 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-1-generalizado
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-1-generalizado
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=171876