# Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-1-generalizado
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 171876 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/171876
- **CID-10**: N25.8
- **OMIM**: OMIM:264350 — https://omim.org/entry/264350

## Em linguagem simples

O pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado é uma condição genética rara em que o organismo não consegue responder à ação de hormônios essenciais, levando à perda intensa de sal por vários órgãos. Nos primeiros dias ou meses de vida, os bebês costumam apresentar desidratação, pressão baixa, vômitos e níveis elevados de potássio no sangue. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados, sendo o acompanhamento realizado na rede de referência.

## Descrição clínica

O pseudohipoaldosteronismo generalizado tipo 1 (PHA1 generalizado) é uma condição grave onde o corpo não consegue usar bem certos hormônios (os mineralocorticoides), o que afeta o corpo todo e causa perda de sal em vários órgãos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Sibilos** — HPO: HP:0030828 (Ocasional (29-5%))
- **Aldosterona circulante anormal** — HPO: HP:0040085 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047 (Ocasional (29-5%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Ocasional (29-5%))
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944 (Frequente (79-30%))
- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Tosse** — HPO: HP:0012735 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de renina** — HPO: HP:0000848 (Muito frequente (99-80%))
- **Choque hipovolêmico** — HPO: HP:0031274 (Frequente (79-30%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Muito frequente (99-80%))
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequente (79-30%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperaldosteronismo primário insensível a glicocorticoides** — HPO: HP:0011740 (Muito frequente (99-80%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior e inferior** — HPO: HP:0200117 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Frequente (79-30%))
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura proporcional** — HPO: HP:0003508 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Hiperaldosteronismo** — HPO: HP:0000859 (Frequência: 10/10)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Sistema renina-angiotensina hiperativo** — HPO: HP:0000841
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Hipotensão** — HPO: HP:0002615 (Frequência: 10/10)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Perda renal de sal** — HPO: HP:0000127
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (3)

- **SCNN1B** — Epithelial sodium channel subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **SCNN1A** — Epithelial sodium channel subunit alpha [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P
- **SCNN1G** — Epithelial sodium channel subunit gamma [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: This is one of the three pore-forming subunits of the heterotrimeric epithelial sodium channel (ENaC), a critical regulator of sodium balance and fluid homeostasis (PubMed:30251954, PubMed:32729833, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado tem cura?

O pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado é uma condição genética de herança autossômica recessiva para a qual não há cura catalogada. O acompanhamento médico contínuo é necessário para controlar as graves alterações de sais e líquidos no corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171876); [2] OMIM 264350 (https://www.omim.org/entry/264350); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela ocorre devido a mutações genéticas nos genes SCNN1A, SCNN1B ou SCNN1G herdadas de ambos os pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171876); [2] OMIM 264350 (https://www.omim.org/entry/264350); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

As manifestações costumam surgir no período neonatal ou na infância com desidratação, vômitos, pressão baixa e dificuldade no ganho de peso. Exames de sangue revelam potássio muito elevado (hipercalemia) e sódio baixo (hiponatremia) de forma constante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/171876); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS nesta base de dados. O cuidado aos pacientes é prestado por meio da rede de referência e atenção especializada do Sistema Único de Saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação clínica e laboratorial de perda renal de sal, acidose, aldosterona elevada e renina alta. A confirmação pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 23 exames registrados no catálogo internacional NCBI GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 23 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Generalized%20pseudohypoaldosteronism%20type%201)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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