# Pseudohipoaldosteronismo tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 757 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/757
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O pseudohipoaldosteronismo tipo 2 é uma doença genética rara caracterizada por pressão alta e acúmulo excessivo de potássio no sangue. A condição costuma causar acidose no sangue e pode provocar fraqueza muscular, episódios de paralisia e atraso no crescimento. Embora a enfermidade não conte com um protocolo clínico (PCDT) específico no Ministério da Saúde, o acompanhamento deve ser realizado nos serviços de saúde do SUS. O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos que analisam alterações em genes como WNK1, WNK4, KLHL3 ou CUL3.

## Descrição clínica

Uma forma rara e hereditária de pressão alta que se caracteriza por: potássio alto no sangue, acidez excessiva no sangue com excesso de cloro, níveis normais ou altos do hormônio aldosterona, níveis baixos do hormônio renina e funcionamento normal dos rins.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 180
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia periódica** — HPO: HP:0003768 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Acidose hiperclorêmica** — HPO: HP:0001995
- **Paralisia hipercalêmica periódica** — HPO: HP:0007215
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942

## Genes associados (4)

- **KLHL3** — Kelch-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a regulator of ion transport in the distal nephron (PubMed:14528312, PubMed:22406640, PubMed:23387299, PubM
- **CUL3** — Cullin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of multiple cullin-RING-based BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complexes which mediate the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. BCR c
- **WNK4** — Serine/threonine-protein kinase WNK4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK4-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of ion transport in the distal nephron and blood pressure (By similarity). The WNK4-SPAK/O
- **WNK1** — Serine/threonine-protein kinase WNK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK1-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of blood pressure and regulatory volume increase by promoting ion influx (PubMed:15883153,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05004363** [COMPLETED]: Lokelma for RAAS Maximisation in CKD & Heart Failure. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05004363

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 17 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c) — ORPHA:88940 — 8 sintomas em comum
- [Paralisia periódica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica) — ORPHA:206976 — 7 sintomas em comum
- [Paralisia periódica genética](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-genetica) — ORPHA:371433 — 7 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e) — ORPHA:300530 — 6 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal distal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-distal) — ORPHA:18 — 6 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal proximal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal) — ORPHA:47159 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome do QT longo de Romano-Ward](https://raras.org/doenca/sindrome-do-qt-longo-de-romano-ward) — ORPHA:101016 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome QT longo familiar congênito](https://raras.org/doenca/sindrome-qt-longo-familiar-congenito) — ORPHA:768 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Andersen-Tawil](https://raras.org/doenca/sindrome-andersen-tawil) — ORPHA:37553 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o pseudohipoaldosteronismo tipo 2?

É uma alteração genética hereditária caracterizada por pressão alta combinada a níveis elevados de potássio e acidose no sangue. Também é amplamente denominada síndrome de Gordon ou síndrome Spitzer-Weinstein.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/757)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de uma patologia genética transmitida de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Ela ocorre em função de alterações em genes específicos como KLHL3, CUL3, WNK4 e WNK1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/757); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas mais expressivos incluem hipertensão e hipercalemia (potássio sanguíneo aumentado). Podem ocorrer ainda fraqueza muscular, episódios de paralisia periódica, náuseas, atraso no crescimento e alterações dentárias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/757); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos específicos dispensados por um protocolo clínico exclusivo, devendo a atenção médica ser buscada pela rede geral de referência.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte de avaliações clínicas e laboratoriais que indicam hipertensão arterial associada a renina baixa e hipercalemia com rins funcionando normalmente. A confirmação pode ser realizada por exames genéticos moleculares, existindo testes específicos catalogados no registro internacional GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/757); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] Diagnostic approach to low-renin hypertension. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29758100/); [20] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pseudohypoaldosteronism%20type%202)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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