# Pseudohipoaldosteronismo tipo 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 757 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/757
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (PHA2) é uma forma rara, hereditária, de hipertensão caracterizada por hipercalémia, acidose metabólica hiperclorémica, aldosterona normal ou elevada, baixos níveis de renina e função renal normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 180
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Ocasional (29-5%))
- **Paralisia periódica** — HPO: HP:0003768 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Acidose hiperclorêmica** — HPO: HP:0001995
- **Paralisia hipercalêmica periódica** — HPO: HP:0007215
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942

## Genes associados (4)

- **KLHL3** — Kelch-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a regulator of ion transport in the distal nephron (PubMed:14528312, PubMed:22406640, PubMed:23387299, PubM
- **CUL3** — Cullin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of multiple cullin-RING-based BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complexes which mediate the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. BCR c
- **WNK4** — Serine/threonine-protein kinase WNK4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK4-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of ion transport in the distal nephron and blood pressure (By similarity). The WNK4-SPAK/O
- **WNK1** — Serine/threonine-protein kinase WNK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK1-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of blood pressure and regulatory volume increase by promoting ion influx (PubMed:15883153,

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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