# Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A > Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2a > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 88938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88938 - **CID-10**: I15.1 - **OMIM**: OMIM:145260 — https://omim.org/entry/145260 ## Em linguagem simples O **pseudohipoaldosteronismo tipo 2A** é uma doença genética rara que altera a regulação de sais no organismo. As pessoas afetadas costumam apresentar **hipertensão** (pressão arterial elevada) e **hipercalemia** (excesso de potássio no sangue). A condição é transmitida de forma autossômica dominante, podendo afetar familiares diretos. No Brasil, esta doença não conta com um protocolo clínico ou medicamento dispensado especificamente pelo SUS em lista oficial de PCDT. O acompanhamento e o controle dos níveis de pressão e eletrólitos são realizados por meio da rede de saúde especializada. ## Descrição clínica O simportador de cloreto de sódio (também conhecido como cotransportador de Na+-Cl-, NCC ou NCCT, ou como cotransportador de Na+-Cl- sensível a tiazídicos ou TSC) é um cotransportador no rim que tem a função de reabsorver íons de sódio e cloreto do fluido tubular para as células do túbulo contorcido distal do néfron. É um membro da família SLC12 de cotransportadores de cloreto acoplados a cátions eletroneutros. Em humanos, é codificado pelo gene SLC12A3 (família de transportadores de solutos 12, membro 3) localizado em 16q13. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO) - **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242 - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 - **Acidose hiperclorêmica** — HPO: HP:0001995 - **Paralisia hipercalêmica periódica** — HPO: HP:0007215 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2) — ORPHA:757 — 5 sintomas em comum - [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 5 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d) — ORPHA:300525 — 4 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e) — ORPHA:300530 — 4 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2b) — ORPHA:88939 — 4 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c) — ORPHA:88940 — 4 sintomas em comum - [Paralisia periódica hipercalêmica](https://raras.org/doenca/paralisia-periodica-hipercalemica) — ORPHA:682 — 3 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1) — ORPHA:171871 — 3 sintomas em comum - [Pseudohipercalemia familiar](https://raras.org/doenca/pseudohipercalemia-familiar) — ORPHA:90044 — 3 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo tipo 1](https://raras.org/doenca/756) — ORPHA:756 — 2 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A é uma condição hereditária? Sim, a condição apresenta um padrão de transmissão de herança autossômica dominante. Isso indica que a alteração genética pode ser transmitida diretamente aos descendentes com chance de cinquenta por cento. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Quais são os principais sinais do pseudohipoaldosteronismo tipo 2A? As manifestações descritas incluem hipertensão arterial, hipercalemia e acidose hiperclorêmica. Em alguns episódios, os pacientes também podem apresentar paralisia hipercalêmica periódica com fraqueza muscular temporária. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não há medicamentos com dispensação específica regulamentada em diretriz nacional pelo SUS, devendo o cuidado ocorrer pela rede de atenção pública. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é confirmado o diagnóstico da doença? O diagnóstico apoia-se no reconhecimento de hipertensão associada a níveis anormais de potássio e cloreto no sangue. Testes genéticos específicos e variantes patogênicas para este subtipo não constam catalogados nos bancos de dados de referência. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88938); [2] OMIM 145260 (https://www.omim.org/entry/145260); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença é detectada no teste do pezinho? Não, o pseudohipoaldosteronismo tipo 2A não faz parte do programa básico de triagem neonatal. Sua suspeita decorre da investigação médica de alterações laboratoriais e hipertensão ao longo da vida. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2a **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2a **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=88938