# Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 88938 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88938
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: OMIM:145260 — https://omim.org/entry/145260

## Descrição clínica

O simportador de cloreto de sódio (também conhecido como cotransportador de Na+-Cl-, NCC ou NCCT, ou como cotransportador de Na+-Cl- sensível a tiazídicos ou TSC) é um cotransportador no rim que tem a função de reabsorver íons de sódio e cloreto do fluido tubular para as células do túbulo contorcido distal do néfron. É um membro da família SLC12 de cotransportadores de cloreto acoplados a cátions eletroneutros. Em humanos, é codificado pelo gene SLC12A3 (família de transportadores de solutos 12, membro 3) localizado em 16q13.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Acidose hiperclorêmica** — HPO: HP:0001995
- **Paralisia hipercalêmica periódica** — HPO: HP:0007215
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2) — ORPHA:757 — 5 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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