# Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 88939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88939
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: OMIM:614491 — https://omim.org/entry/614491

## Descrição clínica

Uma forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2, cuja causa é uma alteração (mutação) no gene WNK4.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **WNK4** — Serine/threonine-protein kinase WNK4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK4-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of ion transport in the distal nephron and blood pressure (By similarity). The WNK4-SPAK/O

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05419245** [UNKNOWN]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05419245
- **NCT01144741** [TERMINATED]: Survey Study and Records Review of Treatment Outcomes in Freeman-Sheldon Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01144741

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c) — ORPHA:88940 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d) — ORPHA:300525 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e) — ORPHA:300530 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 5 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2) — ORPHA:757 — 5 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2a) — ORPHA:88938 — 4 sintomas em comum
- [Pseudohipercalemia familiar](https://raras.org/doenca/pseudohipercalemia-familiar) — ORPHA:90044 — 3 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1) — ORPHA:171871 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-multissistemica-do-musculo-liso) — ORPHA:404463 — 2 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal proximal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal) — ORPHA:47159 — 2 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=88939