# Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88939 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88939
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: OMIM:614491 — https://omim.org/entry/614491

## Em linguagem simples

O pseudohipoaldosteronismo tipo 2B é uma condição genética rara que altera o modo como os rins equilibram os sais do organismo. Essa alteração provoca o aumento da pressão arterial (hipertensão) e a retenção de níveis elevados de potássio e cloro no sangue. O quadro é causado por mutações genéticas herdadas no gene WNK4. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, e o cuidado clínico é estruturado pelos serviços de saúde especializados da rede pública.

## Descrição clínica

Uma forma de pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2, cuja causa é uma alteração (mutação) no gene WNK4.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (6 fenótipos HPO)

- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **WNK4** — Serine/threonine-protein kinase WNK4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK4-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of ion transport in the distal nephron and blood pressure (By similarity). The WNK4-SPAK/O

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c) — ORPHA:88940 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d) — ORPHA:300525 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e) — ORPHA:300530 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 5 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2) — ORPHA:757 — 5 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2a) — ORPHA:88938 — 4 sintomas em comum
- [Pseudohipercalemia familiar](https://raras.org/doenca/pseudohipercalemia-familiar) — ORPHA:90044 — 3 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1) — ORPHA:171871 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de disfunção multissistêmica do músculo liso](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-multissistemica-do-musculo-liso) — ORPHA:404463 — 2 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal proximal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal) — ORPHA:47159 — 2 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o pseudohipoaldosteronismo tipo 2B?

A causa da doença é uma alteração (mutação) no gene WNK4. Esse gene produz a enzima Serine/threonine-protein kinase WNK4, envolvida no equilíbrio de eletrólitos nos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88939); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Hereditary causes of hypertension due to increased sodium transport. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37909881/)

### Esta condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta um padrão de herança autossômica dominante. Isso indica que uma alteração em apenas uma cópia do gene herdada dos pais pode determinar a ocorrência da condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Familial cases of pseudohypoaldosteronism type II harboring a novel mutation in the Cullin 3 gene. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32619053/)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os principais achados incluem hipertensão (pressão arterial elevada) e hipercalemia (potássio elevado no sangue). Os exames também apontam hipercloremia e acidose metabólica hiperclorêmica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou medicamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados nos registros oficiais para esta indicação. O acompanhamento e controle dos sintomas são conduzidos pelos serviços da rede assistencial de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico parte da identificação de pressão alta e alterações nos exames de eletrólitos no sangue. A confirmação molecular pode ser feita por meio de testes genéticos, existindo 14 testes cadastrados no registro internacional GTR.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] Tubulopathy meets Sherlock Holmes: biochemical fingerprinting of disorders of altered kidney tubular salt hand (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34143300/); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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