# Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 88940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88940
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: OMIM:614492 — https://omim.org/entry/614492

## Descrição clínica

Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 causado por uma mutação no gene WNK1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequência: 10/10)
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066 (Frequência: 10/10)
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Frequência: 10/10)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 10/10)
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423 (Frequência: 10/10)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **WNK1** — Serine/threonine-protein kinase WNK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK1-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of blood pressure and regulatory volume increase by promoting ion influx (PubMed:15883153,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c
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