# Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 88940 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/88940
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: OMIM:614492 — https://omim.org/entry/614492

## Em linguagem simples

O pseudohipoaldosteronismo tipo 2C é uma doença genética rara causada por alterações no gene WNK1. Ela se caracteriza principalmente por pressão alta e pelo aumento dos níveis de potássio e de cloreto no sangue. Os pacientes também costumam apresentar diminuição do bicarbonato e redução dos níveis de renina circulante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, demandando acompanhamento clínico geral.

## Descrição clínica

Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 causado por uma mutação no gene WNK1.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 (Frequência: 10/10)
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Concentração sérica de bicarbonato diminuída** — HPO: HP:0032066 (Frequência: 10/10)
- **Concentração diminuída de renina circulante** — HPO: HP:0003351 (Frequência: 10/10)
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Frequência: 10/10)
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423 (Frequência: 10/10)
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **WNK1** — Serine/threonine-protein kinase WNK1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Serine/threonine-protein kinase component of the WNK1-SPAK/OSR1 kinase cascade, which acts as a key regulator of blood pressure and regulatory volume increase by promoting ion influx (PubMed:15883153,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 8 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2) — ORPHA:757 — 8 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e) — ORPHA:300530 — 7 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d) — ORPHA:300525 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2b) — ORPHA:88939 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1) — ORPHA:171871 — 4 sintomas em comum
- [Hiperaldosteronismo familiar, tipo 3](https://raras.org/doenca/hiperaldosteronismo-familiar-tipo-3) — ORPHA:251274 — 4 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2a) — ORPHA:88938 — 4 sintomas em comum
- [Acidose tubular renal proximal](https://raras.org/doenca/acidose-tubular-renal-proximal) — ORPHA:47159 — 4 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-1-generalizado) — ORPHA:171876 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C?

A doença é causada por mutações patogênicas no gene WNK1, responsável pela proteína serina/treonina-proteína quinase WNK1. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante na sua manifestação fenotípica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88940); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os achados mais constantes incluem hipertensão arterial, hipercalemia (potássio elevado) e hipercloremia (cloreto elevado). Também são frequentes a diminuição do bicarbonato sérico, a renina circulante reduzida e a acidose metabólica.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico do Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C?

O diagnóstico baseia-se na avaliação laboratorial dos níveis de eletrólitos, bicarbonato e renina no sangue. A confirmação definitiva é feita por teste genético para identificar alterações no gene WNK1, havendo 22 testes registrados no GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88940); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 22 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/325041/)

### Existe tratamento pelo SUS para o Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico exclusivo ou dispensação de medicamentos específicos estruturada para ela na rede pública. O manejo dos sintomas de pressão alta e eletrólitos ocorre pela rede geral de atendimento do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C é hereditário?

Sim, a condição apresenta características de herança autossômica dominante registradas no perfil fenotípico. Isso significa que a alteração genética pode ser herdada de um dos pais ou surgir como uma mutação nova no gene WNK1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/88940); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c
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