# Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D > Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 300525 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300525 - **CID-10**: I15.1 - **OMIM**: OMIM:614495 — https://omim.org/entry/614495 ## Em linguagem simples O pseudohipoaldosteronismo tipo 2D é uma condição genética rara que afeta a capacidade do organismo de regular os níveis de sais minerais e a pressão no sangue. A alteração ocorre devido a variantes no gene KLHL3, levando ao acúmulo de potássio e cloreto e à manifestação de pressão alta. A confirmação diagnóstica acontece por meio de exames laboratoriais de sangue e testes genéticos específicos. Esta enfermidade não possui diretrizes em Protocolo Clínico do Ministério da Saúde nem medicamentos dedicados na lista de dispensação do SUS, demandando acompanhamento especializado individualizado. ## Descrição clínica Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene KLHL3. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 24 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO) - **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153 - **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242 - **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918 - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423 - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 ## Genes associados (1) - **KLHL3** — Kelch-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a regulator of ion transport in the distal nephron (PubMed:14528312, PubMed:22406640, PubMed:23387299, PubM ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c) — ORPHA:88940 — 6 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e) — ORPHA:300530 — 6 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2b) — ORPHA:88939 — 6 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2) — ORPHA:757 — 5 sintomas em comum - [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 5 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2a) — ORPHA:88938 — 4 sintomas em comum - [Nefronoptise da infância](https://raras.org/doenca/nefronoptise-da-infancia) — ORPHA:93591 — 3 sintomas em comum - [Síndrome Antley-Bixler com anomalia genital e disfunção da esteroidogênese](https://raras.org/doenca/sindrome-antley-bixler-com-anomalia-genital-e-disfuncao-da-esteroidogenese) — ORPHA:63269 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de regressão psicomotora-apraxia oculomotora-doença do movimento-nefropatia](https://raras.org/doenca/505242) — ORPHA:505242 — 3 sintomas em comum - [Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1) — ORPHA:171871 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O pseudohipoaldosteronismo tipo 2D é uma doença hereditária? Sim, a condição é transmitida de forma genética e hereditária. Os registros apontam padrões de herança autossômica dominante ou autossômica recessiva, a depender da variante específica no gene KLHL3. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300525); [2] OMIM 614495 (https://www.omim.org/entry/614495); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sintomas e alterações laboratoriais? As características laboratoriais mais frequentes incluem a hipercalemia (excesso de potássio) e a hipercloremia (aumento de cloreto no sangue). Os pacientes também manifestam acidose metabólica e níveis sustentados de hipertensão arterial. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] A mouse model of pseudohypoaldosteronism type II reveals a novel mechanism of renal tubular acidosis. (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30146013/); [15] Hereditary causes of hypertension due to increased sodium transport. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37909881/); [18] A rare case of persistent hyperkalaemia. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34159796/) ### Como é feito o diagnóstico do pseudohipoaldosteronismo tipo 2D? A identificação tem início com os achados de hipertensão e alterações de eletrólitos no sangue. A conclusão definitiva requer testes genéticos, existindo 15 testes laboratoriais catalogados no registro internacional GTR para este fim. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] Hereditary causes of hypertension due to increased sodium transport. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37909881/); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/) ### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS? Não há medicamentos dispensados pelo SUS sob protocolo específico, pois a patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é fornecido de forma individualizada pela rede assistencial pública de referência. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil? Não existem ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes no momento para essa condição. Também não há registro de centros de pesquisa em andamento no território nacional nos catálogos vigentes. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300525) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=300525