# Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300525 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300525
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: OMIM:614495 — https://omim.org/entry/614495

## Descrição clínica

Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene KLHL3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 24
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462

## Genes associados (1)

- **KLHL3** — Kelch-like protein 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex that acts as a regulator of ion transport in the distal nephron (PubMed:14528312, PubMed:22406640, PubMed:23387299, PubM

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d
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