# Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300530 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300530
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: OMIM:614496 — https://omim.org/entry/614496

## Descrição clínica

Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene CUL3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CUL3** — Cullin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of multiple cullin-RING-based BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complexes which mediate the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. BCR c

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e
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