# Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2E

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2e
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 300530 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300530
- **CID-10**: I15.1
- **OMIM**: OMIM:614496 — https://omim.org/entry/614496

## Em linguagem simples

O pseudohipoaldosteronismo tipo 2E é uma alteração genética muito rara que afeta a forma como os rins regulam os sais minerais do corpo. A pessoa com essa condição costuma apresentar pressão alta, excesso de potássio e de cloro no sangue e aumento da acidez sanguínea. A causa é uma mutação no gene CUL3, transmitida de pais para filhos em padrão autossômico dominante. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, e o cuidado clínico é estruturado pelos serviços de nefrologia e genética do SUS.

## Descrição clínica

Qualquer pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2 em que a causa da doença é uma mutação no gene CUL3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Hipercalemia** — HPO: HP:0002153
- **Pseudohipoaldosteronismo** — HPO: HP:0008242
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Hipercloremia** — HPO: HP:0011423
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CUL3** — Cullin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Core component of multiple cullin-RING-based BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin-protein ligase complexes which mediate the ubiquitination and subsequent proteasomal degradation of target proteins. BCR c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2C](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2c) — ORPHA:88940 — 7 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2) — ORPHA:757 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohiperaldosteronismo](https://raras.org/doenca/pseudohiperaldosteronismo) — ORPHA:444916 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2B](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2b) — ORPHA:88939 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo, tipo 2D](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2d) — ORPHA:300525 — 6 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo renal tipo 1](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-renal-tipo-1) — ORPHA:171871 — 4 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 2A](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-2a) — ORPHA:88938 — 4 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 1](https://raras.org/doenca/756) — ORPHA:756 — 3 sintomas em comum
- [Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 generalizado](https://raras.org/doenca/pseudohipoaldosteronismo-tipo-1-generalizado) — ORPHA:171876 — 3 sintomas em comum
- [Hipoplasia renal](https://raras.org/doenca/hipoplasia-renal) — ORPHA:93101 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E?

A doença é causada por mutações genéticas no gene CUL3, que alteram a produção da proteína Cullin-3. Isso prejudica a eliminação correta de eletrólitos pelos rins, levando ao acúmulo de potássio e cloreto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300530); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [14] Hyperkalemia in pseudohypoaldosteronism type 2 can be from mutated WNK4, but more often from impaired ubiquiti (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32828240/)

### O Pseudohipoaldosteronismo tipo 2E é hereditário?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma única cópia do gene alterado pode causar as manifestações da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/300530); [2] OMIM 614496 (https://www.omim.org/entry/614496); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os principais achados são hipertensão (pressão alta), hipercalemia (potássio elevado no sangue) e acidose metabólica hiperclorêmica. Também é comum identificar hipercloremia (níveis elevados de cloro sérico) em exames laboratoriais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico confirmatório é realizado por análise laboratorial bioquímica associada a testes genéticos. Existem 15 testes genéticos catalogados no exterior voltados à identificação de variantes no gene CUL3.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614763/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos registrados em lista de dispensação do SUS para esta condição, sendo o caso acompanhado pela rede de referência.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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