# Pseudohipoparatireoidismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 97593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97593
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O pseudohipoparatireoidismo é uma condição genética rara em que o corpo não consegue responder de forma adequada ao hormônio da paratireoide, mantendo os rins com funcionamento normal. Isso costuma provocar a diminuição dos níveis de cálcio e o aumento do fósforo no sangue, podendo se acompanhar de encurtamento em ossos das mãos e dos pés e calcificações em tecidos corporais. Embora existam medicamentos registrados no Brasil como o calcitriol, a condição ainda não possui um protocolo clínico oficial com medicamentos fornecidos diretamente pelo SUS. O cuidado envolve o acompanhamento médico contínuo em serviços de saúde para monitorar exames laboratoriais e atender às necessidades de cada fase da vida.

## Descrição clínica

Pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) é um grupo heterogêneo de distúrbios endócrinos caracterizados por função renal normal e resistência à ação do hormônio da paratireóide (PTH), manifestando-se com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH e que inclui os subtipos PHP tipo 1a (PHP-1a), PHP tipo 1b (PHP-1b), PHP tipo 1c (PHP-1c), PHP tipo 2 (PHP-2) e pseudopseudo-hipoparatireoidismo (PPHP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Primeiro metacarpo largo** — HPO: HP:0010027
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642
- **Hiperostose frontal interna** — HPO: HP:0004438
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Falange distal do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0004180
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Ossificação subcutânea** — HPO: HP:0034282
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0008227
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo._

## Genes associados (3)

- **GNAS-AS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **STX16** — Syntaxin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: SNARE involved in vesicular transport from the late endosomes to the trans-Golgi network

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Calcitriol (CALCITRIOL)

## Ensaios clínicos ativos (11)

- **NCT06645899** [RECRUITING]: Institution of an Italian Multicenter Database of Patients Affected by Hypoparathyroidism or Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06645899
- **NCT04969926** [RECRUITING]: Natural History Study of Parathyroid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04969926
- **NCT07857460** [RECRUITING]: German Hypoparathyroidism Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07857460
- **NCT03718403** [RECRUITING]: Effect of Theophylline in Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03718403
- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT07496463** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Setmelanotide to Treat Obesity in a Patient With Pseudohypoparathyroidism Type 1a (PHP1a) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07496463
- **NCT04240821** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Theophylline for Treatment of Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04240821
- **NCT06445036** [NOT_YET_RECRUITING]: Tunisian Clinical Registry on Hypoparathyroidism and Pseudo-hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06445036
- **NCT04551170** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism - Children 2-12 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04551170
- **NCT03029429** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03029429

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 87 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 76 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 63 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b) — ORPHA:94089 — 42 sintomas em comum
- [Pseudopseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudopseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:79445 — 29 sintomas em comum
- [Osteodistrofia hereditária de Albright](https://raras.org/doenca/osteodistrofia-hereditaria-de-albright) — ORPHA:665 — 29 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 27 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 21 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O pseudohipoparatireoidismo é hereditário?

Sim, a condição pode ser transmitida segundo um padrão de herança autossômica dominante. Ela envolve mutações e mecanismos genéticos nos genes GNAS, GNAS-AS1 e STX16.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97593); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais do pseudohipoparatireoidismo?

Os achados costumam abranger alterações esqueléticas, como o encurtamento dos ossos das mãos, além de episódios decorrentes de cálcio baixo no sangue. Também podem surgir manifestações como calcificações sob a pele e atraso no desenvolvimento da fala.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97593); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para o pseudohipoparatireoidismo pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não existem medicamentos com fornecimento pactuado especificamente para essa condição pelo SUS, sendo o suporte feito pelos serviços da rede assistencial pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico se baseia na constatação de níveis elevados de PTH associados a hipocalcemia e função renal preservada. A confirmação pode ser auxiliada pela análise molecular, havendo 72 testes genéticos catalogados no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97593); [22] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580761/)

### Qual médico procurar para avaliação?

Por se tratar de um distúrbio endócrino associado a alterações de sinalização hormonal, a avaliação costuma ser conduzida por médicos endocrinologistas. A realização de aconselhamento genético e a análise das variantes contam com a atuação de especialistas em genética médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/97593); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoparatireoidismo. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=97593