# Pseudohipoparatireoidismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 97593 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/97593
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

O pseudo-hipoparatiroidismo (PHP) é um grupo heterogéneo de patologias endocrinológicas caracterizadas por função renal normal e resistência à ação da hormona paratiroideia (PTH), manifestando-se através de hipocalcémia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, e que inclui os subtipos PHP tipo 1a (PHP-1a), PHP tipo 1b (PHP-1b), PHP tipo 1c (PHP-1c), PHP tipo 2 (PHP-2) e pseudo-pseudo-hipoparatiroidismo (PPHP) (veja estes termos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Função plaquetária anormal** — HPO: HP:0011869
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876
- **Ceratopatia em faixa** — HPO: HP:0000585
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704
- **Primeiro metacarpo largo** — HPO: HP:0010027
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642
- **Hiperostose frontal interna** — HPO: HP:0004438
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266
- **Falange distal do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0004180
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027
- **Concentração reduzida de prolactina circulante** — HPO: HP:0008202
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Ossificação subcutânea** — HPO: HP:0034282
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684
- **Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0008227
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo._

## Genes associados (3)

- **GNAS-AS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **STX16** — Syntaxin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: SNARE involved in vesicular transport from the late endosomes to the trans-Golgi network

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT04969926** [RECRUITING]: Natural History Study of Parathyroid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04969926
- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT00209235** [RECRUITING]: Albright Hereditary Osteodystrophy: Natural History, Growth, and Cognitive/Behavioral Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00209235
- **NCT06645899** [RECRUITING]: Institution of an Italian Multicenter Database of Patients Affected by Hypoparathyroidism or Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06645899
- **NCT04240821** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Theophylline for Treatment of Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04240821
- **NCT04551170** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism - Children 2-12 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04551170
- **NCT03029429** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03029429
- **NCT07496463** [NOT_YET_RECRUITING]: Setmelanotide to Treat Obesity in a Patient With Pseudohypoparathyroidism Type 1a (PHP1a) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07496463
- **NCT06445036** [NOT_YET_RECRUITING]: Tunisian Clinical Registry on Hypoparathyroidism and Pseudo-hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06445036
- **NCT04671719** [COMPLETED]: Determination of Circulating Autotaxin in Patients With GNAS or PTH Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04671719

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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