# Pseudohipoparatireoidismo com osteodistrofia hereditária de Albright

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-com-osteodistrofia-hereditaria-de-albright
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457059 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457059
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O pseudohipoparatireoidismo com osteodistrofia hereditária de Albright é um grupo raro de condições clínicas que pode iniciar os sinais no período neonatal ou na infância. Estudos científicos relatam que o quadro envolve alterações nos níveis de cálcio, fósforo e hormônios no organismo. No Brasil, a condição não conta com protocolo clínico de dispensação direta pelo SUS (PCDT), demandando acompanhamento pela rede geral de saúde. Existem medicamentos registrados na ANVISA, como o OSTRIOL e o SIGMATRIOL, que possuem autorização comercial no território brasileiro.

## Descrição clínica

A osteodistrofia hereditária de Albright é uma forma de osteodistrofia e é classificada como o fenótipo do pseudohipoparatireoidismo tipo 1A; esta é uma condição na qual o corpo não responde ao paratormônio.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Perguntas frequentes

### O pseudohipoparatireoidismo com osteodistrofia hereditária de Albright tem cura?

Não há registro de cura nos dados catalogados para esta condição, sendo ela definida como um grupo de fenótipos crônicos. A literatura científica cita abordagens focadas no manejo de cálcio, vitamina D e nutrição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457059); [6] Nutrition recommendations for patients with pseudohypoparathyroidism. (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37481364/); [19] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Vitamin D, Calcium, Calcitriol, Parathyroid Hormone, Cyclic AMP, Thyroxine, alfacalcidol, Cholecalci (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

O início das manifestações pode ocorrer logo no período neonatal ou ao longo da infância. A literatura descreve alterações no metabolismo do cálcio e fósforo que podem ser detectadas precocemente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457059); [2] PTH, FGF-23, Klotho and Vitamin D as regulators of calcium and phosphorus: Genetics, epigenetics and beyond. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36246903/); [5] Application of calcium-to-phosphorus (Ca/P) ratio in the diagnosis of pseudohypoparathyroidism: another piece  (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37854194/)

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado clínico é viabilizado por meio da rede assistencial geral e de centros especializados do SUS.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos registrados no Brasil pela ANVISA?

Sim, a ANVISA tem registro para os medicamentos OSTRIOL e SIGMATRIOL associados a este contexto. Ressalta-se que o registro sanitário autoriza a comercialização, mas não garante a entrega gratuita no SUS.
- Fontes: [17] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: OSTRIOL, SIGMATRIOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Existem testes genéticos disponíveis para confirmar o diagnóstico?

O catálogo NCBI Genetic Testing Registry registra 40 testes genéticos voltados a esta condição. A solicitação desses exames depende de avaliação e critérios estabelecidos pela equipe médica.
- Fontes: [18] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pseudohypoparathyroidism%20with%20Albright%20hereditary%20osteodystrophy)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoparatireoidismo com osteodistrofia hereditária de Albright. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-com-osteodistrofia-hereditaria-de-albright
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