# Pseudohipoparatireoidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-sem-osteodistrofia-hereditaria-de-albright
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 457062 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/457062
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O pseudohipoparatireoidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright é uma classificação médica rara que agrupa formas de resistência hormonal sem as alterações ósseas clássicas descritas por Albright. Na literatura médica, os estudos descrevem o acompanhamento da densidade óssea e de aspectos metabólicos nos pacientes. Medicamentos como OSTRIOL e SIGMATRIOL possuem registro na ANVISA para comercialização no Brasil, mas isso não significa que sejam dispensados diretamente pelo SUS. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, exigindo acompanhamento médico pela rede pública geral.

## Descrição clínica

Pseudopseudohipoparatireoidismo (PPHP) é um distúrbio genético, nomeado por sua semelhança com o pseudohipoparatireoidismo em sua apresentação. É mais propriamente a osteodistrofia hereditária de Albright, embora sem resistência ao hormônio da paratireoide (PTH), como frequentemente visto naquela afecção. O termo é usado para descrever uma condição na qual o indivíduo apresenta a aparência fenotípica do pseudohipoparatireoidismo tipo 1a, mas possui exames laboratoriais normais, incluindo cálcio e PTH.

## Epidemiologia e herança


## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Perguntas frequentes

### O que é pseudohipoparatireoidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright?

É um grupo de fenótipos clínicos de resistência ao paratormônio que não apresenta os sinais físicos da osteodistrofia de Albright. É identificado na base de dados Orphanet pelo código 457062.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457062)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos com protocolo de dispensação específica pelo SUS registrados nos dados. O cuidado e acompanhamento devem ser orientados pela rede de referência em saúde.
- Fontes: [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais remédios têm registro na ANVISA no Brasil?

Constam com registro sanitário na ANVISA os medicamentos OSTRIOL e SIGMATRIOL associados a esta condição. Ter registro na ANVISA autoriza a venda no país, mas não significa fornecimento garantido pelo SUS.
- Fontes: [17] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: OSTRIOL, SIGMATRIOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

### Como é feito o teste genético para o diagnóstico?

Não há testes genéticos cadastrados para este grupo específico na base Orphanet. Pesquisas científicas avaliam defeitos de metilação no loco GNAS e alterações em STX16 em subtipos correlatos. O diagnóstico depende da correlação clínica e laboratorial detalhada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457062); [3] Multi-locus methylation analyses reveal GNAS methylation defects in three patients with the Beckwith-Wiedemann (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40490796/); [13] Progression of PTH Resistance in Autosomal Dominant Pseudohypoparathyroidism Type Ib Due to Maternal STX16 Del (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34477200/)

### Esta doença é hereditária?

O padrão de herança genética não se encontra determinado no catálogo oficial de referência. Estudos genéticos continuam investigando os mecanismos envolvidos em formas congênitas e adquiridas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/457062); [10] A maternal exon H splice-site variant leading to pseudohypoparathyroidism type 1B with broad methylation defec (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41840633/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoparatireoidismo sem osteodistrofia hereditária de Albright. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-sem-osteodistrofia-hereditaria-de-albright
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