# Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79443 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79443
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: OMIM:103580 — https://omim.org/entry/103580

## Descrição clínica

Um tipo de pseudohipoparatireoidismo (PHP) caracterizado pela resistência dos rins ao hormônio da paratireoide (PTH), o que causa baixo nível de cálcio no sangue (hipocalcemia), alto nível de fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e PTH elevado; resistência a outros hormônios, incluindo o hormônio estimulante da tireoide (TSH), as gonadotrofinas e o hormônio que libera o hormônio do crescimento (GHRH); e um conjunto de características clínicas conhecido como osteodistrofia hereditária de Albright (AHO).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (78 fenótipos HPO)

- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dedo curto** — HPO: HP:0009381
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831
- **Ossificação subcutânea** — HPO: HP:0034282 (Frequência: 2/2)
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 (Muito frequente (~50%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Calcitonina elevada** — HPO: HP:0003528 (Raro (<5%))
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591 (Frequente (79-30%))
- **Coreoatetose** — HPO: HP:0001266 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperostose frontal interna** — HPO: HP:0004438 (Ocasional (29-5%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0008227 (Muito frequente (99-80%))
- **Calvária espessada** — HPO: HP:0002684 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Raro (<5%))
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041 (Ocasional (29-5%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349 (Ocasional (29-5%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto metatarso curto** — HPO: HP:0004704 (Frequente (79-30%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Compressão da medula espinhal** — HPO: HP:0002176 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 38 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a._

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- THEOPHYLLINE ANHYDROUS — Fase Phase 2 (Phosphodiesterase 4 inhibitor)
- SOMATROPIN — Fase Phase 2 (Growth hormone receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0007078

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT00209235** [RECRUITING]: Albright Hereditary Osteodystrophy: Natural History, Growth, and Cognitive/Behavioral Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00209235
- **NCT04240821** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Theophylline for Treatment of Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04240821
- **NCT04551170** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism - Children 2-12 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04551170
- **NCT03029429** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03029429
- **NCT07496463** [NOT_YET_RECRUITING]: Setmelanotide to Treat Obesity in a Patient With Pseudohypoparathyroidism Type 1a (PHP1a) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07496463
- **NCT00001242** [COMPLETED]: Studies of States With Resistance to Vitamin D and Parathyroid Hormone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001242
- **NCT03761290** [TERMINATED]: Glucose Homeostasis in Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03761290
- **NCT02411461** [COMPLETED]: Early-onset Obesity and Cognitive Impairment in Children With Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02411461
- **NCT01398774** [TERMINATED]: Energy Expenditure and Body Composition in Pseudohypoparathyroidism 1a — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01398774
- **NCT02463409** [COMPLETED]: Theophylline as a Treatment for Children With Pseudohypoparathyroidism Type 1a (Albright Hereditary Osteodystrophy) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02463409

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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