# Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94089 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94089
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: OMIM:603233 — https://omim.org/entry/603233

## Em linguagem simples

O pseudohipoparatireoidismo tipo 1B é uma doença genética rara em que os rins não conseguem responder adequadamente à ação do paratormônio. Essa falha de resposta provoca a queda do cálcio e o acúmulo de fósforo no sangue, gerando sintomas como formigamentos, espasmos musculares dolorosos e até convulsões. A condição não possui um protocolo oficial (PCDT) nem medicamentos dispensados de forma específica pelo SUS no cadastro governamental. Substâncias como o calcitriol são aprovadas no exterior e contam com registro na ANVISA, sendo a reposição mineral acompanhada por serviços especializados de saúde.

## Descrição clínica

O pseudo-hipoparatireoidismo tipo 1B (PHP-1b) é um tipo de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) caracterizado por resistência localizada ao hormônio da paratireóide (PTH), principalmente nos tecidos renais, que se manifesta com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH. Cerca de 60-70% dos pacientes também apresentam níveis elevados de TSH devido à resistência ao TSH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Raro (<5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Reabsorção subperiosteal cortical das metáfises umerais** — HPO: HP:0003909 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa resposta de AMP cíclico urinário à administração de PTH** — HPO: HP:0003456 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da densidade óssea com alterações císticas** — HPO: HP:0005700 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0008227 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Raro (<5%))
- **Esclerose diafisária** — HPO: HP:0003034 (Ocasional (29-5%))
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b._

## Genes associados (3)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **STX16** — Syntaxin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: SNARE involved in vesicular transport from the late endosomes to the trans-Golgi network
- **GNAS-AS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Calcitriol (CALCITRIOL)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 42 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 42 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 38 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 38 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 37 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 37 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 21 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-2b) — ORPHA:94090 — 17 sintomas em comum
- [Pseudopseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudopseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:79445 — 17 sintomas em comum
- [Osteodistrofia hereditária de Albright](https://raras.org/doenca/osteodistrofia-hereditaria-de-albright) — ORPHA:665 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B?

A doença é causada por alterações moleculares e epigenéticas que envolvem os genes GNAS, STX16 e GNAS-AS1. Essas modificações geram resistência renal à ação do hormônio da paratireóide (PTH).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94089); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sintomas centrais derivam dos baixos níveis de cálcio, incluindo formigamentos, espasmos nos músculos, tetania e convulsões. Também podem ocorrer manifestações como catarata, alterações nos dentes e prolongamento do intervalo QT no coração.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B é hereditário?

A doença pode ser transmitida de forma autossômica dominante em famílias afetadas. Contudo, também ocorrem casos esporádicos decorrentes de alterações epigenéticas sem histórico familiar prévio.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94089); [11] Heterodisomy in the GNAS locus is also a cause of pseudohypoparathyroidism type 1B (iPPSD3). (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39736869/); [14] Genetic and Epigenetic Characteristics of Autosomal Dominant Pseudohypoparathyroidism Type 1B: Case Reports an (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33513624/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo específico nem medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados para a doença, ocorrendo o suporte pela rede geral de saúde.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames de sangue que mostram cálcio baixo, fósforo elevado e níveis altos de PTH sem autoanticorpos. A confirmação definitiva pode ser realizada por meio de testes genéticos, existindo dezenas de testes laboratoriais catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94089); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [23] NCBI GTR — 52 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pseudohypoparathyroidism%20type%201B)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b
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