# Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94089 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94089
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: OMIM:603233 — https://omim.org/entry/603233

## Descrição clínica

O pseudo-hipoparatireoidismo tipo 1B (PHP-1b) é um tipo de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) caracterizado por resistência localizada ao hormônio da paratireóide (PTH), principalmente nos tecidos renais, que se manifesta com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH. Cerca de 60-70% dos pacientes também apresentam níveis elevados de TSH devido à resistência ao TSH.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (44 fenótipos HPO)

- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297 (Frequente (79-30%))
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Ocasional (29-5%))
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Raro (<5%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Reabsorção subperiosteal cortical das metáfises umerais** — HPO: HP:0003909 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa resposta de AMP cíclico urinário à administração de PTH** — HPO: HP:0003456 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da densidade óssea com alterações císticas** — HPO: HP:0005700 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Resistência hipofisária ao hormônio tireoidiano** — HPO: HP:0008227 (Raro (<5%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Resposta diminuída ao teste de estímulo do hormônio do crescimento** — HPO: HP:0000824 (Raro (<5%))
- **Esclerose diafisária** — HPO: HP:0003034 (Ocasional (29-5%))
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da densidade mineral óssea** — HPO: HP:0011001 (Ocasional (29-5%))
- **Discinesia** — HPO: HP:0100660 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Ocasional (29-5%))
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 4 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b._

## Genes associados (3)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame
- **STX16** — Syntaxin-16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: SNARE involved in vesicular transport from the late endosomes to the trans-Golgi network
- **GNAS-AS1** [Disease-causing germline mutation(s) in]

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b
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