# Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79444 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79444
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: OMIM:612462 — https://omim.org/entry/612462

## Em linguagem simples

O pseudohipoparatireoidismo tipo 1C é uma condição rara em que o corpo apresenta dificuldade para responder ao hormônio da paratireoide, resultando em pouco cálcio e excesso de fosfato no sangue. As famílias costumam notar sinais físicos como formato de rosto arredondado, mãos com dedos mais curtos e espasmos musculares decorrentes da falta de cálcio. A condição tem origem genética com herança autossômica dominante, manifestando-se frequentemente desde os primeiros anos de vida. No Brasil, não existe um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos fornecidos diretamente por uma diretriz específica do SUS para esta condição.

## Descrição clínica

Um tipo raro de pseudohipoparatireoidismo (PHP) que se caracteriza pelo corpo não responder bem ao hormônio da paratireoide (PTH) e a outros hormônios. Isso se manifesta com pouco cálcio no sangue (hipocalcemia), muito fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e níveis altos do próprio PTH. Esses sinais e sintomas, em conjunto, são chamados de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO). No entanto, a proteína G estimulatória (Gs alfa) funciona de forma normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequência: 6/6)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa resposta de AMP cíclico urinário à administração de PTH** — HPO: HP:0003456 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c._

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Calcitriol (CALCITRIOL)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03718403** [RECRUITING]: Effect of Theophylline in Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03718403

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 61 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 61 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 61 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b) — ORPHA:94089 — 38 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 27 sintomas em comum
- [Pseudopseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudopseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:79445 — 25 sintomas em comum
- [Osteodistrofia hereditária de Albright](https://raras.org/doenca/osteodistrofia-hereditaria-de-albright) — ORPHA:665 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o pseudohipoparatireoidismo tipo 1C?

É uma doença rara caracterizada pela resistência do organismo ao hormônio da paratireoide (PTH), levando a níveis baixos de cálcio e altos de fosfato. Apesar do quadro de osteodistrofia hereditária de Albright, a proteína Gs alfa mantém sua atividade funcional normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79444)

### Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C é uma condição hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está relacionada a alterações no gene GNAS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79444); [2] OMIM 612462 (https://www.omim.org/entry/612462); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

As características mais frequentes incluem face arredondada e taxas elevadas do hormônio TSH circulante. Também são comuns dedos das mãos encurtados (braquidactilia) e episódios de espasmos musculares causados pelo cálcio baixo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não existem medicamentos dispensados pelo SUS por uma diretriz específica para esta enfermidade.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico clínico baseia-se na avaliação laboratorial de hipocalcemia, hiperfosfatemia e PTH alto, em conjunto com os sinais físicos da osteodistrofia de Albright. Existem também 39 testes genéticos cadastrados internacionalmente no GTR que auxiliam na investigação diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79444); [10] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pseudohypoparathyroidism%20type%201C)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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