# Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79444 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79444
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: OMIM:612462 — https://omim.org/entry/612462

## Descrição clínica

Um tipo raro de pseudohipoparatireoidismo (PHP) que se caracteriza pelo corpo não responder bem ao hormônio da paratireoide (PTH) e a outros hormônios. Isso se manifesta com pouco cálcio no sangue (hipocalcemia), muito fosfato no sangue (hiperfosfatemia) e níveis altos do próprio PTH. Esses sinais e sintomas, em conjunto, são chamados de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO). No entanto, a proteína G estimulatória (Gs alfa) funciona de forma normal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Concentração elevada de hormônio tireoestimulante circulante** — HPO: HP:0002925 (Frequência: 6/6)
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Ocasional (29-5%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Ocasional (29-5%))
- **Hipogonadismo hipergonadotrófico** — HPO: HP:0000815 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Ocasional (29-5%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequente (79-30%))
- **Conjuntivite** — HPO: HP:0000509 (Ocasional (29-5%))
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligomenorreia** — HPO: HP:0000876 (Ocasional (29-5%))
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequente (79-30%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Ocasional (29-5%))
- **Terceiro metacarpo curto** — HPO: HP:0010041 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do polegar larga** — HPO: HP:0009642 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa resposta de AMP cíclico urinário à administração de PTH** — HPO: HP:0003456 (Muito frequente (99-80%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação dos gânglios da base** — HPO: HP:0002135 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequente (79-30%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Ocasional (29-5%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Neuropatia mediana constritiva** — HPO: HP:0012185 (Frequente (79-30%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Ocasional (29-5%))
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c._

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 61 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 61 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 61 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 61 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b) — ORPHA:94089 — 38 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 27 sintomas em comum
- [Pseudopseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudopseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:79445 — 25 sintomas em comum
- [Osteodistrofia hereditária de Albright](https://raras.org/doenca/osteodistrofia-hereditaria-de-albright) — ORPHA:665 — 24 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 16 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79444