# Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 94090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94090
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: OMIM:203330 — https://omim.org/entry/203330

## Em linguagem simples

O pseudohipoparatireoidismo tipo 2B é uma doença rara na qual o organismo não responde adequadamente à ação do hormônio da paratireoide. Essa falta de resposta provoca queda importante do cálcio e aumento do fósforo no sangue, podendo gerar formigamentos, espasmos nos músculos e até convulsões. No Brasil, a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) nem com lista de remédios próprios dispensados pelo SUS. Contudo, medicamentos com calcitriol possuem registro comercial na ANVISA, e os pacientes contam com a rede básica e especializada do SUS para acompanhamento médico.

## Descrição clínica

O pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2 (PHP2) é um tipo de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) caracterizado por resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que se manifesta com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, ausência de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO) e expressão normal da proteína Gs com uma resposta urinária normal de cAMP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa resposta de AMP cíclico urinário à administração de PTH** — HPO: HP:0003456
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Frequente (79-30%))
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Ocasional (29-5%))
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Calcitriol (CALCITRIOL)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1B](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1b) — ORPHA:94089 — 17 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo) — ORPHA:97593 — 16 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo genético](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-genetico) — ORPHA:208593 — 16 sintomas em comum
- [Necrose avascular primária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-primaria) — ORPHA:399302 — 15 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1C](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1c) — ORPHA:79444 — 15 sintomas em comum
- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 15 sintomas em comum
- [Pseudohipoparatireoidismo tipo 1A](https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-1a) — ORPHA:79443 — 15 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo autoimune](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-autoimune) — ORPHA:36913 — 11 sintomas em comum
- [Hipoparatireoidismo familiar isolado](https://raras.org/doenca/hipoparatireoidismo-familiar-isolado) — ORPHA:2238 — 6 sintomas em comum
- [Alteração do transporte de magnésio](https://raras.org/doenca/alteracao-do-transporte-de-magnesio) — ORPHA:309848 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O pseudohipoparatireoidismo tipo 2B é hereditário?

Nos bancos de dados médicos internacionais como o Orphanet, o padrão de herança para esta condição é classificado como não aplicável. Não há genes causadores catalogados nos registros oficiais até o momento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94090); [2] OMIM 203330 (https://www.omim.org/entry/203330)

### Quais são os principais sintomas do pseudohipoparatireoidismo tipo 2B?

Os sintomas derivam principalmente da hipocalcemia e englobam tetania, espasmos musculares e sensações de formigamento. Podem ocorrer também convulsões hipocalcêmicas, distonia na laringe e prolongamento do intervalo QT no coração.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico do tipo 2B?

O diagnóstico envolve exames de sangue demonstrando hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis séricos elevados de PTH. Diferencia-se de outras formas pela resposta urinária normal de cAMP ao PTH e pela ausência de osteodistrofia de Albright.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/94090); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para o pseudohipoparatireoidismo tipo 2B?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos dispensados especificamente no sistema público. O cuidado clínico geral e o controle das complicações são realizados pelos serviços de saúde do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no Brasil para esta condição?

Existem formulações de calcitriol com registro comercial concedido pela ANVISA, a exemplo do OSTRIOL e do SIGMATRIOL. No entanto, o registro na ANVISA permite apenas a venda no país e não implica fornecimento obrigatório pela farmácia do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [7] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: OSTRIOL, SIGMATRIOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dispensação pelo SUS) (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-2b
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-2b
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=94090