# Pseudohipoparatireoidismo tipo 2B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudohipoparatireoidismo-tipo-2b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 94090 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/94090
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: OMIM:203330 — https://omim.org/entry/203330

## Descrição clínica

O pseudo-hipoparatireoidismo tipo 2 (PHP2) é um tipo de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) caracterizado por resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que se manifesta com hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, ausência de osteodistrofia hereditária de Albright (AHO) e expressão normal da proteína Gs com uma resposta urinária normal de cAMP.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Muito frequente (99-80%))
- **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905 (Muito frequente (99-80%))
- **Calcinose** — HPO: HP:0003761
- **Sintoma abdominal** — HPO: HP:0011458 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsões hipocalcêmicas** — HPO: HP:0002199 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação ectópica** — HPO: HP:0010766
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Ocasional (29-5%))
- **Intervalo QT prolongado** — HPO: HP:0001657 (Ocasional (29-5%))
- **Distonia laríngea** — HPO: HP:0012049 (Ocasional (29-5%))
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa resposta de AMP cíclico urinário à administração de PTH** — HPO: HP:0003456
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165 (Muito frequente (99-80%))
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472 (Ocasional (29-5%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04551170** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism - Children 2-12 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04551170

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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