# Pseudopseudohipoparatireoidismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudopseudohipoparatireoidismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79445
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: OMIM:612463 — https://omim.org/entry/612463

## Descrição clínica

Doença caracterizada por uma constelação de características clínicas denominadas coletivamente osteodistrofia hereditária de Albright (AHO), mas sem evidência de resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que é observada em outras formas de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0004180 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequente (79-30%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Ensaios clínicos ativos (8)

- **NCT04969926** [RECRUITING]: Natural History Study of Parathyroid Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04969926
- **NCT05945576** [RECRUITING]: IDMet (RaDiCo Cohort) (RaDiCo-IDMet) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05945576
- **NCT00209235** [RECRUITING]: Albright Hereditary Osteodystrophy: Natural History, Growth, and Cognitive/Behavioral Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00209235
- **NCT06645899** [RECRUITING]: Institution of an Italian Multicenter Database of Patients Affected by Hypoparathyroidism or Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06645899
- **NCT04240821** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Theophylline for Treatment of Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04240821
- **NCT04551170** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism - Children 2-12 Years Old — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04551170
- **NCT03029429** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Theophylline Treatment for Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03029429
- **NCT06445036** [NOT_YET_RECRUITING]: Tunisian Clinical Registry on Hypoparathyroidism and Pseudo-hypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06445036
- **NCT04671719** [COMPLETED]: Determination of Circulating Autotaxin in Patients With GNAS or PTH Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04671719
- **NCT00001242** [COMPLETED]: Studies of States With Resistance to Vitamin D and Parathyroid Hormone — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001242

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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