# Pseudopseudohipoparatireoidismo

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudopseudohipoparatireoidismo
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79445
- **CID-10**: E20.1
- **OMIM**: OMIM:612463 — https://omim.org/entry/612463

## Em linguagem simples

O pseudopseudohipoparatireoidismo é uma condição genética rara que provoca características físicas da osteodistrofia hereditária de Albright, como baixa estatura e dedos das mãos ou dos pés encurtados. Ao contrário de outros quadros parecidos, as pessoas com esta condição mantêm níveis normais de cálcio e do hormônio paratireoidiano no sangue. Algumas crianças podem apresentar ossificações na pele, ganho de peso e atraso na fala ou no desenvolvimento intelectual. A doença não possui protocolo clínico (PCDT) nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, sendo o cuidado focado no suporte clínico dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença caracterizada por uma constelação de características clínicas denominadas coletivamente osteodistrofia hereditária de Albright (AHO), mas sem evidência de resistência ao hormônio da paratireóide (PTH), que é observada em outras formas de pseudo-hipoparatireoidismo (PHP).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Face redonda** — HPO: HP:0000311 (Frequente (79-30%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto dedo curto** — HPO: HP:0009237 (Frequente (79-30%))
- **Falange distal do polegar curta** — HPO: HP:0009650 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Ossificação ectópica** — HPO: HP:0011986 (Frequente (79-30%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Osteoma cutâneo** — HPO: HP:0025027 (Ocasional (29-5%))
- **Falange distal do terceiro dedo curta** — HPO: HP:0004180 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperfosfatemia** — HPO: HP:0002905
- **Nível elevado de hormônio paratireoidiano circulante** — HPO: HP:0003165
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Frequente (79-30%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Quinto metacarpo curto** — HPO: HP:0010047 (Frequente (79-30%))
- **Quarto metacarpo curto** — HPO: HP:0010044 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Metacarpo curto** — HPO: HP:0010049
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Pseudohipoparatireoidismo** — HPO: HP:0000852
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **GNAS** — Protein ALEX [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: May inhibit the adenylyl cyclase-stimulating activity of guanine nucleotide-binding protein G(s) subunit alpha which is produced from the same locus in a different open reading frame

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: OSTRIOL, SIGMATRIOL

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00209235** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Albright Hereditary Osteodystrophy: Natural History, Growth, and Cognitive/Behavioral Assessments — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00209235
- **NCT03761290** [TERMINATED]: Glucose Homeostasis in Pseudohypoparathyroidism — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03761290

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que diferencia o pseudopseudohipoparatireoidismo de outras formas de pseudo-hipoparatireoidismo?

A principal diferença é que o pseudopseudohipoparatireoidismo não apresenta resistência hormonal ao PTH nem alterações laboratoriais nos níveis de cálcio e fósforo. Embora a pessoa apresente traços físicos da osteodistrofia de Albright, a regulação mineral no sangue permanece normal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79445); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O pseudopseudohipoparatireoidismo é uma doença hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela é causada por alterações genéticas localizadas no gene GNAS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79445); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais físicos observados?

Os sinais mais evidentes incluem baixa estatura, braquidactilia e encurtamento de ossos dos metacarpos e metatarsos. Também podem surgir face redonda, ossificações ectópicas e atraso na fala ou no aprendizado.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados. O cuidado clínico é individualizado e oferecido por meio da rede de assistência médica do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico une a identificação dos traços de osteodistrofia hereditária de Albright à verificação de taxas normais de cálcio e PTH no sangue. A confirmação pode ser realizada por meio de testes genéticos voltados à análise do gene GNAS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79445); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 39 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pseudopseudohypoparathyroidism)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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