# Pseudoxantoma elástico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/758
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:264800 — https://omim.org/entry/264800

## Em linguagem simples

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) é um distúrbio progressivo que se caracteriza pelo acúmulo de depósitos de cálcio e outros minerais (mineralização) nas fibras elásticas. As fibras elásticas são um componente do tecido conjuntivo, que fornece força e flexibilidade às estruturas de todo o corpo.  Na PXE, a mineralização pode afetar as fibras elásticas na pele, nos olhos e nos vasos sanguíneos, e com menor frequência em outras áreas, como o trato digestivo. Pessoas com PXE podem apresentar pequenas elevações amareladas chamadas pápulas no pescoço, nas axilas e em outras áreas da pele que entram em contato quando uma articulação se dobra (áreas flexoras). Elas também podem ter anomalias nos olhos, como uma alteração nas células pigmentadas da retina (a camada sensível à luz na parte posterior do olho) conhecida como peau d'orange. Outra anomalia ocular, chamada estrias angioides, ocorre quando pequenos rompimentos se formam na camada de tecido sob a retina chamada membrana de Bruch. Sangramento e cicatrização da retina também podem ocorrer, o que pode causar perda de visão.  A mineralização dos vasos sanguíneos que transportam sangue do coração para o resto do corpo (artérias) pode causar outros sinais e sintomas da PXE. Por exemplo, pessoas com essa condição podem desenvolver estreitamento das artérias (arteriosclerose) ou uma condição chamada claudicação, que se caracteriza por cãibras e dor durante o exercício devido ao fluxo sanguíneo reduzido para os braços e pernas. Raramente, pode ocorrer sangramento dos vasos sanguíneos no trato digestivo.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/pseudoxanthoma-elasticum

## Descrição clínica

Uma forma autossômica recessiva de PXE.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Drusas do disco óptico** — HPO: HP:0012426
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 7/16)
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Raro (<5%))
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequência: 11/35)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 50/195)
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Ocasional (29-5%))
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Ocasional (29-5%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Pele de laranja retiniana** — HPO: HP:0033027 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão renovascular** — HPO: HP:0100817 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico._

## Genes associados (4)

- **ABCC6** — ATP-binding cassette sub-family C member 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that actively extrudes physiological compounds, and xenobiotics from cells. Mediates ATP-dependent transport of glutathione conjugate
- **XYLT1** — Xylosyltransferase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues of the core protei
- **XYLT2** — Xylosyltransferase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate, heparan sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues o
- **ENPP1** — Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotide pyrophosphatase that generates diphosphate (PPi) and functions in bone mineralization and soft tissue calcification by regulating pyrophosphate levels (By similarity). PPi inhibits bone min

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT06636344** [RECRUITING]: Impact of Optimized Recruitment and Follow-up of Patients With Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636344
- **NCT07323082** [RECRUITING]: Purinergic Compounds in Pseudoxanthoma Elasticum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07323082
- **NCT07006649** [RECRUITING]: CHOPXE - Analysis of Choriocapillaris Flow Deficits in Patients With Pseudoxanthoma Elasticum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07006649
- **NCT07048106** [RECRUITING]: Progression Assessment of PXE-associated Alterations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07048106
- **NCT05832580** [RECRUITING]: The Prevention of Systemic Ectopic Mineralization in Pseudoxanthoma Elasticum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05832580
- **NCT04868578** [RECRUITING]: PPI Supplementation to Fight ECtopIc Calcification in PXE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04868578
- **NCT06462547** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: ADAPT Study: Long-term Safety Study of INZ-701 in Patients With ENPP1 Deficiency and ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462547
- **NCT05734196** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: The ENERGY Study: Evaluation of Safety and Tolerability of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency or ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734196
- **NCT05662085** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Progression Rate of Pseudoxanthoma Elasticum-associated Choroidal and Retinal Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05662085
- **NCT05569252** [COMPLETED]: A Study of DS-1211b in Individuals With PseudoXanthoma Elasticum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05569252

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa o Pseudoxantoma elástico?

A doença é causada por alterações genéticas com padrão autossômico recessivo, principalmente no gene ABCC6. Alterações em outros genes, como ENPP1, XYLT1 e XYLT2, também foram associadas a mecanismos semelhantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/758); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na pele e nos olhos?

Na pele, surgem pequenas pápulas amareladas, perda de elasticidade e cutis laxa em regiões de dobras. Nos olhos, é comum a alteração na retina chamada pele de laranja retiniana, que pode evoluir com diminuição da acuidade visual.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/pseudoxanthoma-elasticum)

### O Pseudoxantoma elástico tem tratamento pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédios específicos dispensados para ela. O atendimento na rede pública é voltado ao monitoramento multidisciplinar e à reabilitação clínica.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser comprovado por exames moleculares, existindo 81 testes genéticos catalogados internacionalmente para a doença.
- Fontes: [20] NCBI GTR — 81 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pseudoxanthoma%20elasticum)

### Existem pesquisas clínicas para o PXE?

Sim, existem múltiplos ensaios clínicos ativos no mundo investigando terapias para calcificação e deficiências dos genes ABCC6 e ENPP1. Atualmente, no entanto, nenhum desses estudos clínicos possui centro ativo no Brasil.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT06636344 (RECRUITING) — Impact of Optimized Recruitment and Follow-up of Patients With Pseudoxanthoma Elasticum (P (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636344); [27] Ensaio clínico NCT05832580 (RECRUITING) — The Prevention of Systemic Ectopic Mineralization in Pseudoxanthoma Elasticum (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05832580); [29] Ensaio clínico NCT06462547 (ACTIVE_NOT_RECRUITING) — ADAPT Study: Long-term Safety Study of INZ-701 in Patients With ENPP1 Deficiency and ABCC6 (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462547)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudoxantoma elástico. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico
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