# Pseudoxantoma elástico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 758 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/758
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:264800 — https://omim.org/entry/264800

## Descrição clínica

Uma forma autossômica recessiva de PXE.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Drusas do disco óptico** — HPO: HP:0012426
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Aterosclerose acelerada** — HPO: HP:0004943
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973 (Frequência: 7/16)
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Raro (<5%))
- **DLCO diminuída** — HPO: HP:0045051 (Frequência: 11/35)
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Frequência: 50/195)
- **Telangiectasia da pele** — HPO: HP:0100585 (Ocasional (29-5%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951 (Muito frequente (99-80%))
- **Estenose da valva aórtica** — HPO: HP:0001650 (Ocasional (29-5%))
- **Metamorfopsia** — HPO: HP:0012508 (Ocasional (29-5%))
- **Lipomas múltiplos** — HPO: HP:0001012 (Ocasional (29-5%))
- **Estrias distensas** — HPO: HP:0001065 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia restritiva** — HPO: HP:0001723 (Ocasional (29-5%))
- **Claudicação intermitente** — HPO: HP:0004417 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tórax** — HPO: HP:0000765 (Ocasional (29-5%))
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872 (Ocasional (29-5%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Ocasional (29-5%))
- **Nefrocalcinose** — HPO: HP:0000121 (Ocasional (29-5%))
- **Pele de laranja retiniana** — HPO: HP:0033027 (Frequente (79-30%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Ocasional (29-5%))
- **Pápula hiperpigmentada** — HPO: HP:0025473 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do endocárdio** — HPO: HP:0004306 (Ocasional (29-5%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Estenose arterial** — HPO: HP:0100545 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Ocasional (29-5%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Frequente (79-30%))
- **Calcificação cerebral** — HPO: HP:0002514 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da vasculatura cerebral** — HPO: HP:0100659 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertensão renovascular** — HPO: HP:0100817 (Ocasional (29-5%))
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Ocasional (29-5%))
- **Pele excessivamente enrugada** — HPO: HP:0007392 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico._

## Genes associados (4)

- **ABCC6** — ATP-binding cassette sub-family C member 6 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-dependent transporter of the ATP-binding cassette (ABC) family that actively extrudes physiological compounds, and xenobiotics from cells. Mediates ATP-dependent transport of glutathione conjugate
- **XYLT1** — Xylosyltransferase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues of the core protei
- **XYLT2** — Xylosyltransferase 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the first step in the biosynthesis of chondroitin sulfate, heparan sulfate and dermatan sulfate proteoglycans, such as DCN. Transfers D-xylose from UDP-D-xylose to specific serine residues o
- **ENPP1** — Ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase family member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Nucleotide pyrophosphatase that generates diphosphate (PPi) and functions in bone mineralization and soft tissue calcification by regulating pyrophosphate levels (By similarity). PPi inhibits bone min

## Ensaios clínicos ativos (9)

- **NCT06636344** [RECRUITING]: Impact of Optimized Recruitment and Follow-up of Patients With Pseudoxanthoma Elasticum (PXE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06636344
- **NCT05734196** [RECRUITING]: The ENERGY Study: Evaluation of Safety and Tolerability of INZ-701 in Infants With ENPP1 Deficiency or ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05734196
- **NCT07006649** [RECRUITING]: CHOPXE - Analysis of Choriocapillaris Flow Deficits in Patients With Pseudoxanthoma Elasticum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07006649
- **NCT07048106** [RECRUITING]: Progression Assessment of PXE-associated Alterations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07048106
- **NCT06462547** [RECRUITING]: ADAPT Study: Long-term Safety Study of INZ-701 in Patients With ENPP1 Deficiency and ABCC6 Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06462547
- **NCT04868578** [RECRUITING]: PPI Supplementation to Fight ECtopIc Calcification in PXE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04868578
- **NCT05832580** [RECRUITING]: The Prevention of Systemic Ectopic Mineralization in Pseudoxanthoma Elasticum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05832580
- **NCT05662085** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Progression Rate of Pseudoxanthoma Elasticum-associated Choroidal and Retinal Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05662085
- **NCT07323082** [NOT_YET_RECRUITING]: Purinergic Compounds in Pseudoxanthoma Elasticum — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07323082
- **NCT05030831** [COMPLETED]: Evaluation of Safety, Tolerability, and Efficacy of INZ-701 in Adults With ABCC6 Deficiency Causing PXE — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05030831

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Pseudoxantoma elástico. Disponível em: https://raras.org/doenca/pseudoxantoma-elastico
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