# Psoríase pustular generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/psoriase-pustular-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 247353 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247353
- **CID-10**: L40.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A psoríase pustulosa generalizada (GPP) é uma forma grave de um distúrbio cutâneo chamado psoríase. GPP e outras formas de psoríase são causadas por inflamação anormal. A inflamação é uma resposta normal do sistema imunológico a lesões e invasores externos (como bactérias). No entanto, quando a inflamação é anormal e descontrolada, pode danificar os tecidos e órgãos do corpo. Pessoas com GPP têm episódios recorrentes nos quais grandes áreas da pele ficam vermelhas e inflamadas e desenvolvem pequenas bolhas cheias de pus (pústulas). Os problemas de pele podem ser acompanhados de febre, cansaço extremo (fadiga), fraqueza muscular, aumento do número de glóbulos brancos e outros sinais de inflamação em todo o corpo (inflamação sistêmica). Os problemas inflamatórios diminuem e reaparecem com frequência. Os episódios podem ser desencadeados por infecção, exposição a ou retirada de certos medicamentos, menstruação ou gravidez, embora o gatilho muitas vezes seja desconhecido. GPP pode ser potencialmente fatal se não for tratada.  Embora muitas pessoas afetadas apresentem apenas características de GPP (chamado GPP isolada), algumas desenvolvem características de outra condição cutânea chamada psoríase vulgar (PV), antes ou depois do aparecimento da GPP. PV, a forma mais comum de psoríase, é caracterizada por manchas vermelhas e escamosas da pele (placas) em partes do corpo.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/generalized-pustular-psoriasis

## Descrição clínica

É uma forma rara e grave de psoríase, marcada pelo aparecimento de bolinhas de pus (chamadas pústulas) que são estéreis (ou seja, não têm bactérias) e podem surgir de muitas maneiras diferentes no corpo. Todas as principais características da doença (o que ela causa no corpo) se manifestam de forma muito mais intensa.  A psoríase pustulosa generalizada é muito diversa na forma como se apresenta: ela pode começar em idades diferentes, ser causada por fatores variados, ter diferentes níveis de gravidade e evoluir de maneiras distintas ao longo da vida. Existem várias formas da doença que se parecem ou se misturam.  Existe uma relação entre essas formas e a psoríase em placas (um tipo comum de psoríase), já que algumas pessoas podem apresentar crises de psoríase em placas antes ou depois dos episódios de psoríase pustulosa generalizada. Em outros casos, porém, a psoríase pustulosa generalizada é a única manifestação que a pessoa tem, sem que nunca apareça a psoríase em placas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Língua geográfica** — HPO: HP:0025252 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Pustulose palmoplantar** — HPO: HP:0100847 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Ocasional (29-5%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **AP1S3** — AP-1 complex subunit sigma-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **IL36RN** — Interleukin-36 receptor antagonist protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Inhibits the activity of interleukin-36 (IL36A,IL36B and IL36G) by binding to receptor IL1RL2 and preventing its association with the coreceptor IL1RAP for signaling. Part of the IL-36 signaling syste

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: DAIVONEX
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: SPEVIGO (SPESOLIMAB-SBZO), SPEVIGO (SPESOLIMAB)

## Ensaios clínicos ativos (7)

- **NCT06231381** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of HB0034 in Patients with Generalized Pustular Psoriasis (GPP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06231381
- **NCT06100991** [RECRUITING]: CorEvitas Generalized Pustular Psoriasis (GPP) Drug Safety and Effectiveness Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06100991
- **NCT07448428** [NOT_YET_RECRUITING]: Generalized Pustular Psoriasis Registry in Costa Rica — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07448428
- **NCT06013969** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Test Whether Spesolimab Helps People With Generalized Pustular Psoriasis (GPP) Who Need Treatment for Repeated Flares — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06013969
- **NCT06433531** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Clinical Study of TQH2929 Injection in Treatment With Generalized Pustular Psoriasis (GPP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06433531
- **NCT06295692** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of JNJ-77242113 for the Treatment of Participants With Generalized Pustular Psoriasis or Erythrodermic Psoriasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06295692
- **NCT03886246** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Effisayil™ ON: A Study to Test Long-term Treatment With Spesolimab in People With Generalized Pustular Psoriasis Who Took Part in a Previous Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03886246
- **NCT07428915** [COMPLETED]: Evaluating Legit.Health Plus Support for Improving Diagnosis of Generalized Pustular Psoriasis and Other Skin Conditions Among Primary Care Physicians and Dermatologists — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07428915
- **NCT06323356** [COMPLETED]: A Study of TAK-279 in Adult Participants With Generalized Pustular Psoriasis or Erythrodermic Psoriasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06323356
- **NCT05670821** [COMPLETED]: PMS of Spesolimab I.V. in GPP Patients With Acute Symptoms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05670821

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Síndrome JMP](https://raras.org/doenca/sindrome-jmp) — ORPHA:324999 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a psoríase pustular generalizada?

É uma forma rara e potencialmente grave de psoríase caracterizada por surtos de pústulas estéreis sobre a pele inflamada. Ela se manifesta com inflamação sistêmica acentuada e tem início habitual na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247353)

### A psoríase pustular generalizada é hereditária?

A doença pode apresentar herança autossômica recessiva associada a mutações em genes como IL36RN e AP1S3. No entanto, em diversos casos o padrão hereditário é classificado como não aplicável, ocorrendo de maneira esporádica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/247353); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas durante uma crise?

Os sinais mais característicos incluem pústulas na pele, placas avermelhadas e risco de eritrodermia generalizada. O paciente com frequência apresenta sintomas gerais intensos, como febre, dores nas articulações e cansaço extremo.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O SUS oferece tratamento para a psoríase pustular generalizada?

Sim, o SUS disponibiliza tratamento por meio do PCDT de Psoríase, aprovado pela Portaria Conjunta nº 18 de 2021. Entre os remédios dispensados na rede pública estão metotrexato, ciclosporina, acitretina e medicamentos biológicos como adalimumabe e secuquinumabe.
- Fontes: [18] PCDT vigente "Psoríase" — o SUS dispensa Ácido salicílico pomada 50 mg/g (5%) (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 18) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existe teste genético para confirmar a condição?

Existem testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar a investigação de variantes patogênicas em genes associados, como o IL36RN. O Genetic Testing Registry reúne 17 testes genéticos registrados para a doença.
- Fontes: [22] NCBI GTR — 17 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Generalized%20pustular%20psoriasis)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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