# Psoríase pustular generalizada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/psoriase-pustular-generalizada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-08

## Identificadores

- **ORPHA**: 247353 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/247353
- **CID-10**: L40.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É uma forma rara e grave de psoríase, marcada pelo aparecimento de bolinhas de pus (chamadas pústulas) que são estéreis (ou seja, não têm bactérias) e podem surgir de muitas maneiras diferentes no corpo. Todas as principais características da doença (o que ela causa no corpo) se manifestam de forma muito mais intensa.  A psoríase pustulosa generalizada é muito diversa na forma como se apresenta: ela pode começar em idades diferentes, ser causada por fatores variados, ter diferentes níveis de gravidade e evoluir de maneiras distintas ao longo da vida. Existem várias formas da doença que se parecem ou se misturam.  Existe uma relação entre essas formas e a psoríase em placas (um tipo comum de psoríase), já que algumas pessoas podem apresentar crises de psoríase em placas antes ou depois dos episódios de psoríase pustulosa generalizada. Em outros casos, porém, a psoríase pustulosa generalizada é a única manifestação que a pessoa tem, sem que nunca apareça a psoríase em placas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Not applicable

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Frequente (79-30%))
- **Língua geográfica** — HPO: HP:0025252 (Frequente (79-30%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (79-30%))
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipocalcemia** — HPO: HP:0002901 (Ocasional (29-5%))
- **Edema pedal** — HPO: HP:0010741 (Ocasional (29-5%))
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Sepse** — HPO: HP:0100806 (Raro (<5%))
- **Pustulose palmoplantar** — HPO: HP:0100847 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Ocasional (29-5%))
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888 (Ocasional (29-5%))
- **Queilite** — HPO: HP:0100825 (Frequente (79-30%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Frequente (79-30%))
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Raro (<5%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Muito frequente (99-80%))
- **Sobrepeso** — HPO: HP:0025502 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (2)

- **AP1S3** — AP-1 complex subunit sigma-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of clathrin-associated adaptor protein complex 1 that plays a role in protein sorting in the late-Golgi/trans-Golgi network (TGN) and/or endosomes. The AP complexes mediate both the recruitmen
- **IL36RN** — Interleukin-36 receptor antagonist protein [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Inhibits the activity of interleukin-36 (IL36A,IL36B and IL36G) by binding to receptor IL1RL2 and preventing its association with the coreceptor IL1RAP for signaling. Part of the IL-36 signaling syste

## Ensaios clínicos ativos (12)

- **NCT07314060** [RECRUITING]: A Clinical Trial of TQH2929 Injection in Patients With Acute Flare-up of Generalized Pustular Psoriasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07314060
- **NCT06100991** [RECRUITING]: CorEvitas Generalized Pustular Psoriasis (GPP) Drug Safety and Effectiveness Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06100991
- **NCT06231381** [RECRUITING]: Efficacy and Safety of HB0034 in Patients with Generalized Pustular Psoriasis (GPP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06231381
- **NCT06477536** [RECRUITING]: Long-Term Safety and Efficacy of HB0034 in Subjects With Generalized Pustular Psoriasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06477536
- **NCT04359394** [RECRUITING]: International Rare And Severe Psoriasis Expert Network — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04359394
- **NCT06013969** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study to Test Whether Spesolimab Helps People With Generalized Pustular Psoriasis (GPP) Who Need Treatment for Repeated Flares — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06013969
- **NCT06295692** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of JNJ-77242113 for the Treatment of Participants With Generalized Pustular Psoriasis or Erythrodermic Psoriasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06295692
- **NCT03886246** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Effisayil™ ON: A Study to Test Long-term Treatment With Spesolimab in People With Generalized Pustular Psoriasis Who Took Part in a Previous Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03886246
- **NCT06323356** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of TAK-279 in Adult Participants With Generalized Pustular Psoriasis or Erythrodermic Psoriasis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06323356
- **NCT06433531** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Clinical Study of TQH2929 Injection in Treatment With Generalized Pustular Psoriasis (GPP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06433531

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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