# Ptose congênita

> Página oficial: https://raras.org/doenca/ptose-congenita
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91411 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91411
- **CID-10**: Q10.0
- **OMIM**: OMIM:178300 — https://omim.org/entry/178300

## Em linguagem simples

A ptose congênita é uma alteração caracterizada pela queda da pálpebra de cima presente desde o nascimento. Ela pode ser herdada de forma autossômica dominante ou ligada ao cromossomo X, envolvendo genes como COL25A1 e ZFHX4. A família costuma perceber que o bebê mantém um dos olhos (ou ambos) mais fechado do que o normal. Não há remédios específicos oferecidos no SUS, e o acompanhamento busca avaliar a visão e possíveis correções cirúrgicas.

## Descrição clínica

A ptose congênita é quando a pálpebra de cima está caída desde o nascimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (2 fenótipos HPO)

- **Ptose congênita** — HPO: HP:0007970
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (2)

- **COL25A1** — Collagen alpha-1(XXV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inhibits fibrillization of amyloid-beta peptide during the elongation phase. Has also been shown to assemble amyloid fibrils into protease-resistant aggregates. Binds heparin
- **ZFHX4** — Zinc finger homeobox protein 4 [Candidate gene tested in]
  - Função: May play a role in neural and muscle differentiation (By similarity). May be involved in transcriptional regulation

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07466706** [NOT_YET_RECRUITING]: Levator Muscle and Its Aponeurotic Maldevelopment in Congenital Ptosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07466706
- **NCT07078552** [COMPLETED]: Research on Precision Diagnosis and Treatment Decision of Common Eye Diseases Based on Artificial Intelligence — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07078552
- **NCT03240107** [COMPLETED]: Levator Resection with3 Point Fixation Versus 2 Point Fixation Tucking for Congenital Ptosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03240107
- **NCT05895695** [UNKNOWN]: Levator Muscle Reaction for Unilateral Congenital Ptosis Repair as Compared to Levator Plication — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05895695
- **NCT04537169** [UNKNOWN]: Clinical Significance of Whitnall Ligament Structure — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04537169

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de fusão vertebral lombossacra posterior-blefaroptose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-fusao-vertebral-lombossacra-posterior-blefaroptose) — ORPHA:2064 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de blefaroptose-miopia-ectopia do cristalino](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefaroptose-miopia-ectopia-do-cristalino) — ORPHA:1259 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção do DNAmt DNA2-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-do-dnamt-dna2-relacionada) — ORPHA:352470 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de micrognatia-infecções recorrentes-transtorno comportamental-transtorno do desenvolvimento intelectual leve](https://raras.org/doenca/sindrome-de-micrognatia-infeccoes-recorrentes-transtorno-comportamental-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-leve) — ORPHA:476126 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de Marcus-Gunn](https://raras.org/doenca/sindrome-de-marcus-gunn) — ORPHA:91412 — 2 sintomas em comum
- [Síndrome de angiopatia de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-angiopatia-de-moyamoya-baixa-estatura-dismorfia-facial-hipogonadismo-hipergonadotropico) — ORPHA:280679 — 1 sintomas em comum
- [Anoníquia com pigmentação das flexuras](https://raras.org/doenca/anoniquia-com-pigmentacao-das-flexuras) — ORPHA:69125 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome MASS](https://raras.org/doenca/sindrome-mass) — ORPHA:99715 — 1 sintomas em comum
- [Combined immunodeficiency-hypogammaglobulinemia due to HELIOS deficiency](https://raras.org/doenca/combined-immunodeficiency-hypogammaglobulinemia-due-to-helios-deficiency) — ORPHA:697389 — 1 sintomas em comum
- [Síndrome de anomalias cardíacas congênitas-dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento intelectual-CDK13-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-anomalias-cardiacas-congenitas-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-cdk13-relacionada) — ORPHA:646278 — 1 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é ptose congênita?

A ptose congênita é uma condição em que a pálpebra superior se apresenta caída desde o nascimento. Ela pode afetar um ou ambos os olhos e tem classificação sob o código CID-10 Q10.0.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91411); [8] Optical quality assessment in patients with unilateral congenital ptosis: a matched case-control study (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR119080/)

### A ptose congênita é hereditária?

Sim, a condição pode ser transmitida por herança autossômica dominante ou recessiva ligada ao cromossomo X. Genes como COL25A1 e ZFHX4 foram associados ao desenvolvimento da alteração.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91411); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] ClinVar — 153 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ZFHX4[gene])

### Quais são os principais sinais observados?

O sinal evidente é a pálpebra de cima caída que encobre parcialmente o olho desde o período neonatal. Estudos médicos também relatam associação com erros de refração, como o astigmatismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91411); [7] Astigmatism Characteristics and Surgical Outcomes in Younger Children With Severe Congenital Ptosis After Fron (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR431034/); [16] Refractive Error Characteristics and Influence on Ocular Parameters in Patients with Unilateral Congenital Pto (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR468900/)

### Existe tratamento medicamentoso pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o manejo conduzido na rede assistencial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91411); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é prioritariamente clínico através de avaliação oftalmológica especializada. Para investigação genética, o SUS prevê procedimentos como sequenciamento do exoma e cariótipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91411); [6] Maximal Levator Muscle Resection for Severe Congenital Ptosis With Poor Bell's Phenomenon. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41342718/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Ptose congênita. Disponível em: https://raras.org/doenca/ptose-congenita
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