# Puberdade precoce central genética no indivíduo feminino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-central-genetica-no-individuo-feminino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 650077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/650077
- **CID-10**: E22.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A puberdade precoce central genética no indivíduo feminino é uma condição rara relacionada a alterações nos genes MKRN3, DLK1 ou KISS1R. A condição apresenta uma prevalência estimada em torno de 7,8 casos por 100.000 pessoas. O diagnóstico pode envolver a realização de testes genéticos, existindo centenas de opções catalogadas para identificação dessas variantes. No Brasil, o SUS dispensa medicamentos para puberdade precoce central, como leuprorrelina, gosserrelina e triptorrelina, conforme portaria ministerial conjunta.

## Descrição clínica

Puberdade precoce central genética em meninas, associada a mutações em genes como MKRN3, KISS1R e DLK1, resulta no desenvolvimento sexual prematuro devido à ativação antecipada do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Genes associados (3)

- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **KISS1R** — KiSS-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for kisspeptins (kisspeptin-10, kisspeptin-13, kisspeptin-14 and metastin/kisspeptin-54) (PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/KISS1R si
- **MKRN3** — E3 ubiquitin-protein ligase makorin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins. Acts as a key developmental timer that helps ensure puberty begins at the appropriate age, by inhi

## Tratamento e SUS


## Perguntas frequentes

### O que causa a puberdade precoce central genética no indivíduo feminino?

A condição é causada por alterações em genes específicos reguladores, como MKRN3, DLK1 e KISS1R. No entanto, o padrão de herança formal ainda não está preenchido nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650077); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

Sim, o SUS dispensa opções como acetato de gosserrelina, acetato de leuprorrelina e triptorrelina. Também são fornecidos na rede pública o acetato de medroxiprogesterona e o acetato de ciproterona, segundo a Portaria Conjunta nº 13 de 2022.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Puberdade Precoce Central" — o SUS dispensa Acetato de gosserrelina implante subcutâneo 3,6 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### Existe protocolo do Ministério da Saúde na lista oficial de doenças raras?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O fornecimento de remédios ocorre pelo protocolo clínico geral de puberdade precoce central.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Puberdade Precoce Central" — o SUS dispensa Acetato de gosserrelina implante subcutâneo 3,6 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o teste genético para diagnóstico?

Existem 336 testes genéticos registrados na plataforma NCBI GTR para identificar alterações associadas. Além disso, há 432 variantes genéticas mapeadas no banco de dados ClinVar para auxílio laboratorial.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 432 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MKRN3[gene])

### A doença é detectada no teste do pezinho?

Não há triagem neonatal disponível ou catalogada para esta condição nos registros de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650077)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Puberdade precoce central genética no indivíduo feminino. Disponível em: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-central-genetica-no-individuo-feminino
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