# Puberdade precoce central genética no indivíduo feminino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-central-genetica-no-individuo-feminino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 650077 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/650077
- **CID-10**: E22.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Puberdade precoce central genética em meninas, associada a mutações em genes como MKRN3, KISS1R e DLK1, resulta no desenvolvimento sexual prematuro devido à ativação antecipada do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000

## Genes associados (3)

- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **KISS1R** — KiSS-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for kisspeptins (kisspeptin-10, kisspeptin-13, kisspeptin-14 and metastin/kisspeptin-54) (PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/KISS1R si
- **MKRN3** — E3 ubiquitin-protein ligase makorin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins. Acts as a key developmental timer that helps ensure puberty begins at the appropriate age, by inhi

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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