# Puberdade precoce central genética no indivíduo masculino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-central-genetica-no-individuo-masculino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 650097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/650097
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Puberdade precoce central genética em meninos, associada a mutações em genes como DLK1, MKRN3, KISS1 e KISS1R. Caracteriza-se pelo início antecipado do desenvolvimento sexual masculino devido à ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (4)

- **KISS1R** — KiSS-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for kisspeptins (kisspeptin-10, kisspeptin-13, kisspeptin-14 and metastin/kisspeptin-54) (PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/KISS1R si
- **KISS1** — Metastasis-suppressor KiSS-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kisspeptins are ligands for the G-protein coupled receptor KISS1R/GPR54 (PubMed:11385580, PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:12879005, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/K
- **MKRN3** — E3 ubiquitin-protein ligase makorin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins. Acts as a key developmental timer that helps ensure puberty begins at the appropriate age, by inhi
- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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