# Puberdade precoce central genética no indivíduo masculino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-central-genetica-no-individuo-masculino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 650097 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/650097
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **puberdade precoce central genética no indivíduo masculino** é uma forma rara de desenvolvimento puberal precoce em meninos ligada a alterações no DNA. Ela está associada a mutações em genes reguladores específicos, como **MKRN3**, **DLK1**, **KISS1** e **KISS1R**. Na rede do SUS, esta condição específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O diagnóstico pode ser esclarecido por meio de testes genéticos laboratoriais que avaliam as variantes catalogadas.

## Descrição clínica

Puberdade precoce central genética em meninos, associada a mutações em genes como DLK1, MKRN3, KISS1 e KISS1R. Caracteriza-se pelo início antecipado do desenvolvimento sexual masculino devido à ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (4)

- **KISS1R** — KiSS-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for kisspeptins (kisspeptin-10, kisspeptin-13, kisspeptin-14 and metastin/kisspeptin-54) (PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/KISS1R si
- **KISS1** — Metastasis-suppressor KiSS-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kisspeptins are ligands for the G-protein coupled receptor KISS1R/GPR54 (PubMed:11385580, PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:12879005, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/K
- **MKRN3** — E3 ubiquitin-protein ligase makorin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins. Acts as a key developmental timer that helps ensure puberty begins at the appropriate age, by inhi
- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation

## Tratamento e SUS


## Perguntas frequentes

### O que é a puberdade precoce central genética no indivíduo masculino?

Trata-se de um subtipo clínico raro de puberdade precoce central que afeta o público masculino, registrado no Orphanet sob o código ORPHA:650097. A condição é conhecida pelos sinônimos de CPP genética nos rapazes e CPP genética no indivíduo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650097)

### Quais genes estão associados a esta condição?

Os genes identificados nos catálogos científicos incluem o **MKRN3**, o **DLK1**, o **KISS1** e o **KISS1R**. Esses genes são responsáveis por codificar proteínas que participam do controle puberal no organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650097); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico molecular conta com 336 testes genéticos catalogados no banco internacional NCBI GTR. Existem também centenas de variantes catalogadas em bases públicas como o ClinVar para análise especializada.
- Fontes: [18] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [19] ClinVar — 390 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DLK1[gene])

### Esta doença tem protocolo clínico (PCDT) no SUS?

Esta condição específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O nível de integração no sistema público de saúde brasileiro está registrado como cobertura parcial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650097); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, o número de ensaios clínicos ativos catalogados para esta entidade nos bancos de dados é zero. Não há registro de estudos clínicos com centro ou recrutamento no país especificamente para este subtipo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650097)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Puberdade precoce central genética no indivíduo masculino. Disponível em: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-central-genetica-no-individuo-masculino
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