# Puberdade precoce central no indivíduo masculino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-central-no-individuo-masculino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 649929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/649929
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A puberdade precoce central no indivíduo masculino é uma condição catalogada pelo código internacional Orpha 649929. Alterações em genes reguladores como MKRN3, DLK1, KISS1 e KISS1R estão associadas a este quadro clínico. No cenário mundial, o medicamento Fensolvi (acetato de leuprorrelina) é aprovado pela agência norte-americana FDA. No Brasil, esta doença específica não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

Puberdade precoce central em meninos, caracterizada pelo desenvolvimento puberal antes dos 9 anos, frequentemente associada a mutações nos genes MKRN3, KISS1R ou KISS1. Pode ser idiopática ou secundária a lesões hipotalâmicas/hipofisárias.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (4)

- **MKRN3** — E3 ubiquitin-protein ligase makorin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins. Acts as a key developmental timer that helps ensure puberty begins at the appropriate age, by inhi
- **KISS1R** — KiSS-1 receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for kisspeptins (kisspeptin-10, kisspeptin-13, kisspeptin-14 and metastin/kisspeptin-54) (PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/KISS1R si
- **KISS1** — Metastasis-suppressor KiSS-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Kisspeptins are ligands for the G-protein coupled receptor KISS1R/GPR54 (PubMed:11385580, PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:12879005, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/K
- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Fensolvi (LEUPROLIDE ACETATE)

## Perguntas frequentes

### O que causa a puberdade precoce central no indivíduo masculino?

A condição está associada a variações em genes como MKRN3, DLK1, KISS1 e KISS1R. No repositório ClinVar, constam 126 variantes catalogadas associadas ao gene DLK1.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 126 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DLK1[gene])

### Existe teste genético para diagnosticar a condição?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry voltados para a investigação da condição. Esses testes laboratoriais investigam mutações nos genes relacionados ao eixo da puberdade.
- Fontes: [2] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A condição tem PCDT de doença rara publicado pelo Ministério da Saúde?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento dos pacientes se dá pela rede assistencial do sistema público de saúde.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem medicamentos aprovados no exterior?

O medicamento Fensolvi (acetato de leuprorrelina) possui aprovação pelo órgão regulador FDA nos Estados Unidos. Essa aprovação no exterior não indica fornecimento automático ou dispensação na rede pública do Brasil.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: Fensolvi (LEUPROLIDE ACETATE) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Central%20precocious%20puberty%20in%20male"&limit=10)

### A condição é diagnosticada pela triagem neonatal?

Não há registro de triagem neonatal catalogada para a puberdade precoce central no indivíduo masculino nas bases oficiais. A avaliação diagnóstica costuma basear-se em exames clínicos, laboratoriais, de imagem e testes genéticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/649929); [6] The incidence of sellar abnormalities in newly diagnosed children with central precocious puberty: a single-ce (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41432272/); [15] Pituitary Imaging: Indications and Outcomes From a Tertiary Pediatric Center in the United Arab Emirates. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41561253/); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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