# Puberdade precoce central primária no indivíduo masculino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-central-primaria-no-individuo-masculino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 650087 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/650087
- **CID-10**: E22.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **puberdade precoce central primária no indivíduo masculino** é uma condição rara que afeta a maturação física em meninos e é identificada pelo código **CID-10 E22.8**. Ela pode estar relacionada a alterações em genes específicos reguladores, como o **MKRN3**, **DLK1**, **KISS1** e **KISS1R**. No Brasil, o SUS disponibiliza opções terapêuticas para Puberdade Precoce Central por meio de um PCDT específico, fornecendo medicamentos como o acetato de leuprorrelina e a triptorrelina. O diagnóstico laboratorial e genético pode ser aprofundado com testes especializados catalogados internacionalmente para apoiar a conduta médica.

## Descrição clínica

Puberdade precoce central primária em meninos, associada a mutações em genes como MKRN3 e KISS1R, causa desenvolvimento sexual acelerado devido à ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (4)

- **MKRN3** — E3 ubiquitin-protein ligase makorin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins. Acts as a key developmental timer that helps ensure puberty begins at the appropriate age, by inhi
- **KISS1R** — KiSS-1 receptor [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for kisspeptins (kisspeptin-10, kisspeptin-13, kisspeptin-14 and metastin/kisspeptin-54) (PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/KISS1R si
- **KISS1** — Metastasis-suppressor KiSS-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Kisspeptins are ligands for the G-protein coupled receptor KISS1R/GPR54 (PubMed:11385580, PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:12879005, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/K
- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: KYMRIAH
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: BREYANZI (LISOCABTAGENE MARALEUCEL), KYMRIAH (TISAGENLECLEUCEL)

## Perguntas frequentes

### O que é puberdade precoce central primária no indivíduo masculino?

Trata-se de uma condição rara catalogada sob o código ORPHA:650087 e CID-10 E22.8. Ela também é conhecida popularmente como Síndrome de Benjamin ou CPP nos rapazes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650087)

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

Estão envolvidos os genes MKRN3, DLK1, KISS1 e KISS1R. Eles produzem proteínas ligadas ao controle biológico e regulação do eixo puberal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/650087); [2] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem testes genéticos disponíveis para o diagnóstico?

Sim, existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry. Há também 126 variantes catalogadas na base de dados do ClinVar.
- Fontes: [21] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [22] ClinVar — 126 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DLK1[gene])

### O SUS oferece tratamento para a puberdade precoce central?

Sim, o SUS dispensa medicamentos para Puberdade Precoce Central com base na Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13 de 2022. Entre os fármacos dispensados na rede pública estão o acetato de leuprorrelina, a triptorrelina, a gosserrelina, a medroxiprogesterona e a ciproterona.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Puberdade Precoce Central" — o SUS dispensa Acetato de leuprorrelina pó para suspensão injetável 11,25 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel)

### A condição está na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde?

Esta afecção específica não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Apesar disso, o tratamento dos sintomas é atendido no âmbito do protocolo geral de Puberdade Precoce Central do SUS.
- Fontes: [17] PCDT vigente "Puberdade Precoce Central" — o SUS dispensa Acetato de leuprorrelina pó para suspensão injetável 11,25 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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