# Puberdade precoce central rara

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-central-rara
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 650063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/650063
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Puberdade Precoce Central (PPC), também chamada de puberdade precoce que depende de hormônios do cérebro (gonadotrofinas), é uma doença do desenvolvimento ligada ao sistema hormonal. Ela se caracteriza pelo início das mudanças da puberdade, com o aparecimento das características sexuais secundárias, crescimento acelerado e o amadurecimento rápido dos ossos, tudo isso antes da idade considerada normal para a puberdade (8 anos em meninas e 9 anos em meninos).

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (8 fenótipos HPO)

- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236

## Genes associados (4)

- **MKRN3** — E3 ubiquitin-protein ligase makorin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins. Acts as a key developmental timer that helps ensure puberty begins at the appropriate age, by inhi
- **KISS1R** — KiSS-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for kisspeptins (kisspeptin-10, kisspeptin-13, kisspeptin-14 and metastin/kisspeptin-54) (PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/KISS1R si
- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **KISS1** — Metastasis-suppressor KiSS-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Kisspeptins are ligands for the G-protein coupled receptor KISS1R/GPR54 (PubMed:11385580, PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:12879005, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/K

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Puberdade precoce rara](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-rara) — ORPHA:95708 — 8 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Puberdade precoce central](https://raras.org/doenca/759) — ORPHA:759 — 8 sintomas em comum
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- [Displasia acromesomélica](https://raras.org/doenca/displasia-acromesomelica) — ORPHA:93437 — 4 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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