# Puberdade precoce familiar limitada ao sexo masculino

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-familiar-limitada-ao-sexo-masculino
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 3000 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/3000
- **CID-10**: E30.1
- **OMIM**: OMIM:176410 — https://omim.org/entry/176410

## Em linguagem simples

A puberdade precoce familiar limitada ao sexo masculino é uma alteração genética rara que atinge somente meninos, fazendo com que o corpo produza hormônios sexuais de forma adiantada, em geral entre os 2 e 5 anos de idade. As famílias costumam notar um rápido estirão no crescimento, aparecimento de espinhas e aumento precoce do pênis da criança. A aceleração do crescimento dos ossos pode levar a uma estatura final mais baixa na vida adulta se não houver um acompanhamento regular. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs para doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência conduzida pela rede clínica de referência.

## Descrição clínica

A Puberdade Precoce Familiar Limitada a Meninos (FMPP) é uma condição familiar de puberdade precoce que afeta apenas meninos e não é causada pelos hormônios cerebrais que normalmente iniciam esse processo. Geralmente, ela se manifesta entre 2 e 5 anos de idade, com um crescimento acelerado, o desenvolvimento precoce de características sexuais secundárias (como pelos e engrossamento da voz) e uma altura final menor na vida adulta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (14 fenótipos HPO)

- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Ocasional (29-5%))
- **Acne** — HPO: HP:0001061 (Frequente (79-30%))
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040 (Frequente (79-30%))
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053 (Ocasional (29-5%))
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251 (Muito frequente (99-80%))
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Muito frequente (99-80%))
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826 (Muito frequente (99-80%))
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Puberdade precoce em homens** — HPO: HP:0008185
- **HP:0001470** — HPO: HP:0001470

## Genes associados (1)

- **LHCGR** — Lutropin-choriogonadotropic hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for lutropin-choriogonadotropic hormone (PubMed:11847099). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylate cyclase (PubMed:11847099)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT00250159** [RECRUITING]: Natural History Study of Patients With Excess Androgen — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00250159
- **NCT00094328** [COMPLETED]: Pediatrics Testotoxicosis Study [Bicalutamide Anastrozole Treatment for Testotoxicosis] — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00094328

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Puberdade precoce periférica](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-periferica) — ORPHA:178040 — 13 sintomas em comum
- [Puberdade precoce rara](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-rara) — ORPHA:95708 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome 47,XYY](https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy) — ORPHA:8 — 6 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase) — ORPHA:90795 — 6 sintomas em comum
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- [Hemiplegia alternante da infância](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante-da-infancia) — ORPHA:2131 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é testotoxicose?

A testotoxicose é uma condição genética rara que provoca puberdade precoce periférica exclusivamente em meninos. Costuma ser percebida entre os 2 e 5 anos de idade por meio de crescimento corporal acelerado e aparecimento precoce de sinais sexuais secundários.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3000); [2] OMIM 176410 (https://www.omim.org/entry/176410)

### A condição é hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança autossômico dominante ligada ao gene LHCGR. Embora mulheres possam transmitir a alteração gênica, os sintomas clínicos de maturação precoce afetam apenas indivíduos do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3000); [2] OMIM 176410 (https://www.omim.org/entry/176410); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [15] Infertility in Female Mice with a Gain-of-Function Mutation in the Luteinizing Hormone Receptor Is Due to Irre (2015) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26040673/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS por PCDT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado e o acompanhamento dos pacientes ocorrem por meio da rede ambulatorial e hospitalar de referência do sistema público.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os sinais mais visíveis envolvem pênis longo para a idade, acne e alta estatura temporária decorrente de maturação esquelética acelerada. Também podem ser observadas alterações de comportamento e transtorno do déficit de atenção com hiperatividade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3000); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Growing Up Fast: Managing Autism Spectrum Disorder and Precocious Puberty. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33214411/)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a constatação clínica do avanço puberal periférico e pode ser confirmado com testes genéticos para o gene LHCGR. Existem 14 testes genéticos e 89 variantes catalogados internacionalmente para suporte laboratorial desse diagnóstico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/3000); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/); [22] ClinVar — 89 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LHCGR[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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