# Puberdade precoce periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 178040 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178040
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Puberdade precoce causada por hormônios sexuais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Puberdade precoce em homens** — HPO: HP:0008185
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018

## Genes associados (1)

- **LHCGR** — Lutropin-choriogonadotropic hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for lutropin-choriogonadotropic hormone (PubMed:11847099). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylate cyclase (PubMed:11847099)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Puberdade precoce familiar limitada ao sexo masculino](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-familiar-limitada-ao-sexo-masculino) — ORPHA:3000 — 13 sintomas em comum
- [Puberdade precoce rara](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-rara) — ORPHA:95708 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome 47,XYY](https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy) — ORPHA:8 — 6 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase) — ORPHA:90795 — 6 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 5 sintomas em comum
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- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Lujan-Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-lujan-fryns) — ORPHA:776 — 4 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Puberdade precoce periférica. Disponível em: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-periferica
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