# Puberdade precoce periférica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-periferica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 178040 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/178040
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A puberdade precoce periférica é uma condição em que os sinais do amadurecimento sexual surgem antes do tempo devido à ação direta de hormônios sexuais. A família pode notar alterações físicas rápidas, como crescimento acelerado, surgimento de pelos ou acne, além de mudanças nos órgãos genitais. Alterações no gene LHCGR podem estar envolvidas no desencadeamento desses sinais. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo a assistência prestada pela rede geral de especialistas do SUS.

## Descrição clínica

Puberdade precoce causada por hormônios sexuais.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (13 fenótipos HPO)

- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Puberdade precoce em homens** — HPO: HP:0008185
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018

## Genes associados (1)

- **LHCGR** — Lutropin-choriogonadotropic hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for lutropin-choriogonadotropic hormone (PubMed:11847099). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylate cyclase (PubMed:11847099)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Puberdade precoce familiar limitada ao sexo masculino](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-familiar-limitada-ao-sexo-masculino) — ORPHA:3000 — 13 sintomas em comum
- [Puberdade precoce rara](https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-rara) — ORPHA:95708 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome 47,XYY](https://raras.org/doenca/sindrome-47xyy) — ORPHA:8 — 6 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita por deficiência de 11-beta-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-por-deficiencia-de-11-beta-hidroxilase) — ORPHA:90795 — 6 sintomas em comum
- [Hiperplasia suprarrenal congênita clássica por deficiência de 21-hidroxilase](https://raras.org/doenca/hiperplasia-suprarrenal-congenita-classica-por-deficiencia-de-21-hidroxilase) — ORPHA:90794 — 5 sintomas em comum
- [Complexo de Carney](https://raras.org/doenca/complexo-de-carney) — ORPHA:1359 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia facial](https://raras.org/doenca/sindrome-de-sobrecrescimento-macrocefalia-dismorfia-facial) — ORPHA:137634 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 17q11](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-17q11) — ORPHA:97685 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Lujan-Fryns](https://raras.org/doenca/sindrome-lujan-fryns) — ORPHA:776 — 4 sintomas em comum
- [Hemiplegia alternante](https://raras.org/doenca/hemiplegia-alternante) — ORPHA:209978 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é puberdade precoce periférica?

É uma condição caracterizada pelo amadurecimento corporal adiantado provocado diretamente pela presença de hormônios sexuais. Ela se difere das formas centrais por ser independente da ativação hipotalâmica usual.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178040); [6] Hypothalamo-Pituitary axis and puberty. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33271219/)

### Quais são os principais sinais observados?

Podem ocorrer maturação esquelética acelerada, alta estatura e alterações genitais como pênis longo. Também é possível observar alterações no tamanho testicular, acne e comportamentos atípicos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe gene relacionado a essa condição?

Sim, as bases científicas associam o quadro ao gene LHCGR. Existem cerca de 89 variantes descritas para esse gene no repositório ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 89 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LHCGR[gene])

### O SUS oferece tratamento por meio de PCDT para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e suporte aos pacientes ocorrem através da rede de serviços especializados do SUS.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos abertos no Brasil?

Atualmente, não constam ensaios clínicos ativos ou com sítio de recrutamento no Brasil registrados nos dados. Acompanhamentos e propostas terapêuticas baseiam-se na literatura médica de casos específicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/178040); [12] Growth and pubertal outcome of three-years medical treatment of peripheral precocious puberty in a boy with Mc (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41068741/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Puberdade precoce periférica. Disponível em: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-periferica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-periferica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=178040