# Puberdade precoce rara

> Página oficial: https://raras.org/doenca/puberdade-precoce-rara
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 95708 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/95708
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Puberdade que começa muito antes do normal.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (20 fenótipos HPO)

- **Telarca prematura** — HPO: HP:0010314
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616
- **Pubarca prematura** — HPO: HP:0012411
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821
- **Nível elevado de hormônio folículo estimulante circulante** — HPO: HP:0008232
- **Tamanho testicular diminuído** — HPO: HP:0008734
- **Nível elevado de hormônio luteinizante circulante** — HPO: HP:0011969
- **Puberdade precoce isosexual** — HPO: HP:0008236
- **Puberdade precoce em homens** — HPO: HP:0008185
- **Pênis longo** — HPO: HP:0000040
- **Infertilidade masculina** — HPO: HP:0003251
- **Macroorquidismo** — HPO: HP:0000053
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Anormalidade do cabelo** — HPO: HP:0001595
- **Oligozoospermia** — HPO: HP:0000798
- **Puberdade precoce** — HPO: HP:0000826
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018

## Genes associados (5)

- **LHCGR** — Lutropin-choriogonadotropic hormone receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for lutropin-choriogonadotropic hormone (PubMed:11847099). The activity of this receptor is mediated by G proteins which activate adenylate cyclase (PubMed:11847099)
- **MKRN3** — E3 ubiquitin-protein ligase makorin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase catalyzing the covalent attachment of ubiquitin moieties onto substrate proteins. Acts as a key developmental timer that helps ensure puberty begins at the appropriate age, by inhi
- **KISS1R** — KiSS-1 receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for kisspeptins (kisspeptin-10, kisspeptin-13, kisspeptin-14 and metastin/kisspeptin-54) (PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/KISS1R si
- **DLK1** — Protein delta homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: May have a role in neuroendocrine differentiation
- **KISS1** — Metastasis-suppressor KiSS-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Kisspeptins are ligands for the G-protein coupled receptor KISS1R/GPR54 (PubMed:11385580, PubMed:11457843, PubMed:11527393, PubMed:12879005, PubMed:15020672, PubMed:15596153). The hypothalamic KISS1/K

## Medicamentos em desenvolvimento (10)

- LEUPROLIDE ACETATE — Fase Phase 4 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- TRIPTORELIN PAMOATE — Fase Phase 4 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- LEUPROLIDE — Fase Phase 3 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- HISTRELIN — Fase Phase 3 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- TRIPTORELIN — Fase Phase 3 (Gonadotropin-releasing hormone receptor agonist)
- BICALUTAMIDE — Fase Phase 2 (Androgen Receptor antagonist)
- FULVESTRANT — Fase Phase 2 (Estrogen receptor degrader)
- SPIRONOLACTONE — Fase Phase 2 (Mineralocorticoid receptor antagonist)
- ANASTROZOLE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor)
- TESTOLACTONE — Fase Phase 2 (Cytochrome P450 19A1 inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0000088

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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