# Púrpura trombocitopenia trombótica congênita, por deficiência de ADAMTS-13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenia-trombotica-congenita-por-deficiencia-de-adamts-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93583
- **CID-10**: M31.1
- **OMIM**: OMIM:274150 — https://omim.org/entry/274150

## Em linguagem simples

A **púrpura trombocitopênica trombótica congênita** é uma doença genética rara em que o corpo tem deficiência de uma enzima chamada ADAMTS-13. Essa falta causa a queda importante das plaquetas no sangue (**trombocitopenia**) e a quebra acelerada de glóbulos vermelhos, gerando **icterícia** (olhos e pele amarelados) e cansaço. Nos Estados Unidos, existe a enzima recombinante ADZYNMA aprovada pelo FDA, mas essa terapia não é dispensada no SUS. No Brasil, a patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, e o acompanhamento deve ser conduzido pela rede de hematologia do SUS.

## Descrição clínica

A púrpura trombocitopênica trombótica congênita é a forma hereditária de púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) caracterizada por trombocitopenia periférica profunda, anemia hemolítica microangiopática (MAHA) e falência de órgão único ou múltiplo de gravidade variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 123
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequência: 25/120)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 59/120)
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Frequência: 5/120)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Frequência: 12/120)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ADAMTS13** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cleaves the vWF multimers in plasma into smaller forms thereby controlling vWF-mediated platelet thrombus formation

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: ADZYNMA (APADAMTASE ALFA)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01257269** [RECRUITING]: Genotype and Phenotype Correlation in Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (Upshaw-Schulman Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01257269
- **NCT03519672** [COMPLETED]: Prospective Psychometric Evaluation Study of a Patient-reported Outcomes (PRO) Instrument for Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (cTTP, Upshaw-Schulman Syndrome [USS], Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura [hTTP] — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03519672

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Trombofilia não rara](https://raras.org/doenca/trombofilia-nao-rara) — ORPHA:64738 — 20 sintomas em comum
- [Microangiopatia trombótica](https://raras.org/doenca/microangiopatia-trombotica) — ORPHA:93573 — 20 sintomas em comum
- [Púrpura trombocitopênica trombótica](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica) — ORPHA:54057 — 20 sintomas em comum
- [Púrpura trombocitopênica trombótica imunomediada](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica-imunomediada) — ORPHA:93585 — 11 sintomas em comum
- [Síndrome hemolítico-urêmico](https://raras.org/doenca/sindrome-hemolitico-uremico) — ORPHA:544458 — 10 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblC](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc) — ORPHA:79282 — 9 sintomas em comum
- [Acidemia metilmalônica com homocistinúria](https://raras.org/doenca/acidemia-metilmalonica-com-homocistinuria) — ORPHA:26 — 8 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 8 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a PTT congênita por deficiência de ADAMTS-13?

É uma doença genética rara em que a pessoa nasce com ausência ou funcionamento insuficiente da enzima ADAMTS-13. Isso resulta em trombocitopenia profunda e anemia hemolítica microangiopática com risco para múltiplos órgãos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93583); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A PTT congênita é uma doença hereditária?

Sim, trata-se de uma condição de herança autossômica recessiva. Ela ocorre pela transmissão de duas cópias alteradas do gene ADAMTS13, herdadas do pai e da mãe.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93583); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes apresentam plaquetas baixas no sangue e icterícia (pele e olhos amarelados). Também podem ocorrer manifestações graves como confusão mental, ataque isquêmico transitório, derrame cerebral e alterações renais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93583); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados, e o paciente recebe assistência individualizada na rede de atenção especializada.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O remédio ADZYNMA está disponível no Brasil pelo SUS?

O ADZYNMA (apadamtase alfa) foi aprovado pela agência americana FDA, o que confirma sua existência no exterior. Contudo, ele não possui incorporação pela CONITEC e não é dispensado pelo SUS no Brasil.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: ADZYNMA (APADAMTASE ALFA) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Congenital%20thrombotic%20thrombocytopenic%20purpura"&limit=10)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico confirmatório pode ser estabelecido por meio do sequenciamento do gene ADAMTS13. Existem atualmente cerca de 37 testes genéticos catalogados na base de dados NCBI GTR para este propósito.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 37 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/526977/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Púrpura trombocitopenia trombótica congênita, por deficiência de ADAMTS-13. Disponível em: https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenia-trombotica-congenita-por-deficiencia-de-adamts-13
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenia-trombotica-congenita-por-deficiencia-de-adamts-13
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=93583