# Púrpura trombocitopenia trombótica congênita, por deficiência de ADAMTS-13

> Página oficial: https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenia-trombotica-congenita-por-deficiencia-de-adamts-13
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 93583 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93583
- **CID-10**: M31.1
- **OMIM**: OMIM:274150 — https://omim.org/entry/274150

## Descrição clínica

A púrpura trombocitopênica trombótica congênita é a forma hereditária de púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) caracterizada por trombocitopenia periférica profunda, anemia hemolítica microangiopática (MAHA) e falência de órgão único ou múltiplo de gravidade variável.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 123
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequência: 25/120)
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093
- **Fisiologia renal anormal** — HPO: HP:0012211
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Frequência: 59/120)
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Frequência: 5/120)
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 (Ocasional (29-5%))
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Frequência: 12/120)
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **ADAMTS13** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Cleaves the vWF multimers in plasma into smaller forms thereby controlling vWF-mediated platelet thrombus formation

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06441578** [RECRUITING]: A Survey of Recombinant ADAMTS13 in Participants With Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06441578
- **NCT01257269** [RECRUITING]: Genotype and Phenotype Correlation in Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (Upshaw-Schulman Syndrome) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01257269
- **NCT04683003** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of TAK-755 in Participants With Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04683003
- **NCT07429942** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study to Learn More About the Treatment of People With Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (cTTP) Who Received Recombinant ADAMTS13 (rADAMTS13) as Part of the Early Access Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07429942
- **NCT07353099** [NOT_YET_RECRUITING]: A Study in Children and, Adults With Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (cTTP) Treated With Adzynma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07353099
- **NCT03393975** [COMPLETED]: A Study of BAX 930 in Children, Teenagers, and Adults Born With Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03393975
- **NCT05770219** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Expanded Access Program of TAK-755 for Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (cTTP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05770219
- **NCT03519672** [COMPLETED]: Prospective Psychometric Evaluation Study of a Patient-reported Outcomes (PRO) Instrument for Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (cTTP, Upshaw-Schulman Syndrome [USS], Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura [hTTP] — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03519672
- **NCT02626663** [WITHDRAWN]: The Role of Microparticles as a Biomarker — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02626663
- **NCT01754545** [WITHDRAWN]: Prophylactic Plasma Infusion Therapy for Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01754545

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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