# Púrpura trombocitopênica trombótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 54057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/54057
- **CID-10**: M31.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A púrpura trombótica trombocitopênica é um distúrbio raro que faz com que coágulos sanguíneos (trombos) se formem em pequenos vasos sanguíneos por todo o corpo. Esses coágulos podem causar problemas médicos graves se bloquearem os vasos e restringirem o fluxo sanguíneo para órgãos como o cérebro, os rins e o coração. As complicações resultantes desses coágulos podem incluir problemas neurológicos (como alterações de personalidade, dores de cabeça, confusão e fala arrastada), febre, função renal anormal, dor abdominal e problemas cardíacos.  Os coágulos sanguíneos normalmente se formam para interromper a perda de sangue nos locais de lesão dos vasos sanguíneos. Em pessoas com púrpura trombótica trombocitopênica, os coágulos se desenvolvem mesmo na ausência de lesão aparente. Os coágulos são formados a partir de aglomerados de células chamadas plaquetas, que circulam no sangue e auxiliam na coagulação. Como um grande número de plaquetas é usado para formar coágulos em pessoas com púrpura trombótica trombocitopênica, menos plaquetas ficam disponíveis na corrente sanguínea. Um nível reduzido de plaquetas circulantes é conhecido como trombocitopenia. A trombocitopenia pode levar a pequenas áreas de sangramento logo abaixo da superfície da pele, resultando em manchas arroxeadas chamadas púrpura.  Esse distúrbio também faz com que os glóbulos vermelhos se quebrem (sofram hemólise) prematuramente. À medida que o sangue passa pelos coágulos dentro dos vasos sanguíneos, os glóbulos vermelhos podem se fragmentar. Uma condição chamada anemia hemolítica ocorre quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los. Esse tipo de anemia leva a palidez, amarelamento dos olhos e da pele (icterícia), fadiga, falta de ar e frequência cardíaca acelerada.  Existem duas formas principais de púrpura trombótica trombocitopênica, uma forma adquirida (não hereditária) e uma forma familiar (hereditária). A forma adquirida geralmente aparece na infância tardia ou na idade adulta. As pessoas com a condição podem ter um único episódio de sinais e sintomas ou, mais comumente, podem experimentar múltiplas recorrências ao longo do tempo. A forma familiar desse distúrbio é muito mais rara e tipicamente aparece na infância ou no início da infância, embora possa surgir mais tarde na vida. Em pessoas com a forma familiar, os sinais e sintomas costumam recidivar de forma regular e podem retornar em períodos de estresse, como durante doença ou gravidez.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/thrombotic-thrombocytopenic-purpura

## Descrição clínica

A púrpura trombocitopênica trombótica (PTT) é uma forma agressiva e com risco de vida de microangiopatia trombótica (TMA), caracterizada por trombocitopenia periférica profunda, anemia hemolítica microangiopática (MAHA) e falência de órgãos de gravidade variável e é composta por PTT congênita e PTT adquirida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Positividade para anticorpo anti-ADAMTS13** — HPO: HP:6000462
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Aumento da concentração circulante de troponina I** — HPO: HP:0410173
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Isquemia intestinal** — HPO: HP:0033404
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica._

## Genes associados (1)

- **ADAMTS13** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the vWF multimers in plasma into smaller forms thereby controlling vWF-mediated platelet thrombus formation

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Trombocitopenia Imune Primária (PTI) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/t/trombocitopenia-imune-primaria/view
- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: NPLATE, LADOGAL

## Ensaios clínicos ativos (20)

- **NCT07353099** [RECRUITING]: A Study in Children and, Adults With Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (cTTP) Treated With Adzynma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07353099
- **NCT07513948** [RECRUITING]: Daratumumab in Immune-mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07513948
- **NCT06831058** [RECRUITING]: A Pilot Study of Efgartigimod for Immune-mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (iTTP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831058
- **NCT06928233** [RECRUITING]: Association of TNFAIP3 With Immune-mediated TTP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06928233
- **NCT06794008** [RECRUITING]: BCMA-CD19 CAR-T Therapy for Refractory Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794008
- **NCT07205861** [RECRUITING]: Retrospective Epidemiological Study of Patients in the National Cohort of the French TMA Center — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07205861
- **NCT06727669** [RECRUITING]: Longitudinal Cohort of Thrombosis and Hemostasis Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06727669
- **NCT06376786** [RECRUITING]: Italian iTTP Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06376786
- **NCT06441578** [RECRUITING]: A Survey of Recombinant ADAMTS13 in Participants With Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06441578
- **NCT05914441** [RECRUITING]: Spanish-Portuguese Thrombotic Thrombocytopenic Purpura Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05914441

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Púrpura trombocitopênica trombótica?

A púrpura trombocitopênica trombótica está associada a alterações genéticas ou problemas de função na enzima ADAMTS13. Ela pode se apresentar como uma forma congênita com herança autossômica recessiva ou como uma forma adquirida de natureza multifatorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54057); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Reinventing the wheel in ischemic stroke: Novel aspects in ADAMTS13 and von Willebrand axis. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41760431/)

### Quais são os principais sinais e sintomas da PTT?

Os principais achados são a redução drástica de plaquetas (trombocitopenia) e a destruição precoce dos glóbulos vermelhos (anemia hemolítica microangiopática). Também são frequentes manifestações como cefaleia, confusão mental, lesão renal, febre e manchas roxas na pele.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54057); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/thrombotic-thrombocytopenic-purpura)

### Existe protocolo e remédio dispensado pelo SUS para PTT?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos catalogados com fornecimento padronizado para PTT na lista de dispensação do SUS, ocorrendo o suporte pela rede hospitalar e terciária.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a constatação laboratorial de plaquetopenia periférica e evidências de hemólise microangiopática. No âmbito genético, existem 63 testes catalogados no GTR voltados à investigação de variantes no gene ADAMTS13.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/54057); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 63 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/579110/)

### Existem estudos clínicos acontecendo no Brasil?

Há ensaios clínicos internacionais recrutando pacientes para testar terapias experimentais como daratumumabe e efgartigimod. Entretanto, não há centros com sítio de recrutamento abertos no Brasil de acordo com os dados oficiais catalogados.
- Fontes: [25] Ensaio clínico NCT07353099 (RECRUITING) — A Study in Children and, Adults With Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (cTTP) (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07353099); [26] Ensaio clínico NCT07513948 (RECRUITING) — Daratumumab in Immune-mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07513948); [27] Ensaio clínico NCT06831058 (RECRUITING) — A Pilot Study of Efgartigimod for Immune-mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (iTT (https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831058)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Púrpura trombocitopênica trombótica. Disponível em: https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica
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