# Púrpura trombocitopênica trombótica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 54057 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/54057
- **CID-10**: M31.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma forma agressiva e com risco de vida associado de microangiopatia trombótica (MAT) caracterizada por trombocitopenia periférica profunda, anemia hemolítica microangiopática (AHMA) e falência de órgãos de gravidade variável e engloba uma forma congénita (cTTP) e outra adquirida, imunomediada (iTTP) .

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Síndrome hemolítico-urêmica** — HPO: HP:0005575
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Raro (<5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Creatinina sérica diminuída** — HPO: HP:0012101 (Raro (<5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Ocasional (29-5%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Ocasional (29-5%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (99-80%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259
- **Positividade para anticorpo anti-ADAMTS13** — HPO: HP:6000462
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419
- **Aumento da concentração circulante de troponina I** — HPO: HP:0410173
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Isquemia intestinal** — HPO: HP:0033404
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica._

## Genes associados (1)

- **ADAMTS13** — A disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cleaves the vWF multimers in plasma into smaller forms thereby controlling vWF-mediated platelet thrombus formation

## Ensaios clínicos ativos (20)

- **NCT07513948** [RECRUITING]: Daratumumab in Immune-mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07513948
- **NCT06928233** [RECRUITING]: Association of TNFAIP3 With Immune-mediated TTP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06928233
- **NCT06441578** [RECRUITING]: A Survey of Recombinant ADAMTS13 in Participants With Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06441578
- **NCT07205861** [RECRUITING]: Retrospective Epidemiological Study of Patients in the National Cohort of the French TMA Center — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07205861
- **NCT06831058** [RECRUITING]: A Pilot Study of Efgartigimod for Immune-mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (iTTP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831058
- **NCT06945861** [RECRUITING]: Immunological Aspect of Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (TTP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06945861
- **NCT06794008** [RECRUITING]: BCMA-CD19 CAR-T Therapy for Refractory Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794008
- **NCT06727669** [RECRUITING]: Longitudinal Cohort of Thrombosis and Hemostasis Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06727669
- **NCT04985318** [RECRUITING]: Retrospective Analysis of the Efficiency of Caplacizumab in the Treatment of aTTP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04985318
- **NCT06376786** [RECRUITING]: Italian iTTP Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06376786

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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