# Púrpura trombocitopênica trombótica imunomediada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica-imunomediada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 93585 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/93585
- **CID-10**: M31.1
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A púrpura trombocitopênica trombótica imunomediada é uma condição rara em que o próprio sistema de defesa produz anticorpos contra a enzima ADAMTS13. Esse processo causa destruição acelerada dos glóbulos vermelhos no sangue e uma queda acentuada no número de plaquetas. A pessoa pode apresentar cansaço intenso, manchas, dores e manifestações que afetam os rins, o coração e o sistema neurológico. No Brasil, a condição ainda não possui protocolo específico na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.

## Descrição clínica

A Púrpura Trombocitopênica Trombótica Adquirida é a forma da Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) que não é genética (ou seja, não é herdada). Ela é caracterizada por uma contagem muito baixa de plaquetas no sangue, um tipo de anemia chamado anemia hemolítica microangiopática (MAHA) — onde os glóbulos vermelhos são destruídos nos pequenos vasos sanguíneos — e pela falha de um ou mais órgãos, com diferentes níveis de gravidade.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Multigenic/multifactorial

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 (Frequente (79-30%))
- **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 (Frequente (79-30%))
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperbilirrubinemia** — HPO: HP:0002904 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da ureia nitrogenada no sangue** — HPO: HP:0003138 (Ocasional (29-5%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Choque cardiogênico** — HPO: HP:0030149 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Frequente (79-30%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Frequente (79-30%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequente (79-30%))
- **Anemia hemolítica microangiopática** — HPO: HP:0001937 (Muito frequente (99-80%))
- **Afasia** — HPO: HP:0002381 (Ocasional (29-5%))
- **Hematúria** — HPO: HP:0000790 (Frequente (79-30%))
- **Lesão renal aguda** — HPO: HP:0001919 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Isquemia intestinal** — HPO: HP:0033404 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Frequente (79-30%))
- **Positividade para anticorpo anti-ADAMTS13** — HPO: HP:6000462 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Muito frequente (99-80%))
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Nível reduzido de haptoglobina** — HPO: HP:0020181 (Frequente (79-30%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282 (Frequente (79-30%))
- **Esquistocitose** — HPO: HP:0001981 (Frequente (79-30%))
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749 (Ocasional (29-5%))
- **Náusea** — HPO: HP:0002018 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatinina circulante** — HPO: HP:0003259 (Ocasional (29-5%))
- **Acidente vascular cerebral** — HPO: HP:0001297 (Frequente (79-30%))
- **Púrpura** — HPO: HP:0000979 (Muito frequente (99-80%))
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658 (Ocasional (29-5%))
- **Mialgia** — HPO: HP:0003326 (Frequente (79-30%))
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645 (Ocasional (29-5%))
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica-imunomediada._

## Tratamento e SUS

- **PCDT**: Trombocitopenia Imune Primária (PTI) — https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/t/trombocitopenia-imune-primaria/view

## Ensaios clínicos ativos (6)

- **NCT07513948** [RECRUITING]: Daratumumab in Immune-mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07513948
- **NCT06831058** [RECRUITING]: A Pilot Study of Efgartigimod for Immune-mediated Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (iTTP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06831058
- **NCT06928233** [RECRUITING]: Association of TNFAIP3 With Immune-mediated TTP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06928233
- **NCT06794008** [RECRUITING]: BCMA-CD19 CAR-T Therapy for Refractory Autoimmune Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06794008
- **NCT05046717** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Improvement of Immunologic and Molecular Techniques for the Diagnosis and Follow-up of Patients With Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05046717
- **NCT04985318** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Retrospective Analysis of the Efficiency of Caplacizumab in the Treatment of aTTP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04985318
- **NCT05876221** [COMPLETED]: Platelet Response to Caplacizumab in the Treatment of Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05876221
- **NCT03922308** [COMPLETED]: Study of rADAMTS-13 (SHP655) in the Treatment of Participants With Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (aTTP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03922308
- **NCT02878603** [COMPLETED]: Follow-up Study for Patients Who Completed Study ALX0681-C301 (Post-HERCULES) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02878603
- **NCT02553317** [COMPLETED]: Phase III Trial With Caplacizumab in Patients With Acquired Thrombotic Thrombocytopenic Purpura — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02553317

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Púrpura trombocitopênica trombótica](https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica) — ORPHA:54057 — 41 sintomas em comum
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- [Febre hemorrágica com nefropatia](https://raras.org/doenca/febre-hemorragica-com-nefropatia) — ORPHA:340 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a púrpura trombocitopênica trombótica imunomediada?

A doença tem causa multigênica e multifatorial associada a uma desregulação do sistema imune. O principal mecanismo identificado é o surgimento de anticorpos dirigidos contra a enzima ADAMTS13.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93585); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A PTT imunomediada é uma doença hereditária?

Não, ela é considerada a forma adquirida da doença e não é diretamente herdada de forma mendeliana simples. Sua herança é classificada como multifatorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93585)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os principais achados são a contagem acentuadamente baixa de plaquetas e a destruição de glóbulos vermelhos por anemia hemolítica microangiopática. Também podem surgir alterações neurológicas, como confusão e convulsões, além de lesão renal e sintomas cardíacos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93585); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS especificamente no PCDT desta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não constam medicamentos com dispensação pactuada em PCDT próprio para ela no SUS em nossos registros. O protocolo existente no SUS sob título próximo aborda a Trombocitopenia Imune Primária, que é uma condição diferente.
- Fontes: [18] PCDT — Trombocitopenia Imune Primária (PTI) (https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/pcdt/t/trombocitopenia-imune-primaria/view); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se na presença de anemia hemolítica microangiopática associada à trombocitopenia e na detecção de anticorpos anti-ADAMTS13. Exames laboratoriais complementares avaliam o grau de destruição celular e o comprometimento de órgãos vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/93585); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Púrpura trombocitopênica trombótica imunomediada. Disponível em: https://raras.org/doenca/purpura-trombocitopenica-trombotica-imunomediada
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