# Pytiriasis rubra pilosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pytiriasis-rubra-pilosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2897 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2897
- **CID-10**: L44.0
- **OMIM**: OMIM:173200 — https://omim.org/entry/173200

## Descrição clínica

Doença papuloescamosa crônica rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por pequenas pápulas foliculares, manchas vermelho-alaranjadas escamosas e hiperqueratose palmoplantar, que pode progredir para placas ou eritrodermia. Embora a maioria dos casos seja esporádica e adquirida, existe uma forma familiar da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392 (Frequente (79-30%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da cavidade oral** — HPO: HP:0000163 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Ocasional (29-5%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Ocasional (29-5%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CARD14** — Caspase recruitment domain-containing protein 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a scaffolding protein that can activate the inflammatory transcription factor NF-kappa-B and p38/JNK MAP kinase signaling pathways. Forms a signaling complex with BCL10 and MALT1, and activate

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06444399** [RECRUITING]: Deucravacitinib (BMS-986165) for Pityriasis Rubra Pilaris — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06444399
- **NCT07497620** [NOT_YET_RECRUITING]: Bimzelx (Bimekizumab) For The Treatment Of Adult Onset PRP — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07497620
- **NCT03975153** [COMPLETED]: Guselkumab in the Treatment of Pityriasis Rubra Pilaris (PRP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03975153
- **NCT03342573** [COMPLETED]: Cosentyx (Secukinumab) for the Treatment of Adult Onset Pityriasis Rubra Pilaris — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03342573
- **NCT03485976** [COMPLETED]: Ixekizumab in the Treatment of Pityriasis Rubra Pilaris (PRP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03485976
- **NCT00815633** [TERMINATED]: A Pilot Study of Alefacept for the Treatment of Pityriasis Rubra Pilaris — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00815633

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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