# Pytiriasis rubra pilosa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/pytiriasis-rubra-pilosa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2897 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2897
- **CID-10**: L44.0
- **OMIM**: OMIM:173200 — https://omim.org/entry/173200

## Em linguagem simples

A pityriasis rubra pilaris familiar é uma condição genética rara que afeta a pele. O nome da condição reflete suas principais características: o termo “pityriasis” refere‑se à descamação; “rubra” significa vermelhidão; e “pilaris” sugere o envolvimento dos folículos pilosos nesse distúrbio. As pessoas com a condição apresentam uma erupção cutânea de cor salmão coberta por escamas finas. Essa erupção ocorre em manchas por todo o corpo, com áreas distintas de pele não afetada entre as manchas. As pessoas com a condição também desenvolvem protuberâncias chamadas queratoses foliculares que surgem ao redor dos folículos pilosos. A pele nas palmas das mãos e nas solas dos pés frequentemente torna‑se espessa, dura e calosa, uma condição conhecida como queratodermia palmoplantar.  Pesquisadores distinguiram seis tipos de pityriasis rubra pilaris com base nas características do distúrbio e na idade em que os sinais e sintomas aparecem. A forma familiar costuma ser considerada parte do tipo V, que também é conhecido como tipo juvenil atípico.  Pessoas com pityriasis rubra pilaris familiar tipicamente apresentam anomalias cutâneas desde o nascimento ou a primeira infância, e esses problemas de pele persistem ao longo da vida.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-pityriasis-rubra-pilaris

## Descrição clínica

Doença papuloescamosa crônica rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por pequenas pápulas foliculares, manchas vermelho-alaranjadas escamosas e hiperqueratose palmoplantar, que pode progredir para placas ou eritrodermia. Embora a maioria dos casos seja esporádica e adquirida, existe uma forma familiar da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392 (Frequente (79-30%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da cavidade oral** — HPO: HP:0000163 (Ocasional (29-5%))
- **Prurido** — HPO: HP:0000989 (Frequente (79-30%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatite eczematoide** — HPO: HP:0000964 (Ocasional (29-5%))
- **Ictiose** — HPO: HP:0008064 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação irregular** — HPO: HP:0007400 (Muito frequente (99-80%))
- **Liquenificação** — HPO: HP:0100725 (Ocasional (29-5%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Ocasional (29-5%))
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Hipergranulose** — HPO: HP:0025114
- **Ortoqueratose** — HPO: HP:0040162
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Placa eritematosa** — HPO: HP:0025474
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Ocasional (29-5%))
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593

## Genes associados (1)

- **CARD14** — Caspase recruitment domain-containing protein 14 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acts as a scaffolding protein that can activate the inflammatory transcription factor NF-kappa-B and p38/JNK MAP kinase signaling pathways. Forms a signaling complex with BCL10 and MALT1, and activate

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Salicylic Acid 6% Gel (SALICYLIC ACID)

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07497620** [NOT_YET_RECRUITING]: Bimzelx (Bimekizumab) For The Treatment Of Adult Onset Pityriasis Rubra Pilaris (PRP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07497620
- **NCT06444399** [COMPLETED]: Deucravacitinib (BMS-986165) for Pityriasis Rubra Pilaris — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06444399
- **NCT03975153** [COMPLETED]: Guselkumab in the Treatment of Pityriasis Rubra Pilaris (PRP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03975153
- **NCT03485976** [COMPLETED]: Ixekizumab in the Treatment of Pityriasis Rubra Pilaris (PRP) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03485976
- **NCT03342573** [COMPLETED]: Cosentyx (Secukinumab) for the Treatment of Adult Onset Pityriasis Rubra Pilaris — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03342573
- **NCT00815633** [TERMINATED]: A Pilot Study of Alefacept for the Treatment of Pityriasis Rubra Pilaris — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00815633

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## Perguntas frequentes

### Pytiriasis rubra pilosa tem cura?

A Pytiriasis rubra pilosa é classificada como uma condição inflamatória crônica da pele. As abordagens médicas e os estudos existentes focam no controle das lesões cutâneas e no alívio dos sintomas a longo prazo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2897); [15] Biologics for Treatment of Pityriasis Rubra Pilaris: A Literature Review. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38549359/); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-pityriasis-rubra-pilaris)

### A Pytiriasis rubra pilosa é hereditária?

A maioria das ocorrências da doença acontece de forma adquirida e esporádica. No entanto, existe uma variante familiar com padrão de herança autossômica dominante associada a alterações no gene CARD14.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2897); [2] OMIM 173200 (https://www.omim.org/entry/173200)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os pacientes costumam notar manchas escamosas avermelhadas ou alaranjadas na pele e pequenas protuberâncias ao redor dos pelos. Também é comum o aparecimento de pele grossa e endurecida nas palmas das mãos e solas dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2897); [23] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/familial-pityriasis-rubra-pilaris)

### Existe tratamento para a condição fornecido pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos incorporados ou com dispensação direta padronizada pelo SUS para essa indicação específica, sendo o cuidado conduzido pela rede de dermatologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da Pytiriasis rubra pilosa?

O diagnóstico é prioritariamente clínico, feito pelo médico com base na avaliação detalhada das lesões da pele e das unhas. Existem ainda 19 testes genéticos registrados que podem avaliar alterações no gene CARD14 nos casos suspeitos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2897); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 19 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Pityriasis%20rubra%20pilaris); [22] ClinVar — 82 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=CARD14[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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