# Queratodermia palmoplantar focal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 307837 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/307837
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Queratodermia palmoplantar focal é uma condição genética rara caracterizada por espessamento da pele nas palmas das mãos e solas dos pés. Pode estar associada a defeitos no esmalte dentário, problemas nas unhas, alopecia e desconforto respiratório.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (105 fenótipos HPO)

- **Hipoplasia do esmalte** — HPO: HP:0006297
- **Cisto de pelo vellus eruptivo** — HPO: HP:0025248
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Bolhas palmoplantares** — HPO: HP:0007446
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596
- **Dor de ouvido** — HPO: HP:0030766
- **Paroníquia** — HPO: HP:0001818
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288
- **Formação de calo hiperplásico** — HPO: HP:0030268
- **Onicogrifose das unhas das mãos** — HPO: HP:0040036
- **Cisto cutâneo** — HPO: HP:0025245
- **Arranjos lineares de hiperceratoses maculares em áreas flexurais** — HPO: HP:0007490
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Anormalidade do metabolismo de aminoácidos** — HPO: HP:0004337
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Tremor** — HPO: HP:0001337
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Carcinoma esofágico** — HPO: HP:0011459
- **Hiperceratose palmoplantar difusa** — HPO: HP:0007447
- **Ceratose pilar** — HPO: HP:0032152
- **Paraqueratose** — HPO: HP:0001036
- **Ceratite** — HPO: HP:0000491
- **Voz rouca** — HPO: HP:0001609
- **Cabelo seco** — HPO: HP:0011359
- **Foliculite** — HPO: HP:0025084
- **Cisto epidermoide** — HPO: HP:0200040
- **Queilite angular** — HPO: HP:0030318
- **Gengivite** — HPO: HP:0000230
- **Hiperceratose palmar** — HPO: HP:0010765
- _...e mais 65 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal._

## Genes associados (12)

- **KRT16** — Keratin, type I cytoskeletal 16 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Epidermis-specific type I keratin that plays a key role in skin. Acts as a regulator of innate immunity in response to skin barrier breach: required for some inflammatory checkpoint for the skin barri
- **DSG1** — Desmoglein-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of intercellular desmosome junctions (PubMed:34368962). Involved in the interaction of plaque proteins and intermediate filaments mediating cell-cell adhesion (PubMed:19717567)
- **KRT6A** — Keratin, type II cytoskeletal 6A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Epidermis-specific type I keratin involved in wound healing. Involved in the activation of follicular keratinocytes after wounding, while it does not play a major role in keratinocyte proliferation or
- **GRHL2** — Grainyhead-like protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an important role in primary neurulation and in epithelial development (PubMed:25152456, PubMed:29309642). Binds directly to the consensus DNA sequence 5'-AACCGGTT-3' acti
- **TRPV3** — Transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Non-selective calcium permeant cation channel (PubMed:12077604, PubMed:12077606, PubMed:26818531, PubMed:37648856, PubMed:38691614). It is activated by innocuous (warm) temperatures and shows an incre
- **KANK2** — KN motif and ankyrin repeat domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in transcription regulation by sequestering in the cytoplasm nuclear receptor coactivators such as NCOA1, NCOA2 and NCOA3 (PubMed:17476305). Involved in regulation of caspase-independent apop
- **TAT** — Tyrosine aminotransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transaminase involved in tyrosine breakdown. Converts tyrosine to p-hydroxyphenylpyruvate. Can catalyze the reverse reaction, using glutamic acid, with 2-oxoglutarate as cosubstrate (in vitro). Has mu
- **RHBDF2** — Inactive rhomboid protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Regulates ADAM17 protease, a sheddase of the epidermal growth factor (EGF) receptor ligands and TNF, thereby plays a role in sleep, cell survival, proliferation, migration and inflammation. Does not e
- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi
- **KRT6B** — Keratin, type II cytoskeletal 6B [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **KRT17** — Keratin, type I cytoskeletal 17 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type I keratin involved in the formation and maintenance of various skin appendages, specifically in determining shape and orientation of hair (By similarity). Required for the correct growth of hair
- **KRT1** — Keratin, type II cytoskeletal 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May regulate the activity of kinases such as PKC and SRC via binding to integrin beta-1 (ITB1) and the receptor of activated protein C kinase 1 (RACK1). In complex with C1QBP is a high affinity recept

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- SIROLIMUS — Fase Phase 3 (FK506-binding protein 1A inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017672

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar focal. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal
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