# Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-com-queratoses-articulares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370002
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares é uma genodermatose autossômica dominante, causada por mutações no gene DSG1, caracterizada por espessamento da pele nas palmas e solas, com lesões semelhantes a calos nas articulações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DSG1** — Desmoglein-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of intercellular desmosome junctions (PubMed:34368962). Involved in the interaction of plaque proteins and intermediate filaments mediating cell-cell adhesion (PubMed:19717567)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-com-queratoses-articulares
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