# Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-com-queratoses-articulares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 370002 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370002
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares é uma condição genética rara de início neonatal ou na primeira infância. Ela é causada por alterações no gene DSG1 e tem transmissão autossômica dominante de uma geração para a outra. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS. O diagnóstico pode ser investigado por meio de testes genéticos moleculares registrados e acompanhamento em serviços médicos de referência.

## Descrição clínica

Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares é uma genodermatose autossômica dominante, causada por mutações no gene DSG1, caracterizada por espessamento da pele nas palmas e solas, com lesões semelhantes a calos nas articulações.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Genes associados (1)

- **DSG1** — Desmoglein-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of intercellular desmosome junctions (PubMed:34368962). Involved in the interaction of plaque proteins and intermediate filaments mediating cell-cell adhesion (PubMed:19717567)

## Perguntas frequentes

### O que causa a queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares?

A condição é causada por variantes no gene DSG1, responsável pela produção da proteína desmogleína-1. A desordem possui um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370002); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17596/index); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quando surgem os primeiros sinais da doença?

Os registros médicos catalogados indicam que o início ocorre no período neonatal ou durante a infância. A apresentação clínica completa e sintomas específicos não estão detalhados nas bases internacionais consultadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370002); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17596/index)

### A doença tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados, e o suporte deve ser buscado na rede de referência do sistema público.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico genético?

O diagnóstico pode ser confirmado pela realização de testes genéticos focados na identificação de alterações no gene DSG1. Atualmente, constam 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 93 variantes registradas no ClinVar para esse gene.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [7] ClinVar — 93 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DSG1[gene])

### Existem ensaios clínicos ou novos tratamentos em teste?

Não constam ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes no momento para esta condição. Também não há registro de estudos clínicos com centros de pesquisa sediados no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/370002); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17596/index)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar focal com queratoses articulares. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-com-queratoses-articulares
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