# Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva > Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-e-da-gengiva > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 2200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2200 - **CID-10**: Q82.8 - **OMIM**: OMIM:148730 — https://omim.org/entry/148730 ## Em linguagem simples A queratodermia palmoplantar focal e da gengiva é uma doença genética muito rara que causa espessamento doloroso da pele nas plantas dos pés e nas palmas das mãos. Ela também provoca placas esbranquiçadas na gengiva e alterações no formato e crescimento das unhas. Os primeiros sinais costumam ser notados ainda na infância, especialmente em locais de atrito e apoio do corpo. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como reabilitação e exames genéticos. ## Descrição clínica A ceratodermia focal palmoplantar e gengival é uma forma muito rara de ceratodermia palmoplantar focal, caracterizada por lesões hiperceratóticas circunscritas e dolorosas nas áreas de suporte de peso das plantas dos pés, hiperqueratose focal moderada de áreas relacionadas à pressão palmar e uma leucoqueratose assintomática confinada à gengiva inserida labial e lingual. Características ocasionais adicionais podem incluir hiperidrose, ceratose folicular e envolvimento prolongado da mucosa oral. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 17 ## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Hiperceratose periungueal** — HPO: HP:0008399 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%)) - **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperceratose gengival** — HPO: HP:0000222 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%)) - **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%)) - **Hiperceratose palmoplantar focal relacionada à fricção** — HPO: HP:0007497 (Muito frequente (99-80%)) - **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%)) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 9 sintomas em comum - [Pytiriasis rubra pilosa](https://raras.org/doenca/pytiriasis-rubra-pilosa) — ORPHA:2897 — 4 sintomas em comum - [Síndrome de cutis gyrata-acantose nigricans-craniossinostose](https://raras.org/doenca/sindrome-de-cutis-gyrata-acantose-nigricans-craniossinostose) — ORPHA:1555 — 4 sintomas em comum - [Displasia oculo-dento-digital](https://raras.org/doenca/displasia-oculo-dento-digital) — ORPHA:2710 — 4 sintomas em comum - [Queratodermia palmoplantar mutilante com placas queratóticas periorificiais](https://raras.org/doenca/659) — ORPHA:659 — 4 sintomas em comum - [Doença de Darier](https://raras.org/doenca/doenca-de-darier) — ORPHA:218 — 3 sintomas em comum - [Ceratodermia palmoplantar autossômica dominante e alopecia congênita](https://raras.org/doenca/ceratodermia-palmoplantar-autossomica-dominante-e-alopecia-congenita) — ORPHA:1010 — 3 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa simples localizada](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-simples-localizada) — ORPHA:79400 — 3 sintomas em comum - [Síndrome de hipodontia-displasia das unhas](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipodontia-displasia-das-unhas) — ORPHA:2228 — 3 sintomas em comum - [Epidermólise bolhosa distrófica localizada, forma pré-tibial](https://raras.org/doenca/epidermolise-bolhosa-distrofica-localizada-forma-pre-tibial) — ORPHA:79410 — 3 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a queratodermia palmoplantar focal e da gengiva? Trata-se de uma condição genética com padrão de herança autossômica dominante. Estudos científicos relatam que mutações no gene KRT16 estão envolvidas no desenvolvimento deste quadro. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] Focal Palmoplantar Keratoderma and Gingival Keratosis Caused by a KRT16 Mutation. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36179229/) ### Quais são os principais sinais da doença? Os pacientes apresentam lesões espessas e dolorosas nas áreas de apoio dos pés e nas mãos devido ao atrito. Também ocorrem placas esbranquiçadas indolores nas gengivas e alterações no crescimento das unhas. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2200); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A queratodermia palmoplantar focal e da gengiva tem cura? Atualmente não há cura conhecida ou medicamentos específicos aprovados para esta patologia. O cuidado é focado no alívio do desconforto e no manejo dos sintomas nas lesões cutâneas e gengivais. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2200) ### Existe tratamento pelo SUS para esta condição? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados exclusivamente para ela. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2200); [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? A identificação parte da avaliação clínica das lesões nos pés, mãos e mucosa bucal iniciadas na infância. O diagnóstico pode ser apoiado por testes genéticos laboratoriais, existindo 8 opções cadastradas no registro internacional NCBI GTR. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2200); [7] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Focal%20palmoplantar%20and%20gingival%20keratoderma) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-e-da-gengiva **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-e-da-gengiva **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=2200