# Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-e-da-gengiva
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2200 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2200
- **CID-10**: Q82.8
- **OMIM**: OMIM:148730 — https://omim.org/entry/148730

## Descrição clínica

A ceratodermia focal palmoplantar e gengival é uma forma muito rara de ceratodermia palmoplantar focal, caracterizada por lesões hiperceratóticas circunscritas e dolorosas nas áreas de suporte de peso das plantas dos pés, hiperqueratose focal moderada de áreas relacionadas à pressão palmar e uma leucoqueratose assintomática confinada à gengiva inserida labial e lingual. Características ocasionais adicionais podem incluir hiperidrose, ceratose folicular e envolvimento prolongado da mucosa oral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 17

## Sinais e sintomas (10 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Hiperceratose periungueal** — HPO: HP:0008399 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001597 (Frequente (79-30%))
- **Ceratodermia palmoplantar** — HPO: HP:0000982 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose subungueal** — HPO: HP:0008392 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose gengival** — HPO: HP:0000222 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Hiperplasia gengival** — HPO: HP:0000212 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperceratose palmoplantar focal relacionada à fricção** — HPO: HP:0007497 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal da unha** — HPO: HP:0001231 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar focal e da gengiva. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal-e-da-gengiva
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