# Queratodermia palmoplantar hereditária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-hereditaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79357 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79357
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **queratodermia palmoplantar hereditária** é uma condição genética caracterizada pelo espessamento e pela descamação da pele nas palmas das mãos e solas dos pés. Além das alterações na pele, podem surgir modificações no crescimento das unhas, cabelos quebradiços e perda de mobilidade nas articulações dos dedos. Diversas alterações genéticas hereditárias, como mutações nos genes DSG1, KRT6A e GJB4, estão associadas a essas manifestações. Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras do Ministério da Saúde, e não existem medicamentos dispensados pelo SUS catalogados para ela.

## Descrição clínica

Um caso de ceratose palmoplantar causada por uma modificação herdada do genoma do indivíduo.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (455 fenótipos HPO)

- **Calcâneo equino** — HPO: HP:0008138
- **Surdez unilateral** — HPO: HP:0009900
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Depressões ungueais** — HPO: HP:0001803
- **Acroosteólise das falanges distais (pés)** — HPO: HP:0001870
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Infecção crônica por tinea** — HPO: HP:0032259
- **Catarata nuclear** — HPO: HP:0100018
- **Meningocele** — HPO: HP:0002435
- **Ausência de cabelo** — HPO: HP:0002298
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058
- **Perda óssea alveolar ao redor dos dentes** — HPO: HP:0410027
- **Deficiência auditiva neurossensorial congênita** — HPO: HP:0008527
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482
- **Cicatrização atípica da pele** — HPO: HP:0000987
- **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410
- **Pelos axilares esparsos** — HPO: HP:0002215
- **Espessamento do tendão** — HPO: HP:0032523
- **Amplitude de movimento diminuída nas articulações interfalângicas** — HPO: HP:0006203
- **Unha côncava** — HPO: HP:0001598
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759
- **Hipotricose generalizada** — HPO: HP:0004528
- **Pelos pubianos esparsos** — HPO: HP:0002225
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223
- **Pele palmoplantar descamativa** — HPO: HP:0025524
- **Tendão de Aquiles espessado** — HPO: HP:0004690
- **Unhas de crescimento lento** — HPO: HP:0008383
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599
- **Cabelo do couro cabeludo quebradiço** — HPO: HP:0004779
- **Dermatite atópica** — HPO: HP:0001047
- **Morfologia anormal do umbigo** — HPO: HP:0001551
- **Anormalidade da articulação metacarpofalângica** — HPO: HP:0011911
- **Onicomicose** — HPO: HP:0012203
- **Acrocianose** — HPO: HP:0001063
- **Cisto de pelo vellus eruptivo** — HPO: HP:0025248
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0100798
- **Dor no membro inferior** — HPO: HP:0012514
- **Aplasia/Hipoplasia da sobrancelha** — HPO: HP:0100840
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615
- _...e mais 415 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-hereditaria._

## Genes associados (42)

- **DSG1** — Desmoglein-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of intercellular desmosome junctions (PubMed:34368962). Involved in the interaction of plaque proteins and intermediate filaments mediating cell-cell adhesion (PubMed:19717567)
- **COL14A1** — Collagen alpha-1(XIV) chain [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an adhesive role by integrating collagen bundles. It is probably associated with the surface of interstitial collagen fibrils via COL1. The COL2 domain may then serve as a rigid arm which sticks
- **MPZ** — Myelin protein P0 [Candidate gene tested in]
  - Função: Is an adhesion molecule necessary for normal myelination in the peripheral nervous system. It mediates adhesion between adjacent myelin wraps and ultimately drives myelin compaction
- **MT-TS1** [Candidate gene tested in]
- **LSS** — Lanosterol synthase [Candidate gene tested in]
  - Função: Key enzyme in the cholesterol biosynthesis pathway. Catalyzes the cyclization of (S)-2,3 oxidosqualene to lanosterol, a reaction that forms the sterol nucleus (PubMed:14766201, PubMed:26200341, PubMed
- **KRT6A** — Keratin, type II cytoskeletal 6A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Epidermis-specific type I keratin involved in wound healing. Involved in the activation of follicular keratinocytes after wounding, while it does not play a major role in keratinocyte proliferation or
- **MBTPS2** — Membrane-bound transcription factor site-2 protease [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Zinc metalloprotease that mediates intramembrane proteolysis of proteins such as ATF6, ATF6B, SREBF1/SREBP1 and SREBF2/SREBP2 (PubMed:10805775, PubMed:11163209). Catalyzes the second step in the prote
- **GJB4** — Gap junction beta-4 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Structural component of gap junctions (By similarity). Gap junctions are dodecameric channels that connect the cytoplasm of adjoining cells. They are formed by the docking of two hexameric hemichannel
- **GRHL2** — Grainyhead-like protein 2 homolog [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor playing an important role in primary neurulation and in epithelial development (PubMed:25152456, PubMed:29309642). Binds directly to the consensus DNA sequence 5'-AACCGGTT-3' acti
- **SNAP29** — Synaptosomal-associated protein 29 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: SNAREs, soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor-attachment protein receptors, are essential proteins for fusion of cellular membranes. SNAREs localized on opposing membranes assemble to form a trans
- **KRT83** — Keratin, type II cuticular Hb3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
- **GJB3** — Gap junction beta-3 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **GJB6** — Gap junction beta-6 protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: One gap junction consists of a cluster of closely packed pairs of transmembrane channels, the connexons, through which materials of low MW diffuse from one cell to a neighboring cell
- **WNT10A** — Protein Wnt-10a [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ligand for members of the frizzled family of seven transmembrane receptors (Probable). Functions in the canonical Wnt/beta-catenin signaling pathway (By similarity). Plays a role in normal ectoderm de
- **AQP5** — Aquaporin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aquaporins form homotetrameric transmembrane channels, with each monomer independently mediating water transport across the plasma membrane along its osmotic gradient (PubMed:18768791, PubMed:8621489)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Queratodermia palmoplantar focal](https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-focal) — ORPHA:307837 — 105 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 97 sintomas em comum
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- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 67 sintomas em comum
- [Ictiose congênita autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ictiose-congenita-autossomica-recessiva) — ORPHA:281097 — 58 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é queratodermia palmoplantar hereditária?

É uma forma de ceratose palmoplantar causada por alterações genéticas herdadas. A condição é conhecida também pela sigla PPK e reúne diferentes alterações de pele e outros tecidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79357); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais na pele e anexos?

Entre os sinais observados estão a **pele palmoplantar descamativa**, pápulas e cicatrização atípica. Podem ocorrer também unhas de crescimento lento, cabelo quebradiço e espessamento do tendão de Aquiles.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A queratodermia palmoplantar hereditária tem causas genéticas conhecidas?

Sim, diferentes genes já foram associados a essas manifestações, incluindo DSG1, COL14A1, KRT6A e GJB3. Existem 498 variantes catalogadas no repositório genético ClinVar.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 498 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=DSG1[gene])

### Existe protocolo ou tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos com dispensação oficial específica pelo SUS registrados nos dados consultados, ocorrendo o suporte pela rede assistencial.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem ensaios clínicos ou novos medicamentos aprovados?

Não constam ensaios clínicos ativos nem medicamentos com aprovação listada por FDA ou ANVISA na base de dados. Compostos como retinoides e trametinibe são apenas citados na literatura científica em estudos exploratórios.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79357); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:18988/index); [12] Improvement of hereditary palmoplantar keratoderma with oral trametinib. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30548577/); [21] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Retinoids, Alitretinoin, Etretinate, trametinib (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar hereditária. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-hereditaria
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