# Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen

> Página oficial: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-hereditaria-tipo-gamborg-nielsen
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86923 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86923
- **OMIM**: OMIM:244850 — https://omim.org/entry/244850

## Em linguagem simples

A **queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen** é uma doença genética muito rara caracterizada pelo espessamento da pele das palmas das mãos e solas dos pés. A condição é herdada de forma autossômica recessiva e se restringe à pele, sem desencadear sintomas em outros órgãos do corpo. Atualmente, esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde. Por não haver medicamentos incorporados especificamente para ela, o cuidado da pessoa afetada é conduzido pelo acompanhamento dermatológico oferecido na rede do SUS.

## Descrição clínica

A queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen é caracterizada pela presença de queratodermia palmoplantar difusa sem sintomas associados. A síndrome foi descrita em múltiplas famílias do condado mais setentrional da Suécia (Norrbotten). A queratodermia palmoplantar encontrada na doença do tipo Gamborg-Nielsen é mais leve do que a encontrada no Mal de Meleda, mas mais grave do que a observada na queratodermia palmoplantar de Thost-Unna. A transmissão é autossômica recessiva.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que causa a queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen?

A doença possui transmissão autossômica recessiva entre as gerações familiares. No entanto, os genes específicos responsáveis pelas alterações celulares ainda não se encontram identificados nos catálogos oficiais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86923); [2] OMIM 244850 (https://www.omim.org/entry/244850)

### Quais são os principais sinais desta condição?

O sinal marcante é a presença de **queratodermia palmoplantar difusa** (espessamento da pele das mãos e solas dos pés). O quadro não apresenta outras manifestações extracutâneas ou sintomas adicionais associados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86923); [2] OMIM 244850 (https://www.omim.org/entry/244850)

### A queratodermia tipo Gamborg-Nielsen tem tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos catálogos oficiais, ocorrendo o suporte pela rede dermatológica geral.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido principalmente por meio da avaliação clínica da pele e do histórico de herança familiar. Não há testes genéticos específicos cadastrados no registro do GTR nem variantes listadas no ClinVar para a doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86923); [2] OMIM 244850 (https://www.omim.org/entry/244850)

### A doença pode ser confundida com outras condições de pele?

Sim, é necessário o diagnóstico diferencial em relação a outras formas de queratodermia palmoplantar hereditária. Ela apresenta uma gravidade intermediária, sendo mais leve que o Mal de Meleda e mais severa do que a doença de Thost-Unna.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86923); [2] OMIM 244850 (https://www.omim.org/entry/244850); [6] Hereditary palmoplantar keratoderma "clinical and genetic differential diagnosis". (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26945534/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Queratodermia palmoplantar hereditária, tipo Gamborg-Nielsen. Disponível em: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-hereditaria-tipo-gamborg-nielsen
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/queratodermia-palmoplantar-hereditaria-tipo-gamborg-nielsen
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